Синдром Прадера-Вилли причины, симптомы и лечение

Это известно как синдром Прадера-Вилли, редкое генетическое заболевание корня это выражается в различных биологических и психологических симптомах, которые на первый взгляд не кажутся тесно связанными друг с другом.

Этот синдром связан с проблемами роста и интеллектуального развития, но его масштабы выходят за рамки этих областей.

Что такое синдром Прадера Вилли?

Синдром Прадера-Вилли, выявленный в 50-х годах швейцарскими врачами Алексисом Лабхартом, Андреа Прадером и Генрихом Вилли, является врожденным заболеванием, которое можно определить на ранних этапах жизни от рождения.

Считается, что причины синдрома Прадера-Вилли связаны с дефект в генах, связанных с областью хромосомы 15 отцовского происхождения, которые не выражают себя так, как вы ожидаете. Вот почему симптомы замечены с первых дней после родов.

симптомы

Основными симптомами синдрома Прадера-Вилли являются мышечная атония (то есть низкий мышечный тонус, который делает мышцы вялыми по умолчанию), задержка роста, проблемы психомоторного развития и умственная отсталость незначительный.

Другими более специфическими симптомами являются проблемы при кормлении грудью во время кормления грудью. склонность к ожирению и голоду трудно утолить, относительная нечувствительность к боли (в некоторых случаях), плохо развитые гениталии и нарушения сна.

Кроме того, из-за трудностей роста и склонности к ожирению синдром Прадера-Вилли также Это связано с такими проблемами, как склонность к диабету, хотя эта тенденция также может быть генетическим корнем. В этих случаях обычно появляется наличие ступней и кистей рук несколько меньше нормы..

Психические аспекты, связанные с симптомом, такие как аномалии в контроле аппетита, связаны с изменениями в частях мозга, ответственных за регулирование гомеостаза организма, то есть с балансом, в котором должны поддерживаться процессы осуществляется телом.

В случае склонности к еде, этот симптом связан с ненормальным функционированием области мозга, известной как гипоталамус.

Интеллектуальная инвалидность

IQ людей с синдромом Прадера-Вилли обычно составляет около 70, значительно ниже среднего.

Обычно эта интеллектуальная неспособность связана с ограничением рабочей памяти и трудностями при выполнении математических операций (дискалькулия). Вот почему это характерно для этих людей забыть предметы, которые должны храниться в памяти, чтобы выполнить последовательность действий.

Развитие языка также обычно задерживается у детей с синдромом Прадера-Вилли. Кроме того, их использование языка требует, чтобы они использовали общие слова и многие незаконченные или слишком короткие предложения. Кроме того, они часто сталкиваются с определенными трудностями при использовании и интерпретации несколько сложных предложений, например, содержащих отрицания..

Тем не менее, люди с этим синдромом не должны испытывать отвращение к конкретному использованию языка или словесного общения и могут испытывать удовольствие от чтения.

диагностика

Диагноз этого заболевания, как и при всех заболеваниях, всегда должны выполняться аккредитованными специалистами системы здравоохранения.

Это начинается с признания симптомов и показаний отцов и матерей и продолжается с использованием генетических тестов молекулярной диагностики в лабораторных условиях..

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Быть вызванным генетическим наследованием, от синдрома Прадера-Вилли нет лекарства, и усилия, предпринимаемые посредством медицинского и психологического вмешательства, направлены на смягчение негативного воздействия, которое симптомы могут оказывать на качество жизни людей..

Конечно, выявление и диагностика синдрома Прадера-Вилли имеет основополагающее значение, чтобы иметь возможность действовать вовремя и не допустить, чтобы эти тенденции генетического происхождения повредили умственные и поведенческие способности, которые должны развиваться в детстве и подростковом возрасте, жизненно важные стадии, на которых человек особенно чувствителен к типу обучения, которое происходит, и к способам преодоления трудностей, которые развиваются перед лицом повседневных проблем.

Ранняя помощь в этих случаях является фундаментальной и, кроме того, очень благодарен, так как эти дети имеют высокую способность к обучению. В любом случае, вмешательство будет охватывать самые разные области системы здравоохранения, учитывая разнообразие симптомов этого синдрома: дерматология, эндокринология, неврология и т. Д..

Администрация гормона роста, наблюдение за приемом пищи и составление планов упражнений для поддержания мускулатуры в максимально возможной степени являются в этих случаях весьма рецидивирующими подходами., а также психотерапия, направленная на обучение этих людей стратегиям улучшения их самочувствия и так, чтобы их самооценка не пострадала. В некоторых случаях также необходимо использовать половые гормоны, и почти всегда необходимо контролировать появление возможных симптомов сахарного диабета..