Симптомы, причины и виды болезни Гоше

Лизосомные болезни накопления связаны с недостаточным функционированием определенных ферментов, что вызывает накопление липидов и белков в клетках..

В этой статье мы проанализируем Симптомы, причины и три типа болезни Гоше, самая частая из нарушений этого класса, которая затрагивает множество функций организма.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше - это заболевание, вызванное генетическими мутациями, которые передаются при аутосомно-рецессивном наследовании. Это влияет на кровь, мозг, спинной мозг, кости, печень, селезенку, почки и легкие, и тяжелые формы изменения вызывают смерть или значительно сократить продолжительность жизни.

Он был описан Филиппом Гоше, французским врачом, специализирующимся на дерматологии, в 1882 году. Первоначально Гоше считал, что симптомы и признаки были проявлениями определенного класса рака селезенки; до 1965 года истинные причины, связанные с биохимическими и неиммунными аспектами, не были определены.

Болезнь Гоше относится к ряду изменений, которые известны как «Лизосомные болезни накопления» или «лизосомными хранилищами», связано с дефицитом функции ферментов. Это один из наиболее распространенных в этой группе, так как это происходит примерно в 1 из 40 тысяч рождений.

Прогноз этого заболевания зависит от того, на какой из трех существующих вариантов мы ссылаемся. Тип 1, самый распространенный на Западе, можно управлять с помощью ферментной заместительной терапии и снижение концентрации накопленных веществ, вызывающих патологию, в то время как неврологические признаки типов 2 и 3 не поддаются лечению.

• Может быть, вы заинтересованы: «Болезнь Пика: причины, симптомы и лечение»

Симптомы и основные признаки

Болезнь Гоше вызывает изменения во многих различных органах и тканях, а также в крови; Это объясняет появление признаков различного характера. Основополагающим критерием при определении тяжести заболевания является наличие или отсутствие неврологического повреждения, которое ставит под угрозу жизнь и существенно препятствует развитию.

Среди наиболее распространенных симптомов и признаков и основные моменты болезни Гоше включают следующее:

• Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), что вызывает воспаление живота
• Боль в костях и суставах, артрит, остеопороз и увеличение частоты переломов костей
• Анемия (уменьшение количества эритроцитов) который вызывает усталость, головокружение или головную боль
• Увеличьте легкость, с которой синяки образуются и кровоточат
• Повышенный риск развития заболеваний легких и других органов
• Желтоватая или коричневатая пигментация кожи
• Повреждения головного мозга, измененное развитие мозга, апраксия, судороги, мышечная гипертония, аномальные движения глаз, апноэ, обонятельный дефицит (при наличии неврологических изменений)

Причины и физиопатология

Болезнь Гоше появляется как следствие дефицит фермента глюкоцереброзидазы, который находится в мембранах лизосом (клеточных органелл, которые содержат большое количество ферментов) и имеет функцию расщепления жирных кислот класса глюкоцереброзидов, а также других различных типов.

Изменения в функции глюкоцереброзидазы означают, что определенные вещества не могут быть адекватно устранены в лизосомах. В результате они накапливаются в организме, вызывая симптомы болезни Гоше. Существуют и другие расстройства с похожими причинами, такие как болезнь Тея-Сакса, болезнь Хантера или болезнь Помпе..

В случае болезни Гоше эти изменения обусловлены генетическая мутация, которая передается при аутосомно-рецессивном наследовании. Следовательно, чтобы повлиять на человека, он должен был унаследовать генетический дефект как своего отца, так и его матери; если оба родителя представляют это, риск страдания от болезни составляет 25%.

Мутация, которая вызывает симптомы, варьируется в зависимости от варианта болезни Гоше, но она всегда связана с ген бета-глюкозидазы, который находится на хромосоме 1. Мы нашли около 80 различных мутаций, которые были сгруппированы в три категории; этим мы посвятим следующий раздел.

• Может быть, вы заинтересованы: «12 самых важных заболеваний мозга»

Типы болезни Гоше

В целом, болезнь Гоше делится на три типа в зависимости от тяжести неврологических расстройств: тип 1 или не невропатический, тип 2 или острый невропатический инфантильный и тип 3 хронический невропатический.

Важно подчеркнуть, что обоснованность этой классификации была подвергнута сомнению и обвинена в редукционизме различными экспертами..

1. Тип 1 (не невропатический)

Тип 1 является наиболее распространенным вариантом болезни Гоше в Европе и США; фактически около 95% случаев, выявленных в этих регионах, сгруппированы в эту категорию. Термин «не-невропатический» относится к отсутствию или отсутствию мягкость поражения центральной нервной системы.

У людей с болезнью Гоше 1-го типа никаких изменений в развитии мозга не наблюдается, в отличие от 2-го и 3-го типов. Наиболее заметными симптомами являются ощущение усталости, увеличение селезенки и проблемы с печенью и костью.

2. Тип 2 (острый невропатический младенец)

Острое невропатическое заболевание Гоше у ребенка является наиболее тяжелой формой расстройства. Вызывает повреждение головного мозга и необратимые неврологические нарушения, включая порок развития ствола головного мозга, лечение которого в настоящее время не проводится, и обычно приводит к смерти больного ребенка до того, как он достигнет 2 лет.

3. Тип 3 (хроническая невропатия)

Хотя хронический невропатический тип редко встречается в западных странах, он является наиболее распространенным вариантом в остальном мире.. Серьезность типа 3 лежит где-то между таковыми типов 1 и 2: вызывает симптомы класса 1, но также некоторые неврологические изменения и сокращает продолжительность жизни до менее 50 лет.