Болезнь Фара, что это такое, основные причины и симптомы

Болезнь Фара состоит из патологического накопления кальция в базальных ганглиях и других подкорковых структурах. Это явление вызывает такие симптомы, как трепет паркинсонизма, потеря двигательных навыков, прогрессирующее ухудшение когнитивных функций и типичные изменения психоза, такие как галлюцинации..

В этой статье мы проанализируем причины и основные симптомы синдрома Фар. Однако это очень редкое заболевание, поэтому знания о нем в настоящее время ограничены; это также может быть одной из причин отсутствия лечения синдрома.

• Статья по теме: «18 видов психических заболеваний»

Что такое синдром Фар??

Синдром Фар - это нейродегенеративное заболевание генетического происхождения, которое характеризуется Прогрессирующая двусторонняя кальцификация базальных ганглиев, набор подкорковых ядер мозга, которые связаны с обучением и автоматизацией движений, среди других функций. Это также может повлиять на другие области мозга.

Следовательно, это изменение вызывает моторные симптомы, такие как паркинсонический тремор и дизартрия, но также и психологические, включая снижение настроения и явлений, сходных с психозом (например, галлюцинациями) и других типов; Появление судороги и ишемические инсульты.

Это заболевание было впервые описано немецким патологом Карлом Теодором Фаром в 1930 году. Оно также известно под другими названиями: «идиопатическая кальцификация базальных ганглиев», «семейная первичная кальцификация головного мозга», «цереброваскулярный феррокальциноз», «кальциноз ядра мозга "," синдром Чавани-Брюнза "и" синдром Фриче ".

• Статья по теме: «Паркинсон: причины, симптомы, лечение и профилактика»

Эпидемиология и прогноз

Это очень редкое заболевание, которое поражает больше людей в 40–50-х годах; Кальцификация базальных ганглиев сама по себе является естественным явлением, связанным с возрастом, хотя обычно она не встречается при характерной степени синдрома. в наше время неизвестно лекарство от болезни Фара.

Очень сложно делать прогнозы относительно развития случаев болезни Фарса, поскольку исследования показывают, что ни степень кальцификации, ни возраст пациента не могут быть использованы в качестве предикторов неврологического и когнитивного дефицита. Тем не менее, наиболее распространенным является то, что болезнь приводит к смерти.

Симптомы этого заболевания

Степень выраженности симптомов болезни Фара варьируется в зависимости от конкретного случая. В то время как многие пострадавшие люди не показывают никаких признаков, в других случаях они появляются очень серьезные изменения, которые изменяют восприятие, познание, движение и другие области деятельности. Экстрапирамидные симптомы обычно появляются первыми.

Набор признаков, которые особенно привлекли внимание к медицине в случае болезни Фара: Симптомы Паркинсона, включая тремор покоя, ригидность мышц, изменения походки, непроизвольные движения пальцев или отсутствие характерного выражения лица, известного как «маска лица».

Синтетически, наиболее распространенными симптомами этого синдрома являются следующие:

• Прогрессивное появление дефицит в познании и памяти до деменции
• Моторные расстройства, такие как паркинсонизм, атетоз и хореические движения
• припадки
• головная боль
• Психотические симптомы: потеря контакта с реальностью, галлюцинации, бред и т. Д..
• Изменения в сенсорном восприятии
• Потеря выученных моторных навыков
• Нарушение движения глаз и зрения
• Трудности в ходьбе
• Мышечная жесткость и спастичность
• Дефицит артикуляции фонем (дизартрия) и замедление речи
• Эмоциональная нестабильность и депрессивные симптомы
• Трудности с глотанием пищи и жидкостей
• Повышенный риск ишемических инсультов

Причины и физиопатология

Признаки и симптомы болезни Фара связаны с накопление кальция и других соединений в системе кровообращения, особенно в клеточных стенках капилляров и крупных артерий и вен. В число дополнительных веществ, обнаруженных в этих отложениях, входят мукополисахариды и такие элементы, как магний и железо..

Церебральными структурами, участие которых является ключевым в проявлении синдрома Фар, являются базальные ганглии (особенно бледный шар, путамен и хвостатое ядро), таламус, мозжечок и подкорковое белое вещество, то есть наборы миелиновые нейрональные аксоны, лежащие ниже коры головного мозга.

Патологическая кальцификация этих областей была связана главным образом с генетические мутации, передаваемые аутосомно-рецессивным наследованием. Известно, что некоторые из затронутых генов связаны с метаболизмом фосфатов и поддержанием гематоэнцефалического барьера, фундаментального в биохимической защите мозга..

Тем не менее, аутосомно-доминантное наследование составляет только около 60% случаев болезни Фара. В остальном, причины включают рецессивное наследование, такие инфекции, как ВИЧ (вирус СПИДа), дисфункции околощитовидной железы, васкулит центральной нервной системы, лучевая терапия и химиотерапия..

Библиографические ссылки:

• Муфаддел А. А. и Аль-Хассани Г. А. (2014). Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь Фара). Нейронауки (Эр-Рияд). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C, Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Синдром Фарра: редкое клинико-рентгенологическое образование. Медицинский журнал Вооруженные силы Индии, 67: 159-61.

• Салим С., Аслам Х.М., Анвар М., Анвар С., Салим М., Салим А. и Рехмани М.А.К. (2013). Синдром Фара: литературный обзор современных данных. Сиротский журнал редких болезней, 8: 156.