Синдром Бардета-Бидля основные причины и симптомы

Цилиопатии - это заболевания генетического происхождения, которые вызывают морфологические и функциональные изменения во многих частях тела. В этой статье мы опишем симптомы и причины синдрома Бардета-Бидля, одна из самых частых цилиопатий, которая вызывает прогрессирующую потерю зрения и почечные изменения, среди других проблем.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром хрупкого Х: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Бардета-Бидля?

Синдром Бардета-Бидля - тип цилиопатии, группа генетических заболеваний, которые включают изменения в первичных ресничках клеток. Другими распространенными цилиопатиями являются поликистозная болезнь почек, нефронофтиз, синдром Жубера, врожденный амавроз Лебера, орофациодигитальный синдром, удушающая грудная дистрофия и синдром Альстрёма..

Среди признаков цилиопатий - дегенерация ткани сетчатки, наличие аномалий головного мозга и развитие заболеваний почек. Ожирение, диабет и дисплазия скелета (морфологические нарушения в костных клетках) также являются распространенными последствиями генетические дефекты синтеза цилиарных белков.

Синдром Бардета-Бидля поражает примерно 1 из 150 тысяч человек. Его специфические проявления варьируются в зависимости от случая из-за большой генетической изменчивости дефектов, которые вызывают это заболевание.

• Вы можете быть заинтересованы: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Причины этого расстройства

Пока они определили, по крайней мере, 16 генов, связанных с болезнью Бардета-Бидля. В большинстве случаев изменения вызваны мутациями в нескольких вовлеченных генах; это делает знаки очень разными. Дефекты в гене MKS, по-видимому, приводят к особенно тяжелым вариантам расстройства.

Тем не менее, примерно в одной пятой случаев нет мутаций ни в одном из этих генов, что говорит о том, что в будущем они найдут другие, связанные с теми же признаками и симптомами..

Эти генетические дефекты делают белки, которые позволяют синтез и правильное функционирование первичных ресничек, структуры, которые находятся в разных клетках. Это вызывает пороки развития и проблемы в глазах, почках, лице или гениталиях, среди других частей тела.

Синдром Бардета-Бидля ассоциируется с таковым у МакКусика-Кауфмана, который передается по аутосомно-рецессивному наследованию и характеризуется наличием послеоперационной полидактилии, врожденного порока сердца и гидрометроколпа (кистозная дилатация влагалища и матки, которая вызывает накопление жидкости). Дифференциальный диагноз между обоими расстройствами может быть сложным.

• Вы можете быть заинтересованы: «Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы»

Симптомы и основные признаки

Есть много изменений, которые могут появиться в результате дефектов ресничек. Мы сосредоточимся на наиболее характерных и актуальных, хотя мы упомянем большинство

1. Дистрофия шишек и тростников (пигментный ретинит)

Ретинит или пигментная ретинопатия является одним из наиболее характерных признаков цилиопатий; встречается в более чем 90% случаев. Это подразумевает постепенную потерю зрения которая начинается с недостаточной остроты зрения и ночной слепоты и сохраняется после детства, а в некоторых случаях достигает недостатка зрения в подростковом или взрослом возрасте.

2. Постаксиальная полидактилия

Еще одним из ключевых признаков является наличие дополнительного пальца на руках или ногах, это происходит в 69% людей с синдромом Бардета-Бидля. В некоторых случаях пальцы короче, чем обычно (брахидактилия) и / или слиты вместе (синдактилия).

3. Тучное ожирение

В более чем 70% случаев ожирение возникает после двух или трех лет; для них характерно развитие гипертония, гиперхолестеринемия и сахарный диабет 2 типа как следствие. Этот тип ожирения также считается ключевым признаком.

4. Почечные изменения

Синдром Бардета-Бидля повышает риск возникновения различных заболеваний почек: поликистоз почек, дисплазия почек, нефронофтиз (или кистозная болезнь) и сегментарный очаговый гломерулосклероз. Изредка появляются изменения в нижней части мочевыводящих путей, такие как дисфункция детрузора мочевого пузыря.

5. Гипогонадизм

Гипогонадизм состоит из Дефицит выработки половых гормонов, что делает сексуальные характеристики не развиваться нормативно. Это изменение также вызывает бесплодие и чаще встречается у мужчин с синдромом.

6. Нарушения развития

Обычно дают задержки в развитии языка, речи и моторных навыков, а также когнитивные нарушения (обычно умеренные) как следствие дисфункции ресничек. Эти проблемы обычно вызывают изменения различной степени тяжести в процессе обучения, в социальном взаимодействии и в самоуправлении.

7. Другие симптомы

Есть много других симптомов и признаков, общих для синдрома Бардета-Бидля, хотя они не считаются фундаментальными признаками заболевания. Среди них мы находим поведенческие и психологические изменения, такие как внезапные приступы гнева и отсутствие эмоциональной зрелости.

Изменения в размерах головы и пороки развития зубов и лица, особенно в области носа. Частичная или полная потеря обоняния (аносмия) также появляется в некоторых случаях.

Болезнь Гиршпрунга часто появляется как следствие болезни Бардета-Бидля. Это расстройство толстой кишки, которое препятствует кишечному транзиту, вызывая запоры, диарею и рвоту. Иногда это может вызвать серьезные желудочно-кишечные проблемы, особенно в толстой кишке.

Библиографические ссылки:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Новые критерии для улучшения диагностики синдрома Бардета-Бидля: результаты обследования населения. Журнал медицинской генетики, 36 (6): 437-46.

• Waters, A.M. & Beales, P.L. (2011). Цилиопатии: расширяющийся спектр заболеваний. Детская нефрология, 26 (7): 1039-1056.