Странный синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга практически неизвестен. Возможно, потому что это генетическое заболевание, которое представляет собой довольно разнообразную симптоматику, и потому что его частота в абсолютном выражении низкая. Важной характеристикой этого синдрома является то, что только один из родителей может передать дефектный ген детям. Это известно как аутосомно-доминантный признак.

Любопытство синдрома Ваарденбурга заключается в том, что, Даже если ребенок наследует ген от одного из своих родителей, симптомы, которые он проявляет, могут сильно отличаться. По этой причине можно подозревать, что у ребенка другое заболевание, не связанное с этим генетическим заболеванием..

Для выявления синдрома Ваарденбурга и устранения сомнений проводятся генетические тесты..

Симптоматическая картина синдрома Ваарденбурга

Симптомы, которые обычно имеют люди с синдромом Ваарденбурга, очень разнообразны и они не должны быть все присутствующие. Далее мы увидим самые частые и важные из них:

• Изменения в морфологии лица, такие как широко расставленные глаза (Dystopia Cantorum) или заячья губа.
• Очень бледно-голубые глаза или гетерохромия.
• Белые волосы или наличие прядь волос этого цвета.
• Очень светлая кожа, почти альбинос, иногда с наличием пятен.
• Снижение слуха или врожденная глухота.
• Проблемы с пищеварительной системой, такие как запор.
• Трудность поставить суставы прямо.
• Слабое снижение интеллектуальных способностей.

Как мы видим, симптомы синдрома Ваарденбурга очень разнообразны и не должны давать совокупность симптомов. У некоторых людей может не быть ясного цвета кожи или глухоты. Это будет зависеть от каждой таблицы.

Типы синдрома Ваарденбурга

Некоторые из вышеуказанных симптомов будут присутствовать или не присутствовать в зависимости от типа синдрома Ваарденбурга, о котором мы говорим. Есть до 4, которые мы увидим ниже более конкретно.

Тип 1

Это один из самых распространенных и симптомы, которые проявляются, обычно являются проблемами пигментации, то есть пятнами на коже. Также обычно присутствуют морфофациальные изменения, гетерохромия и очень чистая кожа.

Важной особенностью этого первого типа является то, что он представлен смещение глаза, которое вызывает определенное расстояние между Dystopia Cantorum. Этот симптом обычно больше присутствует в этом первом типе.

Люди 1-го типа обычно не страдают глухотой, хотя в некоторых случаях снижается слух.

Тип 2

Тип 2, также самый распространенный, не представляет Dystopia Cantorum как и в предыдущем случае. Тем не менее, остальные симптомы практически одинаковы, хотя есть некоторые различия, которые необходимо отметить.

Например, здесь глухота встречается гораздо чаще, а морфофациальные изменения более выражены. В некоторых случаях Может появиться новый симптом, такой как расщелина позвоночника, хотя это не очень часто.

Тип 3

Этот третий тип гораздо реже и имеет название, Синдром Кляйна-Ваарденбурга. Симптоматология, которую он представляет, очень похожа на симптоматику типа 1, хотя Dystopia Cantorum. Тем не менее, есть и другие симптомы, совершенно разные.

• Пороки развития конечностей, обычно верхних.
• Проблемы с движением.
• Цереброспинальные расстройства.
• Изменения на неврологическом уровне.

Даже если Dystopia Cantorum, в этом третьем типе может проявляться то, что известно как птоз: опущенное веко, по крайней мере, в одном из глаз.

Тип 4

Четвертый из менее частых типов этого синдрома называется Waardenburg-Шань. В этом случае его симптоматика очень похожа на симптоматику типа 2, хотя включены новые симптомы, связанные с пищеварительной системой, такие как запор.

К этому мы должны добавить, что, Иногда болезнь Гиршпрунга обычно присутствует что приводит к тому, что стул не удаляется нормально. Из-за этого толстая кишка и кишечник увеличиваются в результате обструкции.

Поскольку синдром Ваарденбурга-Шаня является генетическим заболеванием, которое в настоящее время нет лекарства. Тем не менее, есть несколько эффективных решений для лечения симптомов. Например, очень хорошо защитить белую кожу и контролировать любую родинку или использовать хирургическое вмешательство для лечения морфофациальных или глазных проблем. Кохлеарные имплантаты также помогают тем, кто страдает глухотой.

Несмотря на последствия этого генетического расстройства, важно знать, что люди, которые имеют это, могут вести совершенно нормальную жизнь. Кроме того, решения, которые ослабляют симптоматику, могут улучшить качество их жизни..

Редкие болезни, невидимая боль миллионов людей Редкие болезни - это невидимое лицо человеческой боли, болезней, которые уносят жизни и которые, однако, обычно неизвестны. Читать дальше "