Симптомы синдрома Крузона, причины и вмешательство

При рождении у большинства людей есть ковкий череп, который позволяет нам прийти в мир через родовой канал. Эти кости будут закрываться и сшивать с возрастом, так как наш мозг увеличивается в размерах и созревает.

Однако существуют случаи различных нарушений, при которых указанный шов возникает преждевременно, что может повлиять как на морфологию, так и на функциональность мозга и различных органов лица. Одно из расстройств, о которых говорят люди Синдром Крузона, наследственное расстройство генетического происхождения.

Синдром Крузона

Синдром Крузона болезнь генетического происхождения характеризуется наличием краниосиностоза или наложения швов на кости преждевременного черепа. Это закрытие заставляет череп расти в направлении швов, которые остаются открытыми, что порождает аномалии в физиогномике черепа и лица.

Эти пороки развития могут означать серьезные осложнения для правильного развития головного мозга и набор органов, которые составляют голову, проблемы, которые будут проявляться с течением времени по мере роста ребенка.

Симптомы синдрома Крузона

Симптомы обычно появляются в возрасте около двух лет, и обычно не видны во время рождения.

Наиболее очевидными симптомами являются наличие выпуклость черепа с уплощенными верхней и / или задней частями, а также экзофтальмом или выступом глазного яблока наружу из-за наличия мелких глазных орбит, сжатой полости носа, которая препятствует дыханию таким образом, расщелиной неба и другими пороками развития лица и рта, такие как прогнатизм или прямая проекция челюсти или изменения в зубном ряду.

Однако наиболее актуальными и опасными являются дыхательные и пищевые трудности, это может поставить под угрозу вашу жизнь. Также возможно возникновение гидроцефалии и других неврологических расстройств. Внутричерепное давление также выше, чем обычно, и могут возникнуть судороги

Все эти трудности могут привести к тому, что у ребенка возникнут серьезные проблемы в процессе роста, такие как головокружение, частые головные боли и проблемы с восприятием как в зрении, так и в слухе.

Что касается глазные изменения, известность этих причин в том, что они подвержены инфекциям и даже атрофии зрительной системы, будучи способными терять зрение.

Кроме того, пороки развития лица препятствуют обучению устному общению, что приводит к задержке в обучении. В любом случае, хотя эти пороки развития могут повлиять на умственное развитие, в большинстве случаев субъекты с синдромом Крузона обычно имеют интеллект в среднем соответствует вашему возрасту развития.

Причины этого синдрома (этиология)

Как уже упоминалось выше, синдром Крузона является врожденным и наследственным заболеванием генетического происхождения. В частности, причина этого синдрома может быть найдена в присутствии мутации в гене FGFR2, или рецептор фактора роста фибробластов на хромосоме 10. Этот ген участвует в дифференцировке клеток, и его мутация вызывает ускорение процесса наложения швов на некоторые или все кости черепа..

Это аутосомно-доминантное заболевание, так что у человека с этой мутацией есть 50% шанс передать эту болезнь своему потомству.

лечение

Синдром Крузона является врожденным состоянием без излечения, хотя можно избежать некоторых из его осложнений и / или уменьшить влияние его последствий.. Обработка должна быть междисциплинарной, рассчитывать на помощь специалистов из разных отраслей, таких как медицина, логопедия и психология.

хирургия

В большом количестве случаев часть проблем может быть исправлена ​​с помощью хирургического вмешательства. В частности, краниопластика может быть использована, чтобы попытаться оборудовать голову ребенка таким образом, что позволяет нормативное развитие головного мозга и в свою очередь снимать внутричерепное давление (что также позволяет в значительной степени избежать обычных головных болей, которые обычно страдают, что во многих случаях приводит к этому давлению). Он также может быть использован для лечения возможной гидроцефалии, вызванной аномальным ростом мозга.

Кроме того, это может быть очень полезно для хирургическое вмешательство в области носа и буккальных путей, таким образом, что облегчает дыхание и прохождение пищи через пищеварительный тракт и решает такие проблемы, как прогнатизм и волчья пасть. Стоматологическая хирургия также может быть необходима, в зависимости от случая.

Глаза могут также извлечь выгоду из лечения хирургическим путем, максимально уменьшив экзофтальм, и, следовательно, возможность того, что органы зрения высохнут или заразятся..

Логопедия и образование

Из-за трудностей, которые могут вызвать пороки развития в голосовой системе, Использование услуг логопеда очень полезно. Язык может быть изменен и задержан, поэтому вам нужно учитывать их трудности и оказывать адекватную поддержку. В случаях умственной отсталости это также необходимо учитывать при корректировке образования и воспитания ребенка..

психотерапия

Психологическое лечение и советы для несовершеннолетних, а также для семьи и педагогов имеют основополагающее значение для понимания ситуации пострадавшего лица и позволяют выражать сомнения и страхи и решение психологических и эмоциональных проблем вытекает из опыта расстройства как для ребенка, так и для его окружения.

Библиографические ссылки:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Синдром Крузона. Журнал неврологии. 2 (1).

• Ойос, М. (2014). Синдром Крузона. Rev. Act. Clin. Мед .: 46. Ла Пас.

• Лю, Дж.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Дальнейший анализ мыши Crouzon: эффекты мутации FGFR2 (C342Y) зависят от черепной кости. Clcif. Ткань Int. 92 (5): 451-466.