Топ 10 расстройств и генетических заболеваний

Здоровье людей - это главный фактор, позволяющий наслаждаться душевным благополучием и счастьем. Тем не менее, есть болезни, которые влияют на нас, некоторые более серьезные, а другие менее, и которые оказывают сильное влияние на нашу жизнь. Некоторые из этих болезней вызваны вирусами, другие - нашими вредными привычками, а другие - генетическими причинами..

В этой статье мы сделали список основных генетических заболеваний и расстройств.

Самые частые генетические заболевания

Некоторые заболевания имеют генетическое происхождение и являются наследственными. Здесь мы покажем вам основные.

1. Хантингтонская Корея

Болезнь Хантингтона - это генетическое и неизлечимое заболевание, характеризующееся дегенерацией нейронов и клеток. центральной нервной системы и вызывает различные физические, когнитивные и эмоциональные симптомы. Поскольку лечения нет, оно может привести к смерти человека, обычно через 10-25 лет..

Это аутосомно-доминантное заболевание, которое означает, что у детей есть 50% вероятность его развития и передачи его потомкам. Лечение направлено на ограничение прогрессирования заболевания, и, хотя оно может иногда комментировать в детстве, его начало обычно происходит между 30 и 40 годами. Его симптомы включают в себя неконтролируемые движения, трудности с глотанием, проблемы с ходьбой, потерю памяти и проблемы с речью. Смерть может наступить от утопления, пневмонии и сердечной недостаточности.

• Связанная статья: «Корея Хантингтона: причины, симптомы, фазы и лечение»

2. Муковисцидоз

Муковисцидоз находится в этом списке, потому что это одна из наиболее частых наследственных патологий и что происходит из-за нехватки белка, миссия которого состоит в том, чтобы уравновесить хлорид в теле. К его симптомам, которые могут варьироваться от легких до тяжелых, относятся: затрудненное дыхание, проблемы с пищеварением и размножением. Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями. Таким образом, есть вероятность, что 1 из 4 пострадает.

3. Синдром Дауна

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, поражает приблизительно 1 из 800-1000 новорожденных. Это состояние характеризуется тем, что человек рождается с лишней хромосомой. Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов, которые несут информацию, которая определяет черты и особенности человека.

Это расстройство вызывает задержки в способе психического развития человека, хотя оно также проявляется и другими физическими симптомами, поскольку у пострадавших есть особые черты лица, снижение мышечного тонуса, дефекты сердца и пищеварительной системы..

4. Мышечная дистрофия Дюшенна

Симптомы этого заболевания обычно имеют начало до 6 лет. Это генетическое заболевание и тип мышечной дистрофии, характеризующийся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью, которая начинается в ногах, а затем постепенно прогрессирует до верхней части тела, оставляя человека на стуле. Его причина - дефицит дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки нетронутыми.

Болезнь в основном поражает детей, но в редких случаях она может поражать девочек. До недавнего времени ожидаемая продолжительность жизни этих людей была очень низкой, они не превышали подростковый возраст. В настоящее время, в рамках своих ограничений, они могут учиться карьере, работать, жениться и иметь детей.

5. Хрупкий синдром X

Синдром хрупкого Х или синдром Мартина-Белла является второй причиной умственной отсталости по генетическим причинам, которая связана с хромосомой X. Симптомы, которые вызывает этот синдром, могут влиять на различные области, особенно на поведение и познание, и вызывать метаболические изменения. Это чаще встречается у мужчин, хотя это может повлиять и на женщин.

• Вы можете вникнуть в этот синдром в нашей статье: «Синдром хрупкого Х: причины, симптомы и лечение»

6. Серповидноклеточная анемия (АКФ)

Это заболевание поражает эритроциты, которые деформируются, изменяя свою функциональность и, следовательно, к его успеху, когда речь идет о транспортировке кислорода. Это обычно вызывает острые эпизоды боли (боль в животе, в груди и костях), которая называется серповидноклеточной анемией. Сам организм также разрушает эти клетки, вызывая анемию.

7. Мышечная дистрофия Беккера

Другой тип мышечной дистрофии генетического происхождения и с дегенеративными последствиями, которые влияют на произвольные мышцы. Он получил это имя от первого человека, который описал его, доктора Питера Эмиля Беккера, в 50-х годах. Как и при мышечной дистрофии

Дюшенна, это заболевание вызывает усталость, ослабление мышц и т. Д. Тем не менее, мышечная слабость верхней части тела является более серьезной при заболевании, и ослабление нижней части тела прогрессирует медленнее. Люди с этим заболеванием обычно не нуждаются в инвалидной коляске, пока им не исполнится 25 лет.

8. Целиакия

Это состояние генетического происхождения влияет на пищеварительную систему пострадавших людей.. Подсчитано, что 1% населения страдает от этого заболевания, которое заставляет иммунную систему людей с целиакией агрессивно реагировать, когда глютен циркулирует через пищеварительный тракт, белок, присутствующий в злаках. Это заболевание не следует путать с непереносимостью глютена, потому что, несмотря на родство, они не одинаковы. Непереносимость глютена, на самом деле, не является болезнью; Тем не менее, некоторые люди утверждают, что чувствуют себя лучше, если они не потребляют этот белок.

9. Талассемия

Талассемии представляют собой группу наследственных заболеваний крови, при которых гемоглобин, Молекула носителя кислорода представляет собой порок развития при синтезе эритроцитами. Наиболее распространенной является бета-талассемия, наиболее распространенная и наименее альфа-талассемия.

Это вызывает анемию и, следовательно, усталость, одышку, отек руки, боль в костях и слабость костей. Люди с этим состоянием имеют слабый аппетит, темную мочу и желтуху (желтое обесцвечивание кожи или глаз, желтуха является признаком дисфункции печени).

10. синдром Эдвардса

Эта наследственная болезнь также называется трисомии 18, и это происходит с помощью полной дополнительной копии хромосомы в паре 18. Пораженные люди обычно имеют медленный рост до рождения (задержка внутриутробного развития) и низкий вес при рождении, в дополнение к сердечным дефектам и аномалиям других органов, которые развиваются до рождения Черты лица характеризуются небольшой челюстью и ртом, а у пострадавших обычно кулак.