Синдром или последовательность типов Поттера, симптомы и причины

Различные факторы, в том числе пороки развития почек, могут мешать внутриутробному развитию и вызывать изменения в других системах организма..

В этой статье мы поговорим о причины, симптомы и виды синдрома Поттера, имя, под которым известно это явление, часто генетического происхождения.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Какова последовательность Поттера?

Термины «последовательность Поттера» и «синдром Поттера» они используются для обозначения ряда физических пороков развития, которые возникают у детей в результате изменений в почках, отсутствия околоплодных вод (oligohydramnios) или компрессии во время внутриутробного развития..

В 1946 году доктор Эдит Поттер описал двадцать случаев людей без почек, которые также представили специфические физические особенности в голове и легких. Вклад Поттера был ключом к пониманию этой болезни, чаще, чем считалось ранее.

Поттер считал, что этот тип физической пороки развития всегда был обусловлен отсутствием почек или почечным агенезом; однако позже было установлено, что были и другие возможные причины. Типологическая классификация, которую мы используем сегодня, была разработана вокруг этих и связанных с ними изменений..

• Может быть, вам интересно: «Как ухаживать в течение первого месяца беременности: 9 советов»

Причины этого изменения

Часто синдром Поттера Это связано с заболеваниями и проблемами мочевыделительной системы такие как агенез почки и мочеточника, поликистоз и почечный мультикистоз или обструкция мочевых путей, что может быть связано как с генетическими, так и с экологическими причинами.

Многие случаи синдрома Поттера имеют генетическое происхождение (хотя и не всегда наследственное); мутации были выявлены в хромосомах 1, 2, 5 и 21 в вариантах с двусторонним почечным агенезом, и аналогичные причины были выявлены в других типах.

Развитие классического варианта состоит из серии взаимосвязанных событий; вот почему это также называется "Поттером". Неполное образование почек и / или мочеточника или разрыв амниотического мешка заставить плод не иметь достаточно амниотической жидкости для правильного формирования.

• Может быть, вам интересно: «13 видов абортов и их психологические и физические эффекты»

Симптомы и основные признаки

Иногда признаки, характеризующие синдром Поттера, можно наблюдать во время внутриутробного развития. Наиболее распространенным является то, что медицинские тесты показывают наличие кисты в почках или олигогидрамнионы или отсутствие околоплодных вод, это обычно происходит из-за разрыва мешка, который содержит его.

После рождения становятся очевидными черты лица, описанные Поттером: уплощенный нос, эпителиальные складки в глазах, втянутый подбородок и ненормально низкие уши. Кроме того, могут произойти изменения в нижних и верхних конечностях. Однако эти характеристики не всегда присутствуют в одинаковой степени.

Синдром Поттера также связан с Пороки развития глаз, легких, сердечно-сосудистой системы, в кишечнике и костях, особенно в позвонках. Мочеполовая система обычно очень сильно изменяется.

Типы синдрома Поттера

В настоящее время различные формы синдрома Поттера подразделяются на пять основных категорий или типов. Они отличаются как причинами, так и ядерными клиническими проявлениями. С другой стороны, важно упомянуть и классическую форму этого заболевания и ту, которая связана с мультикистозной дисплазией почек, обнаруженной совсем недавно..

1. Тип I

Этот вариант синдрома Поттера встречается как следствие аутосомно-рецессивного поликистоза почек, наследственное заболевание, которое поражает почки и характеризуется появлением многочисленных кист небольшого размера и полных жидкости. Это вызывает увеличение размеров почек и мешает выработке мочи.

2. Тип II

Основной особенностью типа II является агенез или почечная аплазия, т.е., врожденное отсутствие одной или обеих почек; во втором случае мы говорим о двустороннем почечном агенезе. Поскольку другие части мочевыделительной системы, такие как мочеточник, также часто поражаются, эти признаки часто называют «урогенитальным агенезом». Происхождение обычно наследственное.

3. Тип III

В этом случае пороки развития обусловлены аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (в отличие от типа I, при котором заболевание передается при рецессивном наследовании). Наблюдаются кисты почек и увеличение их размеров, а также увеличение частоты сосудистых заболеваний. Симптомы обычно проявляются во взрослой жизни.

4. Тип IV

Синдром Поттера IV типа диагностируется, когда появляются кисты и / или вода (гидронефроз) накапливается в почках из-за хронической обструкции этого органа или мочеточника. Это распространенный вариант в период плода, который обычно не вызывает самопроизвольный аборт. Причиной этих изменений могут быть как генетические, так и экологические.

5. Классическая форма

Когда мы говорим о классическом синдроме Поттера, мы имеем в виду случаи, когда почки не развиваются (двусторонний почечный агенез), а также мочеточник. Было высказано предположение, что классическую форму, описанную Поттером в 1946 году, можно рассматривать как экстремальную версию типа II, также характеризующуюся почечным агенезом..

6. Мультикистозная дисплазия почек

Мультикистозная дисплазия почек представляет собой изменение, характеризующееся наличием многочисленные и нерегулярные кисты в почках; по сравнению с термином «поликистоз», «мультикистоз» указывает на меньшую степень выраженности. В последние годы были выявлены случаи синдрома Поттера из-за этого расстройства, которые могут указывать на возможный новый тип.