Симптомы атаксии Фридрейха, причины и лечение

Заболевания, которые влияют на нервную систему, вызывая дегенерацию клеток этого, являются многочисленными и очень разнообразными с точки зрения количества и серьезности симптомов. Большинство из них характеризуются высокой инвалидностью.

Одна из этих патологий с тяжелыми симптомами Атаксия Фридрейха, редкое неврологическое заболевание быстрого продвижения, которое может закончить жизнь человека до достижения совершеннолетия полностью. Далее мы подробно расскажем, из чего состоит это состояние, а также его симптомы, причины и возможные способы лечения..

• Статья по теме: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха - странное состояние, впервые описанное в 1860 году немецким неврологом Николаем Фридрейхом. Этот тип атаксии был задокументирован как наследственное нейродегенеративное заболевание. В частности, атаксия Фридрейха передается по аутосомно-рецессивному типу, который вызывает у пациентов постепенную дегенерацию мозжечка и дорсальных спинальных ганглиев..

Кроме того, нервная ткань спинного мозга изнашивается, постепенно истончается, и миелиновая изоляция нервных клеток уменьшается, препятствуя передаче электрических импульсов через нервы..

Это ухудшение причиняет большой ущерб мышцам и сердцу тех, кто страдает от него, и, как следствие, пациенты испытывают большое количество симптомов, которые обычно заканчиваются полной потерей полной автономии. Поэтому в относительно короткий срок, пациент в конечном итоге нуждается в помощи инвалидной коляски, а также забота и внимание другого человека.

Эти симптомы проявляются в возрасте от 5 до 15 лет. Однако они могут начаться гораздо раньше, когда человек еще находится в раннем детстве или намного позже уже вступает во взрослую жизнь. Среди них есть недостаточная чувствительность, изменения в способности координировать движения, проблемы с позвоночником, трудности с глотанием и артикуляцией звуков или иммунодефицит.

Кроме того, у людей с этим типом атаксии очень вероятно развитие некоторого типа рака, а также диабета и сердечных изменений, которые, в большинстве случаев, заканчивают жизнь пациента.

Согласно последним оценкам, частота атаксии Фридрейха составляет примерно 1 на 50 000 человек в общей популяции, и не было выявлено более высокой распространенности у обоих полов.

• Может быть, вы заинтересованы: «Атаксия: причины, симптомы и методы лечения»

Какие симптомы это представляет?

Первые симптомы, из-за которых можно заподозрить, что человек страдает от атаксии Фридрейха, обычно появляются в движении ног и глаз. Среди наиболее распространенных признаков - непроизвольное сгибание пальцев ног или быстрые и непроизвольные движения глазных яблок..

Эти изменения в нижних конечностях вызывают большие трудности в координации движений, необходимых для ходьбы. Эти симптомы постепенно ухудшаются, распространяясь на верхние конечности и туловище. Наконец, мышцы ослабевают и атрофируются, что приводит к развитию большого количества пороков развития.

Из-за аномалий или проблем с сердцем, которые часто сопровождают атаксию Фридрейха, таких как миокардит или фиброз миокарда, пациенты, как правило, испытывают такие симптомы, как сильные боли в груди, удушье и тахикардия, учащенное сердцебиение или, даже сердечная недостаточность.

К числу многих симптомов, типичных для этого типа атаксии, относятся:

• Изменения в позвоночнике, такие как сколиоз или кифосколиоз.
• Потеря рефлексов в нижних конечностях.
• Ходьба неуклюжая и несогласованная.
• Потеря баланса.
• Мышечная слабость.
• Нечувствительность к вибрации в ногах.
• Проблемы со зрением.
• Спастические движения глазных яблок.
• Потеря слуха или снижение слуха.
• Изменения в способности говорить.

Необходимо указать, что симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, как по количеству, так и по интенсивности. Однако при обычном прогрессировании заболевания человек вынужден нуждаться в инвалидной коляске через 15–20 лет после появления начальных симптомов; будучи полностью выведенным из строя по мере развития поздних стадий атаксии.

Каковы причины?

Как уже упоминалось в начале статьи, атаксия Фридрейха Он отличается тем, что является наследственным заболеванием, которое следует по аутосомно-рецессивному типу.. Это означает, что для того, чтобы человек унаследовал его, оба родителя должны передать копию дефектного гена. Следовательно, его заболеваемость так низка.

Тем не менее, есть определенные случаи, в которых семейная история болезни не может быть обнаружена; что указывает на то, что генетические мутации могут также происходить спонтанно.

Конкретным геном, в котором происходит изменение, является так называемый ген «Х25» или фраксатин. Это генетическое изменение заставляет организм больного человека генерировать аномально высокий уровень железа в тканях сердца. Это накопление железа вызывает «окисление» нервной системы, сердца и поджелудочной железы под воздействием свободных радикалов..

С другой стороны, двигательные нейроны также подвергаются высокому риску повреждения этими высокореактивными молекулами, что вызывает дегенерацию, характерную для атаксии Фридрейха..

Как вы можете диагностировать?

Из-за сложности заболевания, а также тяжести симптомов, диагноз атаксии Фридрейха требует тщательной клинической оценки. Диагноз основывается на анализе истории болезни и тщательном физическом осмотре, для которого могут быть выполнены следующие тесты:

• Измерение активности мышечных клеток с помощью электромиограммы (ЭМГ).
• Электрокардиограмма (ЭКГ).
• Исследование нервной проводимости.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная осевая томография (КТ) головного и спинного мозга.
• Анализ спинномозговой жидкости.
• Анализы крови и мочи.
• Генетические тесты.

Что такое лечение и прогноз?

Как и во многих других нейродегенеративных расстройствах, эффективное лечение, которое устраняет атаксию Фридрейха, еще не установлено. На данный момент протокол действий основан на симптоматическом лечении, которое помогает улучшить качество жизни этих пациентов..

Что касается физических симптомов, пациент может лечиться, чтобы уменьшить двигательные проблемы с помощью физической терапии, а также хирургические вмешательства или ортопедические приспособления, которые уменьшают прогрессирование пороков развития в позвоночнике и нижних конечностях.

В случаях, когда появляются другие состояния, вызванные атаксией, такие как диабет или проблемы с сердцем, их можно лечить с помощью соответствующих вмешательств или лекарств. Обычно эти процедуры они также сопровождаются психотерапией и логопедической терапией.

Что касается прогноза здоровья для пациентов с атаксией Фридрейха, это вполне сдержанно, в зависимости от тяжести симптомов и скорости, с которой они прогрессируют, продолжительность жизни может серьезно пострадать..

В большинстве случаев люди умирают на первом этапе взрослой жизни, особенно если есть серьезные проблемы с сердцем. Однако в менее тяжелых случаях пациенты могут жить гораздо дольше..