Синдром Ангельмана причины, симптомы и лечение

Синдром Ангельмана является неврологическим расстройством генетического происхождения, которая влияет на нервную систему и вызывает тяжелую физическую и умственную нетрудоспособность. Люди, которые страдают от этого, могут иметь нормальную продолжительность жизни; Однако они нуждаются в особом уходе.

В этой статье мы поговорим об этом синдроме и углубимся в его характеристики, причины и способы его лечения..

• Статья по теме: «10 самых частых неврологических расстройств»

Характеристика синдрома Ангельмана

Именно Гарри Ангелман в 1965 году, британский педиатр, впервые описал этот синдром, так как он наблюдал несколько случаев детей с уникальными характеристиками. Во-первых, это неврологическое расстройство получил название «синдром счастливой куклы», потому что симптоматика, разработанная этими детьми, характеризуется чрезмерным смехом и странной походкой с поднятыми руками.

Тем не менее, неспособность правильно развивать язык или мобильность Это серьезные проблемы, которые возникают у людей с синдромом Ангельмана, который не был назван до 1982 года, когда Уильям и Хайме Фриас впервые придумали этот термин..

Раннее развитие этого состояния

Симптомы синдрома Ангелмана обычно не проявляются при рождении, и хотя обычно дети начинают проявлять признаки задержки развития примерно через 6-12 месяцев, это не диагностируется до 2-5 лет, когда характеристики этого синдрома становятся более очевидными. В очень молодом возрасте дети могут быть неспособны сидеть без поддержки или не заикаться, но позже, когда они вырастут, они могут вообще не говорить или просто смогут сказать несколько слов..

Сейчас большинство детей с синдромом Ангельмана они могут общаться жестами, признаки или другие системы с правильным лечением.

Ваши симптомы в детстве

Также будет затронута подвижность ребенка с синдромом Ангельмана. Им может быть трудно ходить из-за проблемы баланса и координации. Ваши руки могут дрожать или двигаться резко, а ваши ноги могут быть жестче, чем обычно.

Серия отличительного поведения они связаны с синдромом Ангельмана. В раннем возрасте у этих детей присутствуют:

• Смех и частая улыбка, часто с небольшой поддержкой. Также легкое волнение.
• Гиперактивность и беспокойство.
• Короткая продолжительность внимания.
• Проблемы со сном и нужно больше спать, чем другие дети.
• Особое увлечение водой.
• Приблизительно два года, затонувшие глаза, широкий рот с высунутым языком и разбросанными зубами и микроцефалия.
• Дети с синдромом Ангелмана могут также начать судороги в этом возрасте.

Другие возможные характеристики синдрома включают:

• Склонность высунуть язык.
• Скрещенные глаза (косоглазие).
• Бледная кожа и светлые волосы и глаза в некоторых случаях.
• Поперечное искривление позвоночника (сколиоз).
• Прогулка с поднятыми руками.
• У некоторых маленьких детей с синдромом Ангелмана могут возникнуть проблемы с кормлением, потому что они не могут координировать сосание и глотание.

Симптомы в зрелом возрасте

В зрелом возрасте симптомы похожи; однако, судороги обычно прекращаются и даже прекращаются, и гиперактивность и бессонница увеличиваются. Вышеупомянутые лицевые аспекты остаются узнаваемыми, но многие из этих взрослых выглядят удивительно молодыми для своего возраста.

Половое созревание и менструация появляются в нормальном возрасте, и половое развитие завершено. Большинство взрослых могут нормально питаться вилкой и ложкой. Ваша продолжительность жизни не уменьшается, хотя женщины с этим синдромом имеют склонность к ожирению.

Генетическое изменение как причина

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание вызвано отсутствием гена UBE3A на хромосоме 15q. Это может произойти в основном по двум причинам. 70% пациентов страдают хромосомными изменениями 15q11-13 из-за наследования по материнской линии, что также является причиной плохого прогноза.

В других случаях можно обнаружить непарентальную дисомию, унаследовав 2 хромосомы 15 от отца, которые вызывают мутации гена UBE3A. Этот ген участвует в шифровании субъединиц рецептора ГАМК, вызывая изменения в тормозной системе мозга.

• Вы можете узнать больше об этом нейромедиаторе в этой статье: «ГАМК (нейротрансмиттер): что это такое и какую роль он играет в мозге»

Диагностика синдрома

Необходимо быть осторожным с диагнозом этого синдрома, который можно спутать с аутизмом из-за сходства симптомов. Тем не менее, ребенок с синдромом Ангельмана очень общительный, в отличие от ребенка с аутизмом.

Синдром Ангельмана также можно спутать с синдромом Ретта, синдромом Леннокса-Гасто и неспецифическим церебральным параличом. Диагноз включает проверку клинических и нейропсихологических характеристик, и практически необходимо проводить тесты ДНК.

Клинико-нейропсихологическая оценка Он характеризуется изучением функциональных областей пораженных людей: моторного тонуса, двигательного торможения, внимания, рефлексов, памяти и обучения, языковых и моторных навыков, а также исполнительных функций, пракций и гнозий и вестибулярная функция, связанная с балансом и пространственной функцией.

Междисциплинарное вмешательство

Синдром Ангелмана не лечится, но можно вмешаться и относиться к пациенту, чтобы он мог улучшить качество своей жизни и способствовать их развитию, поэтому крайне важно оказывать индивидуальную поддержку. В этом процессе участвует многопрофильная команда, в которую входят психологи, физиотерапевты, педиатры, специалисты по трудотерапии и логопеды..

Лечение начинается, когда пациентам несколько лет, и может включать:

• Поведенческая терапия может использоваться для преодоления проблемного поведения, гиперактивности или короткого периода внимания.
• Логопеды могут быть необходимы для помочь им развить невербальные языковые навыки, такие как язык жестов и использование наглядных пособий.
• Физиотерапия может помочь улучшить осанку, баланс и способность ходить.

Когда дело доходит до лучшего регулирования движений, такие занятия, как плавание, верховая езда и музыкальная терапия, показали свои преимущества. В некоторых случаях, ортопедическое устройство или операция на позвоночнике может потребоваться, чтобы предотвратить дальнейшее изгибание.