Полимикрогия причины, симптомы и следствия

Обычно во время нормального развития мозга образуется ряд складок или поворотов, которые служат для того, чтобы поверхность мозга занимала меньше места и помещалась внутри черепа. Как и любой другой орган, мозг также страдает пороками развития. Примером этого является полимикрогия, которая влияет на морфологию складок коры головного мозга..

Это заболевание, которое вызывает серьезные неврологические симптомы из-за пороков развития, возникающих во время развития плода. Давайте вкратце посмотрим, с какими проблемами в обучении мы сталкиваемся при полимикрории, какова ее причина и что можно делать с теми людьми, которые страдают от этого.

Что такое полимикрогия??

Этимология слова поли (множественная) микро (малая) -гирия (складки) четко указывает на это: это дефект морфологии, при котором наблюдается большее количество мелких складок. Этот генетический дефект коры может быть четко обнаружен с помощью рентгенодиагностических тестов такие как магнитно-резонансная томография (МРТ). На этих изображениях мы можем видеть, как кора становится более толстой и интенсивной, что указывает на более высокую плотность, и как складки выглядят поверхностно, в отличие от нормального мозга.

Существуют разные формы полимикрогиирии, к которым более серьезны. Когда это затрагивает только одну часть мозга, это называется односторонним. Однако он называется двусторонним, когда поражены оба полушария. Номенклатура относится не только к симметрии, но и к тому, сколько областей мозга затронуто. Таким образом, мозг только с одной пораженной областью будет страдать от фокальной полимикрогрии по сравнению с генерализованной полимикрогирией, когда он поражает почти всю или всю кору головного мозга..

Паттерны полимикрогиирии имеют пристрастие к некоторым долям по сравнению с другими. Чаще всего поражаются доли - лобные доли (70%), затем - теменные доли (63%) и затем височная доля (18%). Только небольшая часть (7%) затронула затылочные доли. Кроме того, кажется, что это имеет тенденцию деформировать боковые трещины, которые отделяют лобную и теменную доли от височной (60%) чаще..

• Статья по теме: «Доли головного мозга и его различные функции»

Признаки и симптомы

В то время как очаговые и односторонние формы обычно не создают больше проблем, чем контролируемые судороги с помощью лекарств, когда они являются двусторонними, возникает серьезность симптомов. Некоторые симптомы включают в себя:

• эпилепсия
• Задержка развития
• косоглазие
• Проблемы с речью и глотанием
• Мышечная слабость или паралич

Глобальные воздействия полимикрогиирии имеют глубокую умственную отсталость, серьезные проблемы с движением, церебральный паралич и судороги невозможно контролировать с помощью лекарств. Из-за этого, в то время как более легкие формы полимикрогирии позволяют очень долгую продолжительность жизни, люди, которые родились с тяжелым заболеванием, умирают, когда они очень молоды из-за осложнений заболевания..

Часто полимикрогия встречается не отдельно или не чисто, а вместе с другими синдромами, такими как:

• Варианты синдрома Адамса-Оливера
• Синдром арима
• Синдром Галоуэй-Мовата
• Синдром Деллемана
• Синдром Зеллвегера
• Фукуяма мышечная дистрофия

причины

В большинстве случаев причина неизвестна. Существует процент случаев, когда мать страдает от внутриутробной инфекции во время беременности.. Некоторыми вирусами, которые связаны с развитием полимикрогиирии, являются цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис и вирус ветряной оспы.

Наследственные причины включают оба хромосомных синдрома, то есть затрагивающие одновременно несколько генов, как синдромы одного гена. Есть много генетических нарушений, которые изменяют способ формирования мозга. Из-за этого многие генетические заболевания наряду с другими проявлениями сопровождаются полимикрогирией.

Ген GPR56 был идентифицирован как одна из основных причин возникновения полимикрогиирии в ее глобальных и двусторонних версиях. В одном исследовании было установлено, что у всех обследованных пациентов была некоторая модификация этого гена, что привело к поражению центральной нервной системы. Известно, что этот ген очень участвует в формировании и развитии коры головного мозга плода во время его беременности..

Следовательно, важно, чтобы родители, которые страдают или подвергаются риску полимикрогирии, были проинформированы о гипотетическом риске передачи своего заболевания ребенку и с помощью генетического исследования выяснили, какова реальная вероятность их возникновения до начала беременности..

Ведение пациента после постановки диагноза

После диагностики через изображение, необходимо провести полную оценку в областях, пораженных полимикрогирией. Педиатры, неврологи, физиотерапевты и специалисты по трудотерапии должны вмешаться, чтобы оценить риск задержки развития, умственной отсталости или даже церебрального паралича. В этом смысле он укажет, каковы особые образовательные потребности, чтобы пациент мог учиться со скоростью, которая позволяет его болезнь, и оценивать речь у тех, кто страдает боковой расщелиной, зрением и слухом..

Симптомы будут лечиться с помощью физиотерапии, фармакологического вмешательства с противоэпилептическими препаратами, ортопедических препаратов и хирургических вмешательств для пациентов, страдающих от скованности в мышцах. Когда возникают проблемы с речью, проводится логопедическое и профессиональное вмешательство..

В конечном счете, обучение родителей является краеугольным камнем управления симптомами. Будет необходимо обучить их вопросам, связанным с тем, как происходят припадки и что делать, когда они происходят. Кроме того, меры поддержки могут быть использованы для предотвращения возникновения проблем с суставами или пролежней, потому что пациент слишком долго сидит в том же положении.