Ангелы из плоти и костей. Синдром Ангельмана

Много раз я думал, что если наша работа будет какой-то пользы, смиренно и честно, я должен сказать, что имея «Сила слова» и позволить тысячам людей узнавать новости, интересную информацию, которая может помочь, - это удача ... потому что среди всех тех тысяч людей, которые читают нас и которым мы благодарим вас за ваше время и внимание, есть много людей, которые имеют дело между ваши родственники, друзья, соседи или знакомые и которым вы так или иначе можете помочь.

Следуя этому принципу силы слова и пытаясь пробудить совесть, поднимая разбитые сердца или дух, который мы потеряли ... сегодня мы хотим показать малоизвестный синдром "Эль Синдром Ангельмана"Или «Синдром счастливых кукол».

Свидетельство, лучший способ заявить о себе ...

Эйтору было 20 месяцев, когда его родители сказали ему, что он не собирается гулять ... он все еще не знал, что у него синдром Ангелмана, сегодня ему 6 лет, и он всю свою жизнь рассказывает нам на странице в Facebook, что его родители создали "Приключения и несчастья" семья с Ангелманом "... И этот ребенок играет в футбол, играет на барабане, любит плавать, бегает и работает на компьютере и любит своего брата Урко.

Синдром Ангелмана

в 1965 Английский педиатр Гарри Ангелман был первым, кто описал этот синдром. Он связал 3 своих пациентов с такими же характеристиками: тяжелая умственная отсталость, двигательные трудности в речи и чрезмерный смех От этого краткого описания прошло 30 лет, пока в 1987 было обнаружено, что эти люди им не хватало фрагмента ДНК на хромосоме 15.

Я от всего сердца желаю, чтобы это видео вам понравилось так же, как и мне, и тем или иным образом я могу вам помочь.

10 вещей, которые вы должны знать о синдроме Happy Dolls

1. Это влияет очень мало людей. В Испании известно лишь около 250 известных случаев, хотя, вероятно, есть и другие, которые врачи не знакомы с синдромом, который иногда путают с другими расстройствами, такими как аутизм или церебральный паралич..

2. Новорожденный - нормальный ребенок, до шестой месяц когда они начинают замечать задержку в своем неврологическом, двигательном и интеллектуальном развитии, которая становится более очевидной на первом году жизни.

3. 60% у них есть светлые волосы и голубые глаза для гипопигментации.

4. Ниже среднего периметра черепа (микроцефалия)

5. Характерные черты лица: выпуклая челюсть, широкий рот, запавшие глаза, тенденция иметь высунуть язык.

6. Серьезные нарушения речи, подземные толчки в конечностях, эпилептические припадки...

7. Готовность быть веселый всегда с константами раскаты смеха, что принесло ему прозвище «Зло счастливого ребенка» или синдром счастливых кукол, названный в честь педиатра Гарри Ангелмана в 1965 году.

8. Каждый случай отличается и в 15% случаев причина до сих пор неизвестна.

9. Риск иметь второй сын с ангелом это очень высокий.

10. В 85% случаев через пренатальная диагностика которая состоит из биопсии хориона или амниоцентеза. Для остальных 15% нет ответа.

Где я могу найти больше информации об этом синдроме?

Если вы хотите узнать больше о синдроме Ангелмана, мы оставляем вам всю информацию. Мы надеемся, что это поможет вам.

-Приключения и несчастья семьи с Ангелманом, Страница, которую родители ребенка по имени Айтор создали на Facebook, чтобы научить мир тому, что рождение ребенка с Ангелманом не является синонимом несчастья.

-Ассоциация Синдрома Ангелмана (ASA)

-Facebook страница Ассоциации Синдрома Ангелмана

-Больницы Парк Таули (Сабадель), Пуэрта дель Йерро (Махадаонда). Это единственные 2 испанские больницы со специализированными консультациями в Angelman.