Симптомы, причины и лечение болезни Баттена

Число редких заболеваний, зарегистрированных на протяжении всей истории медицины, колеблется от 5000 до 7000 различных заболеваний или состояний, подавляющее большинство которых происходит от какого-то генетического изменения.

Одним из таких редких заболеваний с генетической нагрузкой является болезнь Баттена. Это медицинское состояние, которое поражает только детей, и его симптомы могут привести к полной зависимости, а иногда и к смерти.

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена - это состояние генетического происхождения и опасного для жизни течения который влияет на нервную систему ребенка. Это заболевание начинает проявляться в возрасте от 5 до 10 лет, и его первые симптомы распознаются, потому что дети начинают страдать от судорог и проблем со зрением..

Также возможно, что они появляются изначально другие более тонкие симптомы, такие как изменения личности и поведения ребенка, трудности и задержки в обучении и неуклюжие движения и падения при ходьбе.

Это состояние было впервые описано в 1903 году педиатром Фредериком Баттеном, который дал ему свое нынешнее название. также это также известно как ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз.

Основные черты этого заболевания

Как упоминалось ранее, болезнь Баттена является генетическим заболеванием, которое находится в группе лизосомных нарушений памяти. Заболеваемость очень мала, но у него очень тяжелая симптоматика, которая может даже привести ребенка к смерти.

Ваше генетическое происхождение приводит к тому, что клетки человеческого организма не могут избавиться от веществ и отходов, которые циркулируют через него, вызывая чрезмерную агломерацию белков и липидов, то есть экстрактов жирового типа.

Это накопление жирных веществ приводит к значительному повреждению клеточных структур и функций, что постепенно приводит к заметному постепенному ухудшению этого заболевания,

также, структура, наиболее пораженная болезнью Баттена, - это нервная система, будучи мозгом наиболее поврежденным органом всей системы.

• Вас может заинтересовать: «Части человеческого мозга (и функции)»

симптомы

Как уже упоминалось ранее, болезнь Баттена в настоящее время в основном поражает нервную систему, поэтому все симптомы, относящиеся к этому заболеванию, будут связаны с неврологической областью.

Эта симптоматика в основном затрагивает три области с большим неврологическим весом: зрение, познание и двигательные навыки, на которые она оказывает прогрессирующее ухудшение.

Далее будут описаны симптомы каждого из пораженных участков:

1. Прогрессивная потеря зрения

Прогрессирующее ухудшение зрения является одним из первых симптомов болезни Баттена. Этот симптом, который обычно проявляется в первые годы жизни, развивается, чтобы вызвать полную или частичную слепоту ребенка когда ему около 10 лет.

В эту категорию симптомов входят некоторые другие, также связанные со зрением, которые появляются на протяжении всего развития заболевания. Эти симптомы включают в себя:

• Пигментный ретинит.
• Макулярная дегенерация.
• Оптическая атрофия.

2. Судороги

Другими симптомами, появляющимися на ранних стадиях заболевания, являются повторные судорожные приступы. Эти судорожные эпизоды являются временными инцидентами, характеризующимися наличием судорог вызвано ненормальной или чрезмерной нейрональной активностью.

В этих судорожных эпизодах можно выделить два разных класса:

Фокальные припадки

Эти кризисы вызваны неправильным функционированием определенных областей мозга. Эти кризисы характеризуются тем, что человек подвергается серии быстрых движений. В ходе этих кризисов человек может страдать потерей сознания, и ритмичные и непроизвольные движения в любой части тела.

Генерализованные припадки

При втором типе эпилептических припадков аномальная активность нейронов затрагивает практически все области мозга. Кризисы отсутствия являются частью этого типа эпизода, или тонические и атонические судороги среди многих других.

• Статья по теме: «Кризис отсутствия: причины, симптомы и лечение»

3. Недостатки в познании

Как агломерация липидных веществ, так и ущерб, вызванный эпилептическими припадками, в конечном итоге приводят к серьезному неврологическому ухудшению, которое проявляется в потере способностей, которые ребенок уже усвоил..

Эти когнитивные нарушения может повлиять на любую область языка, памяти, мышления или суждения. Кроме того, этот процесс генерации имеет тенденцию сопровождаться изменениями в поведении, личности и настроении ребенка, и может даже представлять психотический эпизод.

4. Психомоторные проблемы

При болезни Баттона тоже Может быть нарушено скелетно-мышечное и моторное функционирование, что мешает и обусловливает подвижность ребенка.

Внутри этих психомоторных проблем могут возникнуть:

• Непроизвольное сокращение мышц.
• Ощущение жжения, онемения, зуда и покалывания в верхних и нижних конечностях.
• Гипотония или гипертония.
• Почти полный паралич конечностей.

5. Ограничения и зависимость

Наконец, на поздних стадиях болезни Баттена дети часто теряют способность двигаться и общаться, поэтому они находятся в ситуации абсолютной зависимости.

причины

Как уже упоминалось выше, болезнь Баттена имеет генетическое происхождение. конкретно, его происхождение находится в хромосомной паре 16, которая представляет серию мутаций в гене CLN3. Этот ген находится в ядрах соматических клеток.

Хотя функции этого гена точно не известны, его мутация вызывает ненормальное и чрезмерное накопление веществ и жирных веществ в тканях нервной системы..

Эти липопигменты вызвать ряд важных повреждений в пораженных клеточных областях, начиная характерную прогрессирующую деградацию этого состояния.

диагностика

В случае, если родственники знают о существовании семейной истории болезни Баттена, необходимо выполнить пренатальное обследование или оценку с помощью теста амниоцентеза или отбором ворсин хориона.

Однако, если оценка проводится после рождения ребенка, необходимо провести исчерпывающую оценку, которая гарантирует правильный диагноз. Типичные тесты, выполняемые в этой оценке:

• Генетические исследования.
• Биопсия нервной ткани.
• Физическое обследование.
• Неврологическая разведка.
• Оценка зрительной способности.
• Анализ крови.
• Анализ мочи.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ).

лечение

В настоящее время и из-за особенностей болезни Баттена, протокол действий или лечения не был установлен, который может остановить симптомы или заставить их устранить.

однако, судорожная симптоматика может контролироваться приемом противосудорожных препаратов. Кроме того, благодаря преимуществам физической и трудотерапии, дети, пораженные болезнью Баттена, могут сохранять функционирование своего организма как можно дольше..

Стимуляция пациентов, а также информация и поддержка семей посредством групп терапии могут способствовать или облегчать противостояние этой болезни..

• Статья по теме: «7 видов противосудорожных препаратов (противоэпилептические)»