Симптомы, причины и лечение

Иногда изменение процесса миграции нейронов вызывает агирию, порок развития головного мозга, из-за которого кора выглядит аномально гладкой, а характерные для этого региона изгибы и бороздки отсутствуют. Когда эти признаки появляются, диагноз "lissencephaly" используется.

В этой статье мы опишем Что такое лиссэнцефалия, каковы ее причины и наиболее распространенные симптомы и каким образом они могут быть обработаны или, по крайней мере, справиться с такими изменениями.

• Может быть, вам интересно: «Микроцефалия: симптомы, особенности и лечение»

Что такое лиссэнцефалия?

Лизэнцефалия набор расстройств, которые характеризуются сглаживанием областей головного мозга в которых обычно есть складки и расщелины. Эти пороки развития часто вызывают изменения в развитии нервной системы и, следовательно, когнитивных и психомоторных функций..

Во время внутриутробного развития кора головного мозга складывается во многих местах. Это позволяет значительно увеличить объем нервной ткани внутри черепа, чем если бы поверхность мозга была полностью гладкой.

Однако в случаях лизэнцефалии бороздки и складки мозга сформированы неправильно, так что этот орган показывает однородный вид. Интенсивность этого сглаживания может варьироваться у каждого человека, в зависимости от причин изменения.

Это очень редкое заболевание, которое может иметь важные последствия для физического и психического развития. В наиболее серьезных случаях интеллектуальное функционирование страдает очень сильно, тогда как в других случаях дефицит может быть минимальным.

Продолжительность жизни около 10 лет. Наиболее распространенными причинами смерти являются удушья, асфиксия, заболевания дыхательной системы и эпилептические припадки, которые могут быть очень серьезными.

Симптомы и основные признаки

Симптомы лиссэнцефалии зависят от тяжести пороков развития в коре головного мозга, а также от конкретных пораженных участков. Фундаментальный аспект агирия, технический термин, используемый для обозначения плоского вида коры головного мозга.

Во многих случаях размер головы у детей, рожденных с этим заболеванием, очень мал по сравнению с другими новорожденными. Хотя это очень характерный признак лиссэнцефалии, он встречается не у всех людей, страдающих таким расстройством. Иногда происходит гидроцефалия (накопление спинномозговой жидкости).

Изменения в коре головного мозга вызывают задержки и дефициты в физическом, психомоторном и когнитивном развитии. Также распространено, что физические уродства происходят в руках, так же как в пальцах этих и тех из ног. С другой стороны, мышечные спазмы и судороги являются общими.

Lissencephaly имеет тенденцию вызывать проблемы с глотанием, что в свою очередь затрудняет употребление пищи и жидкости. Следовательно, во многих случаях физическое развитие дополнительно изменяется из-за дефицита питательных веществ..

• Статья по теме: «Виды умственной отсталости (и характеристики)»

Причины этого изменения

Lissencephaly появляется в результате изменений в формировании коры головного мозга, которые происходят во время беременности. Причины этих ошибок могут быть самыми разными; однако, наиболее распространенные связаны с генетическими факторами.

Когда внутриутробное развитие происходит нормально, между двенадцатой и четырнадцатой неделями после оплодотворения, эмбриональные нервные клетки начинают перемещаться из областей мозга, где они генерируются, в другие. При лиссэнцефалии этот процесс клеточной миграции не проходит должным образом.

Научные исследования показывают, что эта проблема обычно возникает из-за мутаций в нескольких генах: на развитие мозга влияет неспособность правильно их выразить. Вовлеченные гены, по-видимому, расположены в хромосомах X, 7 и 17, хотя, вероятно, они не единственные.

Вирусные инфекции и снижение кровотока то, что получает плод, также может вызывать признаки лиссэнцефалии, мешая развитию центральной нервной системы..

Была выявлена ​​связь между лиссэнцефалией и двумя генетическими заболеваниями: Синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга. Очень часто агирия присутствует в более широком контексте одного из этих расстройств..

лечение

Так как это изменение в морфологии мозга, lissencephaly не может быть исправлено само по себе. Очевидно, что после того, как это произошло, невозможно вернуться к развитию нервной системы..

Из-за этого Лечение лиссэнцефалии в основном симптоматическое и направлена ​​на улучшение качества жизни и улучшение функционирования пострадавших людей.

Так, например, в случаях, когда трудности с глотанием очень заметны Может быть необходимо применить желудочный зонд к животу младенцев чтобы они могли правильно кормить.

Мышечные спазмы и эпилептические припадки можно контролировать с помощью специальных лекарств от этого типа расстройства. С другой стороны, когда имеется гидроцефалия, проводятся хирургические вмешательства для дренирования скопившейся спинномозговой жидкости..