Симптомы, причины и лечение синдрома МЕЛАС

В пределах болезней, отнесенных к категории редких, мы находим Синдром МЕЛАС, странное состояние который в Испании затрагивает менее 5 человек на 100 000 человек старше 14 лет. Это изменение митохондриального происхождения серьезно влияет на неврологическое функционирование человека и его симптомы проявляются до момента смерти.

В этой статье мы подробно опишем, из чего состоит это наследственное заболевание, а также каковы его симптомы, где происходит возникновение заболевания и как проводится возможное лечение..

• Может быть, вы заинтересованы: «15 самых распространенных заболеваний нервной системы

Что такое синдром МЕЛАС?

Синдром МЕЛАС - редкое наследственное заболевание митохондрий, основной характеристикой которого является генерация серии неврологических изменений. Условия митохондриальной категории провоцируют у человека определенные неврологические нарушения, вызванные митохондриальной геномной мутацией.

Митохондрии представляют собой цитоплазматические органеллы, образованные эукариотическими клетками, основная миссия которых состоит в том, чтобы генерировать энергию за счет потребления кислорода. Эта органелла необходима для метаболизма наших клеток, поэтому любое ее изменение может вызвать серьезные осложнения для здоровья и качества жизни человека..

Этот синдром был впервые описан в 1975 году, но только в 1984 году он получил свое нынешнее название. Термин MELAS состоит из аббревиатуры его наиболее характерных клинических свойств:

• Я: Митохондриальная энцефаломиопатия (митохондриальная энцефаломиопатия).
• LA: лактоацидоз (лактоацидоз).
• S: Эпизоды инсультоподобные (инсультоподобные эпизоды).

В своем первом описании синдром MELAS был описан как набор приступы, постепенная дегенерация языка, лактоацидоз и разрыв мышечных волокон.

Первые симптомы этого состояния обычно появляются в детстве или в подростковом возрасте, особенно между 2 и 5 годами. Хотя развитие заболевания может значительно различаться у тех, кто страдает от него, прогноз в большинстве случаев достаточно сдержанный; так как у пациентов развиваются серьезные осложнения со здоровьем, пока они не умрут.

Что касается заболеваемости синдромом MELAS, это очень необычное состояние среди населения. Хотя конкретные данные о его распространенности не были установлены, известно, что является одним из самых распространенных митохондриальных заболеваний. С другой стороны, более высокая распространенность не была продемонстрирована ни у мужчин, ни у женщин, ни в какой-либо конкретной этнической или расовой группе..

Какова клиническая картина?

Как мы уже указывали ранее, синдром MELAS отличается наличием основных характеристик, которые составляют его клиническую картину и отличают его от других митохондриальных заболеваний..

1. Митохондриальная энцефаломиопатия (ME)

Энцефаломиопатии - это те заболевания, происхождение которых связано с изменениями в структуре и функционировании центральной нервной системы, которые должны вызывать довольно частые судорожные приступы..

Эти эпизоды состоят из событий, ограниченных во времени, во время которых человек испытывает чрезмерное двигательное возбуждение, спазматическую и непроизвольную мышечную активность и изменения в состоянии сознания и восприятия.. Можно провести различие между очаговыми или генерализованными кризисами.. При фокальных припадках аномальная электрическая активность мозга обычно ограничивается определенной областью головного мозга, в то время как при обобщенных моделях разряда распространяются на различные участки мозга..

Опасность этих эпилептических кризисов заключается в риске того, что различные пораженные структуры мозга будут навсегда повреждены, что приведет к серьезным последствиям на когнитивном и моторном уровнях..

2. Лактоацидоз (ЛА)

Лактоацидоз, присутствующий в синдроме MELAS, состоит из ненормальное накопление молочной кислоты. Когда это вещество, вырабатываемое в основном в эритроцитах и ​​мышечных клетках, патологически агломерирует, это может привести к ряду очень серьезных проблем со здоровьем, которые могут привести к смерти пациента..

Основные признаки, указывающие на накопление молочной кислоты, включают рвота, диарея, тошнота, желудочные боли, длительная сонливость с течением времени, изменения в состоянии сознания, проблемы с дыханием, гипотония, обезвоживание и дефицит снабжения кровью и кислородом мышц, тканей и органов.

3. Удароподобный (S)

Понятие, подобное инсульту, относится к Подобные инсульту события или мозговые инсульты.

Цереброваскулярная авария - это очаговое и спонтанное событие, при котором поток крови в определенной области мозга прерывается. Когда это происходит дольше нескольких секунд, клетки мозга начинают разрушаться и умирают из-за недостатка кислорода и питательных веществ..

Основными последствиями этих цереброваскулярных несчастных случаев являются изменения в зрительной системе, в языке и в двигательном аспекте, а также постепенное ухудшение когнитивных способностей, которое может получить вызвать слабоумие.

Какие симптомы это представляет?

При синдроме МЕЛАС описанная выше клиническая картина сопровождается симптомами, которые, несмотря на то, что они очень разнородны среди пациентов, обычно появляются в подавляющем большинстве случаев..

Эти симптомы включают в себя:

• Мигрени и головные боли возвратный.
• Тошнота и рвота.
• анорексия.
• Когнитивные нарушения постепенный.
• Обобщенная задержка в развитии.
• Проблемы в обучении и дефицит внимания.
• Изменения в состоянии сознания.
• Мышечно-моторные патологии такие как хроническая усталость, мышечная слабость или гипотония.
• Патологии в зрительной системе, такие как атрофия зрительного нерва, ретинит или снижение остроты зрения.
• Нейросенсорная глухота.
• Чрезвычайная чувствительность к изменениям температуры.

Другие менее распространенные симптомы, которые также могут появляться в течение болезни, связаны с психическим и психологическим состоянием человека. Эти симптомы могут быть:

• Агрессивное поведение.
• Изменения личности.
• Обсессивно-компульсивное расстройство.
• Тревожные расстройства.
• психоз.
• Аффективные изменения.

Какие причины имеет?

Как уже упоминалось в начале статьи, синдром МЕЛАС заболевание, вызванное мутацией в митохондриальной ДНК. Следовательно, это наследственное заболевание, которое передается от материнских генов..

Эти изменения происходят в ряде специфических генов, расположенных в генетическом материале митохондрий. Большинство из этих специфических генов отвечают за преобразование кислорода, сахаров и жиров в энергию; в то время как некоторые другие участвуют в производстве молекул тРНК, ответственных за конструирование аминокислотных структур.

Что такое лечение и прогноз?

На данный момент не было разработано никакого специального лечения синдрома МЕЛАС, а скорее конкретные методы лечения сделаны для каждого из симптомов представлен пациенту, а также серию паллиативной помощи для улучшения качества их жизни.

В рамках обычного протокола группа специалистов, включающая неврологов, кардиологов, офтальмологов или эндокринологов, среди многих других, отвечает за разработку специализированного лечения, которое адаптируется к симптомам и потребностям пациента..

К сожалению, эти методы лечения не способны полностью смягчить последствия этого состояния, поэтому у человека обычно наблюдается прогрессирующее когнитивное нарушение, за которым следуют психомоторные проблемы, снижение слуха и зрительных способностей, а также целый ряд медицинских осложнений. до смерти больного.