Синдром Пфейффера причины, симптомы и методы лечения

Стадия внутриутробного развития является одним из самых деликатных периодов жизни, и поскольку небольшие изменения в функционировании организма могут привести к его ненормальному росту.

Вот почему уродства, которые могут появиться при развитии плода они могут серьезно подорвать качество жизни человека или даже вызвать его смерть через несколько месяцев или недель.

Синдром Пфейффера - одно из заболеваний, способных вызвать серьезные последствия физический и психологический в жизни мальчика или девочки, так как это напрямую влияет на рост головного мозга. Далее мы увидим, каковы симптомы, причины, методы лечения и общие характеристики этой проблемы со здоровьем.

• Статья по теме: «Развитие нервной системы во время беременности»

Что такое синдром Пфайффера??

Патология, известная как синдром Пфайффера, является нарушением генетических причин, основным эффектом которого является преждевременное слияние костей черепа, который вызывает мозг, оказывая давление на хранилище, которое его покрывает, вызывает деформации, которые видны невооруженным глазом, и что, в свою очередь, мозг развивается неправильно.

Это расстройство было обнаружено немецким генетиком Рудольфом Артуром Пфайффером, который изучал случай семьи, у членов которой были деформации рук, ног и головы.

• Может быть, вы заинтересованы: «Макроцефалия: причины, симптомы и лечение»

причины

Считается, что синдром Пфайффера является болезнь, основанная на генетическом наследовании доминантного признака, так что для развития симптомов необходима только одна копия мутантного гена. И отец, и мать могут передать его.

В исключительных случаях возможно, что мутация впервые появляется в генеалогической линии последних поколений, что также вызывает симптомы.

Типы синдрома Пфайффера

Существует более одной системы классификации типов синдрома Пфайффера. Одним из наиболее популярных является тот, что Грейг и Уорнер, которые различают формы патологии в зависимости от ее тяжести и выделяют изменения, которые наблюдаются после первой коррекционной операции, которая должна быть ранней:

Тип А: легкие проблемы

Никаких изменений не наблюдалось после операций, так как начальные симптомы были слабыми.

Тип Б: умеренные проблемы

Улучшение является значительным.

Тип С: серьезные проблемы

Улучшение после операции очень значительно.

симптомы

Как мы уже видели, основным симптомом, связанным с синдромом Пфайффера, является появление уродства в голове.

В частности, лоб выпуклый, особенно в области, над которой будут расти брови, а глаза выпуклые и с большим зазором между ними из-за недостатка места внутри черепа..

С другой стороны, также из-за цепи деформаций, которая вызывает раннее слияние костей черепа, верхняя челюсть недостаточно развита, в то время как нижний, по сравнению, непропорционально велик, и потеря слуха является частой, так как также нет места для частей уха, которые должны быть хорошо сформированы. Умственная отсталость может также развиться.

Другим типичным симптомом синдрома Пфайффера является неправильное выравнивание пальцев рук и ног или чрезмерный рост их толщины. В некоторых случаях, кроме того, они также появляются пороки развития органов грудной клетки и проблемы с дыханием.

Мы должны иметь в виду, что, хотя известно, что причины этой патологии являются в основном генетическими, она возникает не просто из-за мутации гена, но что синдром Пфайффера может проявляться в разных формах. Короче говоря, одни и те же симптомы не всегда появляются и не имеют одинакового развития.

диагностика

Синдром Пфейффера диагностируется уже после рожденияили, когда врач-специалист измеряет пропорции черепа и пальцев. Однако до рождения уже возможно обнаружить признаки ненормального развития, а это означает, что он остается в ожидании рождения, чтобы точно знать, какая это патология.

лечение

Как мы уже говорили, очень важно быстро вмешаться после выявления симптомов патологии, чтобы предотвратить возникновение вторичных проблем..

В любом случае, необходимо предложить индивидуальное лечение адаптироваться к каждой конкретной ситуации, решая существующие проблемы с учетом возраста и семейного контекста ребенка. В любом случае, хирургическое вмешательство не рекомендуется, поскольку оно позволяет улучшить перспективы развития мозга и лица со всеми вытекающими отсюда преимуществами (особенно для глаз и способности слуха)..

Это также распространено выполнять эстетические операции просто для улучшения внешнего вида лица, и предотвращать психологические проблемы, которые могут возникнуть, связанные с проблемами, связанными с другими, самооценкой и т. д..