Симптомы синдрома Кабуки, причины и лечение

Есть много редкие и малоизвестные заболевания что не получают достаточного внимания. Эти расстройства являются большим страданием для людей, которые страдают от них и их семей, которые не могут понять, что происходит, как и почему со своим близким.

Отсутствие исследований и малоизвестных случаев затрудняет определение причин, а также способов их устранения или облегчения или замедления их развития..

Одним из этих малоизвестных заболеваний является Синдром кабуки, о чем эта статья.

• Статья по теме: «Хрупкий синдром X: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Кабуки??

Синдром Кабуки является странным и необычным заболеванием, при котором у больного проявляется ряд Отличительные физиологические характеристики вместе с умственной отсталостью и физиологические изменения, которые могут быть очень серьезными.

Синдром Кабуки считается редким заболеванием, с относительно небольшой распространенностью и с мало известными и изученными характеристиками и причинами. На самом деле, до сих пор нет четких методов диагностики выявлять это заболевание, помимо наблюдения типичных признаков и развития несовершеннолетних.

В целом считается, что наиболее характерными признаками являются изменения лица, умственная отсталость, задержка в развитии, изменения пальцев и наличие скелетно-мышечных изменений и врожденных кардиопатий..

Несмотря на свою серьезность, ожидаемая продолжительность жизни детей, рожденных с этим заболеванием оно может быть не меньше обычного, хотя это в значительной степени зависит от осложнений, которые могут возникнуть, особенно в отношении сердечных и висцеральных расстройств.

• Может быть, вы заинтересованы: "Интеллектуальная и нарушения развития"

Симптомы

Физиологически, люди с этим заболеванием обычно присутствуют характерные черты лица, как наличие выгибания боковой трети нижнего века (чрезмерные складки на коже век, которые позволяют видеть его внутреннюю сторону снаружи), боковое открытие удлиненных век таким образом, что напоминает глазной вид у восточных людей широкий носовой мостик и с кончиком внутрь, большие уши и в виде рукояти и густые и изогнутые брови. Зубы также имеют склонность к изменениям.

В дополнение к этому как правило, отстают в росте и имеют низкий рост, представление скелетных изменений, таких как наличие аномалий пальцев (особенно дерматоглифических изменений и персистирования подкладки плода), гипермобильность и гипермобильность или изменения позвоночника. Гипотония или мышечная слабость также очень распространены, иногда требуется движение инвалидной коляски.

Субъекты с синдромом Кабуки также имеют легкую или умеренную степень умственной отсталости, в некоторых случаях с неврологическими проблемами, такими как атрофия или микроцефалия.

Часто они также представляют визуальные и слуховые проблемы, а также иногда судороги. Также часто возникают проблемы с расщелиной неба и глотанием или очень узкие дыхательные пути, которые мешают дыханию.

Одним из наиболее серьезных и опасных симптомов этого заболевания является то, что оно вызывает изменения во внутренних органах, Очень часто у большинства пациентов возникают серьезные коронарные проблемы, такие как коарктация аорты и другие сердечные заболевания. Другими пораженными частями тела обычно являются мочеполовая и желудочно-кишечная системы.

Этиология не слишком ясная

С момента, когда синдром Кабуки был впервые описан в 1981 году Причины возникновения этого расстройства были неизвестны, Существует огромное невежество его причин на протяжении всей истории с момента его открытия.

Несмотря на это, текущие достижения привели к тому, что стало известно, что это врожденное, а не приобретенное заболевание., вероятно, генетического происхождения.

В частности, было установлено, что значительная часть людей (около 72% от числа пострадавших) страдают от этой странной болезни имеют некоторый тип мутации в гене MLL2, который участвует в регуляции хроматина. Однако следует иметь в виду, что в других случаях эти изменения не представлены, поэтому можно подозревать полигенную причину этого нарушения..

• Вас может заинтересовать: «Синдром Туретта: что это такое и как оно проявляется?»

лечение

Потому что это врожденное заболевание, которое еще не имеет больших знаний, его лечение сложное и направлено на улучшение качества жизни пациента и лечение симптомов, так как нет известного лечения.

Вы должны иметь в виду, что Люди с синдромом Кабуки обычно имеют уровень умственной отсталости от легкой до умеренной, что делает необходимым образование, адаптированное к их потребностям. Также распространено, что они представляют некоторые типично аутистические особенности.

Языковые задержки и наличие поведенческой расторможенности можно лечить с помощью логопедии и Трудотерапия может быть полезна для того, чтобы научиться лучше управлять основными навыками повседневной жизни. Иногда им может понадобиться инвалидное кресло для передвижения. Физиотерапия может быть очень полезной когда дело доходит до улучшения ваших двигательных навыков и укрепления вашей костно-мышечной системы.

С медицинской точки зрения они должны проходить регулярные проверки и могут быть необходимы применение различных операций, так как они часто представляют врожденные изменения, которые вызывают риск их выживания, такие как изменения в сердце и сердечно-сосудистой системе, дыхательной системе, пищеварительном тракте и ротовой полости.

Присутствие грыж, нарушение всасывания питательных веществ и атрезий или окклюзии естественных отверстий, таких как, например, один из носовых ходов, также могут потребовать хирургического или фармакологического лечения..

Что относится к психологической терапии, Может потребоваться лечение некоторых психических расстройств, от которых могут страдать эти субъекты, а также предоставление информации и руководящих указаний как для субъекта, так и для его окружения..

Библиографические ссылки:

• Niikawa, N .; Мацуура, Н.; Фукусима, Y .; Осава Т. и Кадзи Т. (1981). Синдром макияжа Кабуки: синдром умственной отсталости, необычные фации, большие и выпуклые уши и недостаточность послеродового роста. J Pediatr; 99: 565-569.

• Суарес, J.; Ордоньес А. и Контрерас Г. (2012). Синдром кабуки Педиатр, 51-56.