Болезнь Штейнерта причины, симптомы и лечение

Болезнь Штейнерта, наиболее распространенная форма миотонической мышечной дистрофии у взрослых, форма дистонии, которая поражает как произвольные мышцы, так и многие другие органы тела.

Steinert's - одно из самых изменчивых и гетерогенных заболеваний которые известны, так как он представлен по-разному по степени тяжести, возрасту возникновения и пораженным системам: от мозга, зрения и иммунной системы до кожи и репродуктивной системы. Знать, что является причиной этого заболевания и как оно проявляется у тех, кто страдает от этого.

• Может быть, вы заинтересованы: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое болезнь Штейнерта??

Болезнь Штейнерта, впервые описанная в 1909 году, тип мышечной дистрофии, передаваемой генетически. Мутация в гене, которая вмешивается в нормальное функционирование мышц, мешает им правильно выполнять свою задачу. Это аутосомно-доминантная мутация, так что если у одного из двух родителей есть мутация, есть 50% -ная вероятность, что ребенок проявит эту мутацию.

Поэтому для постановки диагноза необходимо провести полную семейную историю, физикальное обследование и лабораторные анализы. Окончательное подтверждение получают с помощью генетического теста. Кровь пациента будет проанализирована, чтобы определить, содержит ли она мутацию гена, который описывается как вызывающий болезнь Стейнерта. В настоящее время это также возможно сделать пренатальный тест и узнать, содержит ли ДНК плода эту мутацию и если это разовьет болезнь.

Поскольку существует много мышечных расстройств, которые могут быть похожи на болезнь Штейнерта, диагноз часто откладывается, потому что симптомы спутаны, и прежде необходимо исключить другие заболевания. Таким образом, врачи должны знать о широком диапазоне изменчивости, с которой возникает заболевание, и как можно скорее поставить диагноз..

Интересно, что при этом расстройстве возникает явление, называемое «ожиданием». Болезнь диагностируется все более рано в каждом поколении, переводя в большую серьезность симптомов.

• Вы можете быть заинтересованы: «Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы»

Симптомы болезни Штейнерта

Характеризуется прогрессирующее ухудшение произвольных мышц, становится слабее и труднее контролировать. Ухудшение выражается в миопатии, то есть мышечной слабости, которая препятствует сокращению и не позволяет достичь такой же степени напряжения, как у нормального человека. Например, из-за трудностей с перемещением мускулатуры лица у них будут трудности при артикуляции звуков..

Кроме того, люди с болезнью Штейнерта удлиняют мышечные сокращения и не могут расслабить определенные мышцы после их использования. Это называется миотонией. Например, после того, как кто-то пожал руку или схватил дверную ручку, чтобы открыть дверь, вам может быть очень трудно расслабиться..

1. Неврологические проявления

Интеллект людей с болезнью Штейнерта нормальный, но из-за мышечных трудностей у них могут быть проблемы с обучением и задержка в развитии. Можно обнаружить повреждение нервов рук и ног и чрезмерную сонливость в дневное время, что отчасти связано с усилием напрягать мышцы дольше, чем у добровольца..

Эти люди часто чувствуют себя истощенными, поэтому они снижают свою активность, влияя как на их работу, так и на их повседневную жизнь. По мере прогрессирования заболевания, они оставляют в стороне приятные занятия, влияет на ваше настроение.

Нередко встречаются катаракты в глазах пациентов со стейнертом, повреждение сетчатки или опущенные веки из-за мышечной слабости частей, ответственных за то, что они остаются открытыми..

2. Кардиореспираторные проблемы

Часто можно обнаружить, что у новорожденных есть проблемы с дыханием, а также легочные инфекции. Из-за мышечной слабости, люди с болезнью Штейнерта могут хрипеть, то есть, чтобы всасывать жидкости или твердые вещества через дыхательные пути, заполняя легкие. Многим пациентам трудно дышать достаточным количеством воздуха и они вообще плохо насыщают кислородом. Когда мышечный тонус теряется, бывает, что во время сна дыхательные пути могут быть частично закупорены, вызывая апноэ во сне.

Проблемы с сердцем при заболевании включают нарушения ритма, гипертрофию мышц, снижение артериального давления и, в некоторых случаях, внезапную смерть. Они также могут представлять гормональные особенности, такие как резистентность к инсулину или преждевременное облысение у мужчин. Кроме того, более низкие уровни антител в крови обнаружены.

3. Другие затронутые системы

Желудочно-кишечная система также страдает. У пациентов возникают проблемы с глотанием, болью и отеком после еды. Пищеварительный тракт поражен тем, что обнаружены запор, диарея, синдром раздраженного кишечника и желудочно-кишечный рефлюкс. Желчные камни очень часто, становится причиной вмешательства до трети пациентов.

Репродуктивная система страдает от последствий расстройства: яички меньше, меньше сперматозоидов и меньше тестостерона у мужчин, что затрудняет фертильность. Женщины с болезнью Штейнерта, кроме того, более склонны к выкидышу и представить больше проблем во время родов.

лечение

Хотя нет никакого лекарства от болезни Штейнерта, это возможно выполнить симптоматическое лечение для улучшения качества жизни пациента. В дополнение к медицинскому вмешательству для каждого конкретного симптома, необходимо будет провести физиотерапевтическую терапию с физиотерапевтом, чтобы получить или поддерживать мышечный тонус в максимально возможной степени..

Трудотерапия будет очень полезна для держать пациента активным, и что бездействие не превращается в бездействие, таким образом предотвращая атрофию мышц и замедляя дегенерацию. Логопед может быть очень полезен для тех пациентов, которые испытывают трудности с артикуляцией звуков..

Фигура психолога может быть фундаментальной помощью для решения психических проблем, которые влекут за собой такую ​​ограничивающую болезнь и, прежде всего, разжечь мотивацию пациента. Жизненно важно, чтобы вы взяли под контроль ваше лечение и не оставайтесь пассивными в отношении вашей болезни, для которой хорошо, что лечение между бригадой здравоохранения и родственниками пациента будет медленным.