Синдром Туретта, редкое заболевание?

Синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта) - это расстройство нервного развития. Для него характерны многочисленные моторные и вокальные тики, которые появляются в детстве. Часто эти тики сопровождаются поведенческими нарушениями.

Этот синдром был первоначально описан французским врачом Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году.. Долгое время считалось редким заболеванием. Затем было показано, что от 0,3% до 1% школьников соответствуют диагностическим критериям этого расстройства..

Что такое синдром Туретта?

Основной характеристикой этого синдрома является хроническое присутствие с детства как минимум двух моторных тиков и голосового тика. Но что мы подразумеваем под "тики"?

Тики - это жесты или непроизвольные и повторяющиеся движения, которые создаются сокращением одной или нескольких мышц тела, обычно лица. У них есть общее, что они судорожные, неподходящие и чрезмерные движения. Эффект отвлечения или воли уменьшает такую ​​активность.

Синдром Туретта затрагивает все расы и этнические группы, как детей, так и взрослых, хотя средний возраст начала заболевания составляет 6 лет. также, Этот синдром встречается в четыре раза чаще у мужчин, чем у женщин.

Тики при синдроме Туретта

Как мы уже говорили, при синдроме Туретта проявляются два типа тиков: моторные тики и голосовые тики. Моторные тики обычно предшествуют гласным. Кроме того, начало простых тиков часто наступает раньше, чем сложных тиков..

Примерами простых тиков могут быть мигание, гримасы на лице, пожимание плечами, растяжение шеи и сокращения живота. Вокальные тики состоят из нюхания, ворчания и прояснения.

Как простым тикам, так и сложным тикам предшествует чувство нарастающего внутреннего напряжения. Это напряжение временно снимается выражением тика. Эти ощущения напряжения, известные как «предварительные импульсы», характерны для тиков и позволяют отличить синдром Туретта от других гиперкинетических нарушений движения..

Пациенты приходят на консультацию с тиками различной интенсивности. Они могут прийти в клинику с легкими симптомами, которые часто остаются незамеченными, или с громкими и энергичными шумами, которые могут даже привести к травмам..

Диагностика синдрома Туретта

Диагноз этой патологии является клиническим и зависит от наблюдения и истории болезни. Диагностические критерии для синдрома Туретта следующие:

• По крайней мере, две моторные тики и одна вокальная тики (не обязательно одновременный).
• Наличие тиков, как минимум, на 12 месяцев.
• Возраст начала до 18 лет.
• Тики не вызваны физиологическим воздействием веществ (например, стимуляторов) или другими заболеваниями (например, болезнь Хантингтона).

Для пациентов нередко официально ставится диагноз синдром Туретта после появления симптомов в течение длительного времени. Это подчиняется многим причинам.

Для членов семьи и врачей, которые не знакомы с синдромом Туретта, такие симптомы, как легкие тики и даже умеренные тики, можно считать не относящимися к делу. Они могут рассматриваться как часть фазы роста или в результате какого-либо другого заболевания.

Например, некоторые родители могут подумать, что моргание глаз связано с проблемами зрения или что нюхание вызвано аллергией в определенные сезоны года.. Некоторым пациентам удается самостоятельно диагностировать после того, как они, их родители, их родственники или друзья прочитали или прослушали информацию о синдроме Туретта.

Каковы причины синдрома Туретта?

Мало что известно о механизмах мозга, связанных с тиками. Предварительные данные исследований нейрохимических и нейровизуальных исследований свидетельствуют о нарушение функции дофаминергических путей в кортикостриатно-кортикофронтальном контуре.

Неврологические исследования пациентов с синдромом Туретта также предоставили доказательства недостатки в созревании мозга. В этом смысле было обнаружено, что нейроны стриатума мигрируют в другие области. также, Генетическая предрасположенность важна для возникновения синдрома. Это генетически гетерогенное расстройство.

С другой стороны, данные эпидемиологических и лабораторных исследований привлекли внимание к важность факторов окружающей среды. Эти факторы относятся к инфекциям и аутоиммунным заболеваниям, а также к пренатальным и перинатальным проблемам..

Синдром Туретта в кино

Синдром Туретта присутствовал на экранах наших телевизоров и кинотеатров. Есть несколько фильмов, которые повторили эту болезнь и стали лейтмотивом.

В Matchstick Men (2003) персонаж, которого играет Николас Кейдж, страдает от синдрома. Фильм рассказывает историю двух воров среднего возраста, которые продают фильтры для воды.

Главный герой фильма «Грязная грязная любовь» (2004), сыгранного Мартином Шином, также страдает от этой болезни. Рассказывает о жизни человека, который разваливается в результате его обсессивно-компульсивного расстройства и синдрома Туретта.

Фильм Фронт класса (2008) также вращается вокруг этого синдрома. Главный герой идет по стопам учителя, который не может найти работу, потому что он страдает от болезни.

Поскольку симптомы тика не всегда приводят к инвалидности, Большинство людей с синдромом Туретта не нуждаются в лекарствах, чтобы контролировать их. Тем не менее, существуют эффективные лекарства для тех, чьи симптомы мешают их ежедневному функционированию.

Редкие болезни, невидимая боль миллионов людей Редкие болезни - это невидимое лицо человеческой боли, болезней, которые уносят жизни и которые, однако, обычно неизвестны. Читать дальше "