Синдром хрупкого Х причины, симптомы и лечение

Наш генетический код содержит необходимые инструкции для согласования и развития нашего организма. Мы наследуем большую часть того, что мы есть от наших предков, хотя выражение или нет со стороны этих инструкций будет зависеть от среды, в которой мы живем.

Однако иногда есть несколько генетических мутаций, которые могут привести к расстройству у тех, кто их носит. Это случай синдрома хрупкой Х, вторая наиболее частая причина умственной отсталости по генетическим причинам.

• Может быть, вы заинтересованы: "Интеллектуальная и нарушения развития"

Синдром хрупкого Х: описание и типичные симптомы

Синдром хрупкого Х или синдром Мартина-Белла рецессивное генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой. Симптомы, которые вызывает этот синдром, можно наблюдать в разных областях.

Наиболее примечательны те, которые связаны с познанием и поведением, хотя они могут представлять другие симптомы, такие как типичные морфологические изменения или даже метаболические проблемы. Хотя это влияет как на мужчин, так и на женщин, как правило, оно гораздо чаще встречается у первых, также с более тяжелой и тяжелой симптоматикой.

Когнитивные и поведенческие симптомы

Одним из наиболее характерных симптомов является наличие умственной отсталости. На самом деле, наряду с синдромом Дауна, синдром ломкой Х является одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости. Эта инвалидность может быть очень изменчивой.

У женщин обычно наблюдается уровень интеллекта, находящийся на пределе умственной отсталости, с IQ между 60 и 80. Однако, у мужчин уровень инвалидности обычно намного выше, с IQ обычно между 35 и 45. В этом случае мы столкнемся с умеренной инвалидностью, что будет означать более медленное и замедленное развитие в основных вехах, таких как речь, с трудностями в абстрагировании и необходимостью определенного уровня контроля..

Еще одним частым аспектом является наличие высокий уровень гиперактивности, представление моторного возбуждения и импульсивного поведения. В некоторых случаях они могут стать самоповрежденными. Они также представляют трудности в концентрации и поддержании внимания

Также возможно, что они представляют типично аутистическое поведение, что может привести к наличию серьезных трудностей в социальном взаимодействии, фобии в контакте с другими людьми, таким манерам, как рукопожатие и избегание контакта с глазами.

• Может быть, вы заинтересованы: "Типы тестов интеллекта"

Типичная морфология

Что касается физических характеристик, одна из наиболее распространенных морфологических характеристик у людей, страдающих синдромом хрупкого Х, заключается в том, что у них есть определенный уровень макроцефалии с рождения, обладает относительно большими и удлиненными головами. Другими общими аспектами являются наличие больших бровей и ушей, челюсти и выступающего лба.

У них относительно часто бывают гиперлаксальные суставы, особенно в конечностях, а также гипотония или мышечный тонус ниже ожидаемого. Отклонения позвоночника также часты. Макроорхидизм также может появиться у мужчин или чрезмерное развитие яичек, особенно после подросткового периода..

Медицинские осложнения

Независимо от типов характеристик, которые мы видели, люди с синдромом хрупкой Х могут представлять такие изменения, как желудочно-кишечные проблемы или снижение остроты зрения. К сожалению, у многих из них есть сердечные изменения, у которых есть большая вероятность перенести сердечные шумы. Высокий процент, от 5 до 25%, также страдает от судорог или эпилептические припадки локализованы или генерализованы.

Несмотря на это, те, у кого синдром Мартина-Белла может иметь хорошее качество жизни, особенно если диагноз поставлен рано, и существует лечение и образование, которые позволяют ограничить последствия синдрома.

Причины этого расстройства

Как мы уже указывали, синдром хрупкого Х является нарушением генетического происхождения, связанным с сексуальной хромосомой Х.

У людей, страдающих этим синдромом половой хромосомы X страдает от типа мутации который вызывает специфическую нуклеотидную серию гена FMR1, в частности цепочку цитозин-гуанин-гуанин (CGG), которая чрезмерно повторяется по всему гену.

Хотя субъекты без такой мутации могут иметь от 45 до 55 повторений указанной цепи, субъект с синдромом хрупкого Х может иметь от 200 до 1300. Это препятствует правильной экспрессии гена, таким образом, не продуцируя белок FMRP при замолчать.

Тот факт, что мутация влияет на Х-хромосому, является основной причиной того, что расстройство наблюдается чаще и с большая тяжесть у мужчин, имея только одну копию указанной хромосомы. У женщин, имеющих две копии Х-хромосомы, эффекты незначительны, и симптоматика может даже не появиться (хотя они могут передать ее потомству).

Лечение синдрома Мартина-Белла

Хрупкий синдром X в настоящее время не имеет никакого лечения. Тем не менее, симптомы, вызванные этим расстройством, можно лечить паллиативно и с целью улучшения качества их жизни с помощью междисциплинарного подхода, который включает медицинские, психологические и образовательные аспекты..

Некоторые из процедур, которые используются с людьми с этим синдромом, чтобы улучшить их качество жизни это логопедия и разные языковые терапии чтобы улучшить свои навыки общения, а также трудотерапию, которая помогает им интегрировать информацию о различных сенсорных модальностях.

Программы и методы лечения когнитивно-поведенческого типа могут использоваться для того, чтобы помочь им установить базовые и более сложные формы поведения.. На уровне образования необходимо, чтобы у них были индивидуальные планы которые принимают во внимание их характеристики и трудности.

На фармакологическом уровне СИОЗС, противосудорожные препараты и различные анксиолитики используются для уменьшения симптомов тревоги, депрессии, одержимости, психомоторного возбуждения и судорог.. Препараты типа психостимуляторов также иногда используются в случаях, когда имеется низкий уровень активации, а также нетипичные антипсихотические средства в тех случаях, когда обычно наблюдается агрессивное или саморазрушительное поведение.

Библиографические ссылки:

• Грау, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Синдром хрупкого X: поведенческий фенотип и трудности в обучении. Век ноль, вып. 46 (4), №256. Издания университета Саламанки.