Симптомы синдрома Райли-Дея, причины и лечение

Цвет наших глаз и кожи, форма носа, наш рост, внешний вид нашего лица, часть нашего интеллекта и часть нашего характера - это аспекты, в значительной степени унаследованные и полученные из выражения наших генов. Однако иногда передаваемые гены подвержены мутациям определенного типа, которые могут быть неадаптивными или даже явно вредными, и могут появляться генетические нарушения..

Хотя некоторые из этих расстройств имеют тенденцию встречаться с определенной распространенностью, во многих других случаях мы можем найти редкие и очень редкие изменения, о которых очень мало научных знаний, будучи мало исследованными из-за его низкой распространенности. Одним из таких расстройств является так называемый синдром Райли-Дея, или семейная дисавтономия, странный неврологический синдром, о котором мы будем говорить на протяжении всей этой статьи.

• Статья по теме: «15 самых частых неврологических расстройств»

Синдром Райли-Дея: общее описание

Синдром Райли - редкое генетическое заболевание, это может быть классифицировано как периферическая вегетативная невропатия.

Также называется семейной дисавтономией или наследственной сенсорной нейропатией типа 3, это состояние, которое проявляется врожденно и вызывает аффект в большом количестве вегетативных и сенсорных систем, постепенно вызывая сбои во множественных системах организма, которые являются производными из вовлечение нервных путей вегетативной или периферической нервной системы.

Это хроническое заболевание, которое вызывает прогрессирующее поражение. Прогноз этого заболевания не является положительным, большинство из которых были затронуты в детстве или подростковом возрасте до недавнего времени. Тем не менее, медицинские достижения позволили примерно половине пострадавших быть старше тридцати лет или даже достигнуть сорока лет..

• Возможно, вас интересует: «Периферическая нервная система (автономная и соматическая): части и функции»

симптомы

Симптомы синдрома Райли-Дея многочисленны и имеют большое значение. Среди наиболее значимых можно отметить наличие сердечных изменений, респираторных и легочных проблем, среди которых пневмония, вызванная аспирацией содержимого желудочно-кишечного тракта, неспособность управлять температурой тела (способность переносить переохлаждение или гипертермию) и проблемы с трубкой. пищеварительный, при котором возникают проблемы с кишечной моторикой, пищеварением, рефлюксом и частой рвотой.

Мышечная гипотония также актуальна с рождения, а также апноэ во время сна, недостаток кислорода, лихорадка, гипертония и даже судороги.

Существует также общая задержка в развитии, особенно в вехах, таких как язык или ходьба. Язык также намного более гладкий, чем обычно, и имеет мало веретенообразных вкусовых рецепторов, что также связано с трудностью восприятия вкуса..

Вероятно, одним из симптомов, который чаще всего привлекает внимание, является тот факт, что у этих людей обычно очень сильно снижается восприятие боли. Отнюдь не являясь чем-то позитивным, это представляет огромную опасность для жизни тех, кто страдает от этого, потому что они часто не знают о перенесенных травмах, травмах и ожогах, имеющих большое значение. также часто возникают проблемы или изменения в восприятии температуры или вибрации.

Также наблюдается отсутствие образования слез при плаче с детства, состояние, известное как алакримия.

Обычно на морфологическом уровне появляются характерные физиологические особенности, такие как уплощение верхней губы, уменьшение носовых ходов и довольно заметная нижняя челюсть. также Сколиоз часто наблюдается в позвоночнике, а также тем, кто страдает, поддерживать низкий рост. Наконец, кости и мышцы этих людей часто слабее, чем у большинства населения..

Причины этого изменения

Синдром Райли-Дея - это, как мы уже говорили, болезнь генетического происхождения. В частности, это было идентифицировано наличие мутаций в гене IKBKAP, расположенном на хромосоме 9, который приобретается при аутосомно-рецессивном наследовании.

Это означает, что расстройство, которое должно быть унаследовано, потребует, чтобы субъект унаследовал две мутантные копии рассматриваемого гена, при этом оба родителя имели одинаковую мутацию. Это не означает, что у родителей есть расстройство, но что они являются носителями рассматриваемого гена..

Синдром Райли-Дэй встречается в основном между потомками людей с расстройствами и людьми еврейского происхождения из Восточной Европы, целесообразно принадлежать к одной из этих групп, чтобы сделать генетический совет, чтобы проверить наличие мутированного гена, чтобы оценить вероятность того, что потомство может пострадать от расстройства.

лечение

Синдром Райли-Дея - это генетическое заболевание, которое не поддается лечению и является хроническим заболеванием. однако, Вы можете провести симптоматическое лечение чтобы уменьшить заболеваемость, вызванную этой болезнью, улучшить качество жизни и значительно увеличить продолжительность жизни этих людей.

В частности, противосудорожные препараты будут использоваться на фармакологическом уровне, чтобы предотвратить возникновение эпилептических припадков, а также антигипертензивные препараты при необходимости. И наоборот, если есть гипотония, необходимо научить пище и здоровью руководить ее снова. Рвота, частый симптом, можно контролировать с помощью противорвотных препаратов.

Различные проблемы с легкими могут потребовать различных видов лечения, например, для устранения содержимого желудка, аспирированного легкими или слить лишнюю слизь или жидкости. Аналогичным образом, хирургическое вмешательство может потребоваться для устранения проблем с позвоночником, дыханием или желудком..

Помимо всего вышеперечисленного, важна профилактика травм, кондиционирование окружающей среды. Физиотерапия необходима для улучшения мышечного тонуса, особенно в области торса и живота, чтобы способствовать дыханию и пищеварению. также Рекомендуется, чтобы прием осуществлялся в вертикальном положении..

Пострадавшему человеку и его семье также может потребоваться психологическая терапия для решения таких проблем, как конфликты, вызванные поведенческими проблемами, депрессией, беспокойством и раздражительностью. Психообразование также необходимо как для понимания ситуации, так и для выработки рекомендаций к действию. Наконец, может быть полезно прибегнуть к группам взаимопомощи или ассоциациям пострадавших лиц и / или родственников..

Библиографические ссылки:

• Аксельрод Ф.Б. (2004). Семейная дизавтономия. Мышечный нерв, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Семейная дизавтономия. [Интернет]. Доступно по адресу: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm..
• Сарнат, Х.Б. (2016). Вегетативные невропатии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier.