Им удается исправить генетическое заболевание путем редактирования ДНК

Синдром Нунана, синдром хрупкого Х, болезнь Хантингтона, некоторые сердечно-сосудистые проблемы ... Все они заболевания генетического происхождения которые предполагают серьезные изменения в жизни тех, кто их терпит. К сожалению, до сих пор не было возможности найти средство от этих зол.

Но в случаях, когда ответственные гены идеально локализованы, возможно, что в ближайшем будущем мы сможем предотвратить и исправить вероятность передачи некоторых из этих нарушений. Это, похоже, отражает последние проведенные эксперименты, в которых коррекция генетических нарушений посредством генетического редактирования.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Генетическое редактирование как метод коррекции генетических нарушений

Генетическое редактирование - это методика или методология, с помощью которых можно модифицировать геном организма., разделение конкретных фрагментов ДНК и размещение модифицированных версий вместо этого. Генетическая модификация не является чем-то новым. На самом деле, мы долгое время употребляли трансгенную пищу или изучали различные заболевания и лекарства у генетически модифицированных животных..

Однако, хотя это началось в семидесятых годах, генетическое издание не было точным и эффективным до нескольких лет назад. В девяностые годы можно было направить действие на конкретный ген, но методология была дорогой и занимала много времени.

Около пяти лет назад была найдена методология с уровнем точности, превосходящим уровень большинства методов, используемых до сих пор. Основан на защитном механизме, с помощью которого различные бактерии борются с вирусами, родилась система CRISPR-Cas, в котором специфический фермент Cas9 режет ДНК, в то время как используется РНК, которая заставляет ДНК регенерировать желаемым способом.

Оба ассоциированных компонента вводятся таким образом, что РНК направляет фермент в мутированную зону, так что он режет. Впоследствии вводится матричная молекула ДНК, которую рассматриваемая клетка будет копировать при реконструкции, включая предполагаемое изменение генома.. Эта техника позволяет большое количество приложений даже на медицинском уровне, но это может вызвать мозаицизм и другие непреднамеренные генетические изменения. Вот почему требуется больше исследований, чтобы не вызывать вредных или нежелательных эффектов..

• Может быть, вам интересно: «Влияние генетики на развитие тревоги»

Причина надежды: коррекция гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия - серьезное заболевание с сильным генетическим влиянием и в котором определенные мутации в гене MYBPC3, которые способствуют этому, идентифицированы. При этом стенки сердечной мышцы имеют чрезмерную толщину, так что гипертрофия мышц (обычно левого желудочка) затрудняет выделение и прием крови.

Симптомы могут сильно различаться или даже не присутствуют четко, но часто встречаются аритмии, усталость или даже смерть без проявления предыдущих симптомов. Фактически, это одна из причин внезапной смерти, более частая у молодых людей в возрасте до тридцати пяти лет, особенно у спортсменов..

Это наследственное заболевание, и, хотя в большинстве случаев оно не должно снижать продолжительность жизни, оно должно контролироваться на протяжении всей жизни. Однако недавно в журнале Nature были опубликованы результаты исследования, в котором благодаря использованию генетического редактирования удалось устранить в 72% случаев (42 из 58 используемых эмбрионов) связанную мутацию. до начала этой болезни.

Технология под названием CRISPR / Cas9 была использована для этой цели, вырезание мутированных областей гена и восстановление их от версии без указанной мутации. Этот эксперимент является важной вехой, поскольку он устраняет мутацию, связанную с заболеванием, и не только в зародыше, с которым он работает, но и предотвращает его передачу следующим поколениям..

Хотя подобные испытания были проведены ранее, Впервые намеченная цель достигнута, не вызывая других нежелательных мутаций. Да, этот эксперимент был проведен в тот же момент оплодотворения, когда Cas9 вводили почти одновременно со спермой в яйцеклетку, что было бы применимо только в случаях экстракорпорального оплодотворения..

Есть еще способ пойти

Хотя это еще рано, и из этих экспериментов следует провести многократные повторения и исследования, благодаря этому можно было бы добиться в будущем исправления большого количества расстройств и предотвращения их генетической передачи..

Конечно, необходимы дополнительные исследования в этом отношении. Мы должны помнить, что Мозаика может быть спровоцирована (в котором части мутированного гена и части гена, которые должны в конечном итоге быть гибридизированными) гибридизуются в процессе восстановления или генерации других непреднамеренных изменений. Это не полностью проверенный метод, но он дает надежду.

Библиографические ссылки:

• Нокс М. (2015). Генетическое издание, точнее. Исследования и наука, 461.

• Ма, Х .; Марти-Гутьеррес, Н .; Park, S.W.; Ву, Дж .; Ли, Ю. Suzuki, K .; Коши А.; Ji, D.; Хаяма, т .; Ахмед, Р.; Дарби, Х .; Van Dyken, C.; Li, Y .; Кан, Э .; Parl, A.R .; Ким, Д.; Ким, С.Т .; Гонг Дж.; Гу, Ю. Сюй, Х .; Battaglia, D.; Криг С.А.; Ли Д.М.; Ву, Д.Х.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B .; Изписуа, J.C .; Амато, П.; Ким, Дж. С.; Kaul S. & Mitalipov S. (2017). Коррекция патогенной мутации гена в эмбрионах человека. Природа. Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Редактирование генов: новый инструмент для молекулярной биологии. Исследования и наука, 427.