Причины атаксии, симптомы и методы лечения

атаксия Это греческий термин, означающий «беспорядок». Мы ссылаемся на атаксия В качестве клинического признака характерно отсутствие координации движений: недостаточная устойчивость при ходьбе; неловкость или слабость в верхних, нижних конечностях, движения тела или глаз и т. д. как следствие поражения центральной нервной системы (ЦНС).

В общем, атаксия обычно является вторичной по отношению к поражению мозжечка или его эфферентных или афферентных нервных путей, хотя другие структуры мозга могут вызывать эту симптоматику. В этой статье мы рассмотрим характеристики этого явления.

Симптомы атаксии

Хотя основными характеристиками атаксии являются несогласованность конечностей и саккады глаз, могут возникнуть другие типы симптомов. Однако все симптомы атаксии связаны со способностью двигать частями тела. Эти признаки того, что атаксия влияет на нормальные функции организма, описаны ниже.

• Проблемы с речью.

• Трудности в зрительно-пространственном восприятии из-за глазодвигательной некоординации.

• Визуоконструктивная апраксия как следствие недостаточной координации.

• Дисфагия-проблемы с глотанием-.

• Трудности при ходьбе, со склонностью открывать ноги.

• Полная потеря способности ходить.

Как мы уже говорили, в клинике, Атаксия обычно проявляется как признак, который может проявляться в различных патологиях. -то есть: инфаркты головного мозга, опухоли, черепно-энцефальные травмы и т. д. - хотя он может также представлять себя как изолированное заболевание в своих наследственных формах.

Классификации (виды атаксии)

Мы могли бы классифицировать атаксию по различным критериям, хотя в этом обзоре Мы объясним основные типы атаксии в зависимости от того, была ли патология приобретена или является наследственной. Другой возможный способ классификации будет основан на областях центральной нервной системы, которые представляют повреждения или аномалии, способные вызывать атаксию.

1. Приобретенные атаксии

То, что атаксия приобретена, подразумевает, что это происходит как следствие серьезной патологии, которой страдает пациент. Таким образом, церебральные инфаркты, церебральная аноксия, недостаток кислорода в головном мозге, опухоли головного мозга, травмы, демиелинизирующие заболевания, рассеянный склероз, являются распространенными причинами атаксии..

Среди других менее распространенных причин мы могли бы найти врожденные аномалии, инфекции, другие аутоиммунные заболевания, вирус иммунодефицита человека, болезнь Крейцфельдта-Якоба и т. Д. В общих чертах, для возникновения атаксии эти патологии должны вызывать повреждение мозжечка или связанных с ним структур, таких как спинной мозг, таламус или дорзальные корешковые ганглии. Очень частой причиной атаксии является кровоизлияние в мозжечок.

Анамнез, тематическое исследование и соответствующий выбор диагностических тестов необходимы, чтобы найти правильную этиологию. Лечение будет сосредоточено на вмешательстве при приобретенной патологии, а прогноз будет зависеть от тяжести травм..

2. Рецессивная наследственная атаксия

В отличие от приобретенной атаксии, эти типы атаксии обычно начинаются рано, в детстве или между 20 и 30 годами. То, что болезнь рецессивная, означает, что мы должны были унаследовать две равные копии «дефектного» гена наших родителей.

Это подразумевает, что большая популяция является просто носителем болезни, даже если она не проявляет себя, так как при «здоровом» гене достаточно не развивать его. В этой группе мы находим некоторые из наиболее распространенных типов атаксии, таких как атаксия Фридриха или атаксия-телеангиэктазия.

2.1. Атаксия Фридриха

Это наиболее распространенный тип наследственной атаксии. По оценкам, его распространенность в развитых странах составляет 1 человек на каждые 50 000 случаев. Его начало обычно в детстве, с проблемами походки, неловкостью, сенсорной нейропатией и отклонениями в движении глаз. Другими менее частыми последствиями могут быть деформации скелета и гипертрофическая миокардипатия..

По мере прогрессирования заболевания дизартрия - изменение артикуляции слов - дисфагия - затруднение глотания, слабость в нижних конечностях и т. Д. они более очевидны Подсчитано, что между 9 и 15 годами появления симптомов человек теряет способность ходить.

Эта клиническая картина является следствием нейродегенерации ганглиозных клеток дорсального корешка, спиноцеребеллярных путей, клеток зубчатого ядра - глубокого ядра мозжечка и кортикоспинального тракта. Клетки Purkinge - главные клетки мозжечка - не поражены. Исследование нейровизуализации обычно не показывает какого-либо видимого поражения мозжечка.

В настоящее время лечения нет, и назначаемое лечение обычно симптоматическое.. Риск, связанный с дисфагией, кардиомиопатией и т. Д., Предполагает регулярное наблюдение за пациентами. В настоящее время проводится несколько клинических испытаний для изучения потенциала различных лекарственных средств, таких как, в частности, интерферон-гамма..

2.2. атаксия телеангиэктазия

При оценочной распространенности в 1 случай между 20 000-100 000 случаев, атаксия-телангэктазия (AT) является наиболее частой причиной рецессивной атаксии у пациентов моложе 5 лет. По мере развития болезни мы можем обнаружить гипотонию - снижение мышечного тонуса - полиневропатию - поражение периферической нервной системы - глазодвигательную апраксию - проблемы с изменением взгляда на стимул, который необходимо зафиксировать - и т. Д. Пациенты с AT обычно имеют иммунодефициты, которые вызывают рецидивирующие инфекции легких.

В исследовании нейровизуализации может наблюдаться атрофия мозжечка, в отличие от атаксии Фридриха. Как и в предыдущем случае, лечение направлено на симптомы, и нет никакого лечения.

2,3. Другие наследственные рецессивные атаксии

Мы обнаружили еще много типов наследственных атаксий, таких как атаксия с глазодвигательной апраксией, атаксия Каймана, атаксия с дефицитом витамина Е, детская спиноцеребральная атаксия и т. Д..

3. Доминантная наследственная атаксия

Доминантная наследственная атаксия встречаются в каждом поколении семьи с 50% -ным риском заболевания от одного из родителей. В этом случае для развития заболевания достаточно одной копии пораженного гена. В зависимости от течения заболевания их можно разделить на эпизодические или прогрессирующие. Существуют разные генетические тесты для диагностики этих патологий. Как и в предыдущих случаях, лечения тоже нет.

Атаксия и Апраксия: они не одно и то же

С нейропсихологической точки зрения, самый большой дифференциальный диагноз, который должен быть поставлен, должен отличить атаксию от апраксии. Хотя они могут приводить к сходным когнитивным нарушениям, особенно в приобретенных формах, они значительно отличаются с клинической точки зрения. Апраксия определяется как изменение в выполнении определенных движений, изученных в ответ на порядок и вне контекста, которое не связано с сенсорными или моторными нарушениями, отсутствием координации или дефицитом внимания..

Атаксия, с другой стороны, является координационным двигательным дефицитом как таковым. Хотя пациент не может выполнить необходимое действие перед заказом, это будет связано с двигательной инвалидностью. При апраксии проблема возникает потому, что «словесный ввод», то есть порядок, не может быть связан с ответом двигателя или «выходом двигателя».

С другой стороны, в апраксии мы не должны найти других проблем, таких как нестабильность походки, проблемы с глотанием и т. д. Поэтому в этих случаях неврологическая оценка будет обязательной, если мы наблюдаем признаки, несовместимые с апраксией. Однако следует также учитывать, что оба клинических проявления могут быть представлены одновременно.

Заболеваемость атаксией по всей стране

С учетом распространенности, которую мы упомянули в случае атаксии в ее наследственной форме, мы можем считать эти заболевания редкими - в Европе это редкое заболевание, которое встречается в одном случае на каждые 2000 человек.-. Когда болезни классифицируются как редкие, продвигать их исследования обычно труднее найти эффективное лечение.

Кроме того, как мы видели, наследственные формы заболевания будут поражать в основном детей и молодых людей. Это привело к появлению различных некоммерческих ассоциаций, которые способствуют лечению, распространению и улучшению качества жизни этих пациентов. Среди них мы находим Каталонскую Ассоциацию Наследственных Атаксий, Севильскую Ассоциацию Атаксий и Мадриленскую Ассоциацию Атаксий.

выводы

Атаксия, хотя и не очень распространена в своем наследственном проявлении, это расстройство, которое влияет на повседневную деятельность и независимость в жизни многих людей, особенно в молодом населении. Кроме того, фармацевтические и бизнес-приоритеты означают, что исследования в этой области продвигаются медленно, поэтому предложения по лечению фокусируются на паллиативной помощи..

Вот почему вы должны раскрыть их существование и сообщить об их влиянии. Каждый шаг, пусть и небольшой, может представлять улучшение качества жизни этих пациентов, что подразумевает облегчение для системы здравоохранения. Исследования и разработки в области раннего выявления и автоматизации систем лечения будут полезны для пациентов, членов семьи, лиц, осуществляющих уход, и медицинских работников. Когда мы продвигаемся в этих областях, мы все выигрываем и по этой причине мы должны сообщать и поддерживать эти социальные причины.

Библиографические ссылки:

книги:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Нейропсихология через клинические случаи. Мадрид: Редакция Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Руководство по нейропсихологии. Барселона: синтез

статьи:

• Акбар У, Ашизава Т (2015). Атаксия. Neurol Clin 33: 225-248.
• Делатыцкий М.Б., Уильямсон Р., Форрест С.М. (2000). Атаксия Фридрейха: обзор. Журнал медицинской генетики 37: 1-8.
• Манто М, Мармолино Д (2009). Мозжечковая атаксия. Современное мнение в неврологии 22: 419-429.
• Мэтьюз Б.Р., Джонс Л.К., Саад Д.А., Аксамит А.Дж., Джозефс К.А. (2005). Болезнь мозжечка и атакой центральной нервной системы. Архивы неврологии 62: 618-620.
• Пандольфо М (2009). Атаксия Фридрейха: клиническая картина. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.