Особенности, диагностика и лечение синдрома Трешира Коллинза

Если есть характеристика, характерная для большого числа редких заболеваний, она должна иметь базовый генетический компонент. Мы говорим о геномных изменениях, которые происходят случайным образом или причина которых еще не найдена..

Синдром Тричера-Коллинза является одним из этих заболеваний и связан с очень характерной внешностью. В этой статье мы увидим его характеристики, связанные с этим проблемы и варианты лечения.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром Treacher Collins - это генетическое заболевание, которое влияет на черепно-лицевое развитие плода. Это изменение развития характеризуется симметричной отондибулярной дисплазией на обеих сторонах лица и что связано с различными аномалиями в черепе и шее.

Дисплазия относится к аномалии в появлении клеток, вызванных фальсификацией, возникшей в процессе их созревания. Эта клеточная аномалия является необратимой и экстернализуется изменениями в развитии ткани, органа или любой анатомической части организма.

В случаях пациентов с синдромом Трэчера Коллинза эта дисплазия влияет на развитие скул, ушей и челюсти. Кроме того, другие показатели, которые так заметны, - это уменьшение глотки или изменения в образовании неба..

Считается, что предатель Коллинз появляется в одном из каждых 10 000 эмбрионов. Дети пострадавших родителей с вероятностью 50% страдают от этого синдрома, и степень его тяжести может варьироваться непредсказуемо. С другой стороны, в 55% случаев Treacher Collins генетическое изменение возникает спонтанно, без четкого установления причин..

Этот синдром получил свое название в честь хирурга и офтальмолога английского происхождения Эдварда Тричера Коллинза, который обнаружил ряд общих закономерностей или симптомов между различными пораженными и описал их в 1900 году. Несколько десятилетий спустя, в 1949 году A. Franceschetti и D. Klein подробно описали эти же особенности синдрома и они дали ему название нижнечелюстно-лицевой дизостоз.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Нунана: причины, симптомы и лечение»

Симптомы и физические характеристики

Существует ряд физических характеристик, как видимых, так и внутренних, а также изменения в некоторых весьма характерных процессах восприятия синдрома Тричера-Коллинза..

Что касается изменений в черепно-лицевом развитии, мы находим следующие характеристики:

• Отсутствие скул из-за гипоплазии скуловых костей.
• Обструкция дыхательных путей.
• Изменения в наружном ухе.
• Затонувшие веки.
• Отсутствие ресниц.
• Изменения во вкусе: трещина, трещина или трещина.
• Глухота передачи, вызванная изменением в цепи косточек.

Что касается физических особенностей на лице, Люди с предателем Коллинз представляют:

• Глаза наклонены вниз.
• Трещины в нижнем веке.
• косоглазие (не во всех случаях).
• Широкий рот.
• Выдающийся нос.
• Чин часто.
• Пороки развития в ушах.

Сопутствующие проблемы

Дети, страдающие синдромом Трэчера Коллинза, подвержены ряду проблем, связанных с дыханием, слухом, зрением и руками. Хотя эти проблемы не всегда возникают, они могут приводить к инвалидности, причем респираторные проблемы являются наиболее вредными для здоровья ребенка..

Проблемы с дыханием

Недоразвитие челюстей заставляет язык быть помещенным в более заднее положение, очень близко к горлу; в результате чего более узкий воздуховод, чем обычно.

Поэтому родители должны обращать особое внимание, когда у детей развивается какой-либо тип инфекции, или простуда может вызвать воспаление или закупорку дыхательных путей..

Проблемы со слухом

В связи с изменениями в формировании внутреннего уха, абсолютно необходимо выполнить оценка слуховой способности ребенка как можно скорее.

В большинстве случаев у пациентов наблюдается глухота до 40%, поэтому существует необходимость в устройстве, облегчающем прослушивание..

Визуальные проблемы

Проблемы со зрением являются одной из самых отличительных черт синдрома Тричера-Коллинза. Наличие опущенных нижних век может вызвать очень частую сухость глаз.

Проблемы в руках

Проблемы в руках в том, что у них меньше заболеваемости у этих людей. однако, некоторые пациенты рождаются с изменениями в пальцах, способность быть значительно маленьким или даже родиться без них.

Однако в тех случаях, когда ребенок рождается без обоих больших пальцев рук, необходимо провести тщательную оценку и диагностику, поскольку это может быть синдром Нагер, который представляет симптоматику, очень похожую на синдром Тричера-Коллинза..

причины

Благодаря достижениям в области генетики, недавно был обнаружен в конкретном гене, который приводит к синдрому Тричера Коллинза.

Рассматриваемый ген TCOF1, также известный как патока. Этот ген действует на репродукцию генов рибосомальной ДНК, оставаясь активным на протяжении всего развития эмбриона. В частности, в тех областях, которые должны стать костей и тканей лица.

диагностика

Диагноз синдрома Тричера-Коллинза основан на оценке клинической картины, упомянутой выше, а также на дополнительных исследованиях и молекулярных анализах, подтверждающих диагноз. Эти молекулярные аналитики может быть проведено в течение дородового периода, сбор образцов ворсин хориона (CVS).

Кроме того, ультразвуковое исследование, проводимое на этой стадии, может выявить как дисморфизм лица, так и изменения в ухе, столь характерные для этого синдрома..

Лечение и прогноз

Лечение синдрома Тричера-Коллинза Это должно быть выполнено группой черепно-лицевых специалистов, которые работают в постоянной синергии, координируя друг с другом.

Бригады черепно-лицевых специалистов Они особенно подходят для лечения и хирургической практики изменений, связанных с лицом и черепом. В эти команды входят:

• Антрополог, специализирующийся на краниоэнцефалических измерениях.
• Черепно-лицевой хирург.
• генетик.
• Нейро-офтальмолог.
• нейрорадиолог.
• Педиатр анестезиолог.
• Детский стоматолог.
• Детская интенсивная терапия.
• Детский нейрохирург.
• Детская медсестра.
• Детский отоларинголог.
• Детско-юношеский психолог.
• Социальный работник.
• Логопед.

Что касается прогноза, как правило, дети с синдромом Трешира Коллинза зрелые, правильно становящиеся взрослыми с нормальным интеллектом без необходимости внимания или зависимости. Однако им может понадобиться помощь психотерапии для решения проблем, связанных с чувством собственного достоинства и возможными проблемами социальной интеграции..