Болезнь Крейцфельдта-Якоба (CJD) причины, симптомы, диагностика и лечение

В мире существует целый ряд заболеваний, процент заболевших которых очень мал. Это так называемые редкие заболевания. Одной из этих редких патологий является Болезнь Крейцфельдта-Якоба (CJD), которые будут обсуждаться на протяжении всей этой статьи.

При болезни Крейцфельдта-Якоба (CJD) нарушение белка вызывает прогрессирующее повреждение головного мозга, что приводит к ускоренному снижению умственной функции и движений; достигнув человека комы и смерти.

Что такое болезнь Крейтцфельда-Якоба?

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD) установлена ​​как редкое заболевание головного мозга, которое также является дегенеративным и неизменно смертельным. Это считается очень редким заболеванием, поскольку оно поражает примерно одного на миллион человек..

CJD обычно появляется на поздних стадиях жизни и характеризуется очень быстрым развитием. Его первые симптомы обычно появляются в возрасте 60 лет, и 90% пациентов умирают через год после постановки диагноза..

Эти первые симптомы:

• Сбои памяти
• Изменения поведения
• Недостаток координации
• Визуальные нарушения

По мере прогрессирования заболевания психическое ухудшение становится очень значительным и может вызвать слепоту, непроизвольные движения, слабость в конечностях и кому..

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) соответствует семейству заболеваний, называемых трансмиссивными губкообразными энцефалопатиями (TSE). При этих заболеваниях инфицированные мозги имеют отверстия или отверстия, воспринимаемые только микроскопом; делая его похожим на губки.

причины

Основные научные теории утверждают, что это заболевание вызвано не вирусом или бактериями, а типом белка, называемым прионом..

Этот белок может присутствовать как в норме, так и безвредно, а также заразно, что вызывает заболевание. и заставляет остальные общие белки складываться ненормальным образом, влияя на их способность функционировать.

Когда эти аномальные белки появляются и собираются вместе, они образуют волокна, называемые бляшками, которые могут накапливаться за несколько лет до того, как начинают появляться первые симптомы заболевания..

Типы болезни Крейцфельдта-Якоба

Существует три категории болезни Крейцфельдта-Якоба (БКЯ):

1. Спорадическая CJD

Это наиболее распространенный тип, который появляется, когда у человека еще нет факторов риска, известных для этого заболевания. Проявляется в 85% случаев.

2. Наследственный

Это происходит от 5 до 10 процентов случаев. Это люди с семейной историей болезни или с положительными генетическими мутационными тестами, связанными с этим.

3. Приобретен

Нет никаких доказательств того, что CJD является заразным при случайном контакте с пациентом, но что он передается при воздействии на ткани мозга или нервную систему. Это происходит менее чем в 1% случаев.

Симптомы и развитие этого заболевания

Первоначально болезнь Крейцфельдта-Якоба (CJD) проявляется в форме деменции, с изменениями личности, ухудшением памяти, мышлением и преследованием; и в виде проблем мышечной координации.

По мере прогрессирования заболевания психическое ухудшение становится все более острым. Пациент начинает страдать от непроизвольных сокращений мышц или миоклонуса, теряет контроль над мочевым пузырем и может даже ослепнуть.

Наконец, человек теряет способность двигаться и говорить; пока, наконец, кома не происходит. На этой последней стадии возникают другие инфекции, которые могут привести к смерти пациента..

Хотя симптомы CJD могут казаться похожими на симптомы других нейродегенеративных расстройств, таких как болезнь Альцгеймера или Хантингтона, CJD вызывает гораздо более быстрое ухудшение способностей человека и имеет уникальные изменения в ткани мозга, которые можно увидеть после вскрытия.

диагностика

На данный момент не существует окончательного диагностического теста на болезнь Крейцфельдта-Якоба, поэтому его выявление становится действительно сложным.

Первый шаг в постановке эффективного диагноза - исключить любую другую излечимую форму деменции., Для этого необходимо выполнить полное неврологическое обследование. Другие тесты, используемые при диагностике CJD, это экстракция позвоночника и электроэнцефалограмма (ЭЭГ)..

Кроме того, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга могут быть полезны, чтобы исключить, что симптомы связаны с другими проблемами, такими как опухоли головного мозга, и выявить общие закономерности дегенерации головного мозга при CJD..

К сожалению, единственный способ подтвердить CJD - это биопсия мозга или вскрытие. Из-за опасности, эта первая процедура не выполняется, если нет необходимости исключать любую другую излечимую патологию. также, риск заражения этими процедурами делает их еще более сложными для выполнения.

Лечение и прогноз

Так же, как нет диагностического теста для этого заболевания, нет лечения, которое может вылечить или контролировать его..

В настоящее время пациенты с CJD получают паллиативное лечение с главной целью облегчения их симптомов и обеспечения пациенту максимально возможного качества жизни. В этих случаях использование опиатных лекарств, клоназепама и вальпроата натрия может помочь уменьшить боль и облегчить миоклонус. С точки зрения прогноза, перспективы для человека с CJD довольно сложны. Через шесть месяцев или менее, после появления симптомов, пациенты не могут заботиться о себе..

в целом, заболевание становится смертельным за короткий промежуток времени, примерно восемь месяцев; хотя небольшая часть людей доживает до одного или двух лет.

Наиболее распространенной причиной смерти при CJD является инфекция и сердечная или дыхательная недостаточность..

Как это передается и как этого избежать

Риск передачи CJD чрезвычайно низок; быть врачами, которые работают с мозгом или нервной тканью тех, кто больше всего подвержен этому.

Эта болезнь не может быть передана через воздух или через любой контакт с человеком, который страдает. однако, прямой или косвенный контакт с тканями головного мозга и спинного мозга.

Чтобы избежать и без того низкого риска заражения, людям, у которых есть подозрения или у которых уже есть диагноз CJD, не следует сдавать кровь, ткани или органы..

Что касается людей, которые ухаживают за этими пациентами, медицинские работники и даже специалисты по похоронам должны принять ряд мер предосторожности при выполнении своей работы. Вот некоторые из них:

• Вымойте руки и открытые участки кожи
• Покройте порезы или ссадины водонепроницаемыми повязками
• Носите хирургические перчатки при работе с тканями и жидкостями пациента.
• Используйте средства защиты лица и постельное белье или другую одноразовую одежду
• Глубокая очистка инструментов, использованных при любом вмешательстве или контактировавших с пациентом