Прогерия причины, симптомы и лечение

С тех пор как он был впервые описан в 1886 году, прогерия стала широко известным заболеванием из-за особого факта: у детей с этим тяжелым расстройством, похоже, очень быстро стареют и имеют признаки, схожие с таковыми в старости. В этой статье мы объясним каковы симптомы, причины и лечение прогерии.

• Вы можете быть заинтересованы: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Что такое прогерия?

Прогерия - это болезнь генетического происхождения, которая вызывает ускоренное и преждевременное старение у мальчиков и девочек кто страдает Слово «прогерия» происходит от греческого и может быть грубо переведено как «преждевременная старость».

Это расстройство также известно как «синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерии» в честь Джонатана Хатчинсона и Гастингса Гилфорда, которые независимо друг от друга описали его в конце 19-го века..

Это очень редкое заболевание в мире: считается, что появляется примерно в 1 на каждые 4 миллиона рождений. За всю историю медицины было около 140 случаев прогерии, хотя считается, что сегодня во всем мире может быть примерно такое же количество людей..

Большинство людей, пораженных прогерией, умирают преждевременно. Средняя продолжительность жизни составляет около 14 или 15 лет, хотя некоторые пациенты выживают более 20 лет. Смерть часто происходит из-за сердечных приступов и инсультов, связанных с изменениями в системе кровообращения.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды»

Симптомы и основные признаки

Девочки и мальчики, пораженные прогерией, часто выглядят нормально в течение нескольких месяцев после рождения. Тем не менее, его скорость роста и прибавка в весе вскоре оказываются ниже, чем у других детей, а скорость старения возрастает в 10 раз..

также характерные черты лица появляются как тонкий нос и законченный в пике, тонких губах и выдающихся глазах и ушах. Лицо имеет тенденцию быть более тонким, более узким и морщинистым, чем у остальных девочек и мальчиков; Нечто подобное происходит с кожей в целом, которая выглядит старшей и также показывает дефицит подкожного жира.

Также очень распространено давать другие признаки, напоминающие старение, такие как выпадение волос и появление пороков развития в суставах. однако, интеллектуальное развитие и двигатель не затронуты, так что дети с прогерией могут получить практически нормальную операцию.

Сердечно-сосудистые изменения, характерные для прогерии, которые проявляются главным образом при наличии атеросклероза и значительно ухудшаются по мере развития, являются фундаментальным признаком понимания продолжительности жизни людей с прогерией в течение короткой жизни..

Таким образом, синтетически, мы можем сказать, что наиболее распространенными симптомами и признаками прогерии являются следующие:

• Задержка роста и набора веса в течение первого года жизни.
• Рост и вес.
• Генерализованная слабость тела из-за дегенерации мышц и костей.
• Непропорционально большой размер головы (макроцефалия).
• Изменения морфологии лица (например, уже и морщинистые).
• Челюсть меньше нормальной (микрогнатия).
• Выпадение волос на голову, на брови и в ресницах (алопеция).
• Задержка или отсутствие развития зубов.
• Слабость, сухость, шероховатость и тонкость кожи.
• Открытие родничков (дырки в черепе младенцев).
• Снижение диапазона движений суставов и мышц.
• Раннее начало атеросклероза (затвердение артерий из-за накопления жира).
• Повышенный риск инфаркта миокарда и инсульта.
• Позднее развитие почечных изменений.
• Прогрессирующая потеря остроты зрения.

Причины этого заболевания

Развитие прогерии было связано с случайные мутации в гене LMNA, которая имеет функцию синтеза белков (главным образом, пластинчатого вещества A и C), фундаментальных для создания нитей, которые обеспечивают прочность и устойчивость клеточных мембран, а также для формирования ядра клеток.

Изменения в гене LMNA означают, что клетки, особенно их ядра, более нестабильны, чем обычно, и поэтому чаще страдают от повреждений. Это приводит к тому, что они легче вырождаются и имеют тенденцию к преждевременной смерти. Однако точно не известно, как такая мутация связана с признаками прогерии..

Хотя это обычно не связано с генетическим наследованием, в некоторых случаях мутации в гене LMNA, по-видимому, передаются от родителей к детям через аутосомно-доминантный механизм.

• Статья по теме: «Что такое эпигенетика? Ключи к пониманию»

лечение

Поскольку прогерия имеет свои истоки в генетических мутациях, в настоящее время не существует эффективных методов лечения, позволяющих модифицировать ее проявления. Вот почему ведение случаев прогерии в основном симптоматическое.

С повышенным риском сердечных и цереброваскулярных несчастных случаев можно бороться с помощью лекарств, таких как статины (используемые для снижения уровня холестерина) и ацетилсалициловая кислота, более известная как «аспирин». Иногда также проводится операция по шунтированию коронарной артерии..

Респираторные, скелетные, мышечные, почечные проблемы и других типов обрабатываются аналогичным образом: лечение проявлений без вмешательства на генетическом уровне. Хотя в этом отношении проводятся исследования, на данный момент эффективность какой-либо терапии прогерии не была продемонстрирована..

Библиографические ссылки:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ателей и прогерия: непрерывная молодость и преждевременная старость. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Гордон Л. Б.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Синдром Хатчинсона-Гилфорда. Джин Отзывы. Получено 4 июля 2017 г. с сайта https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/.

• Хатчинсон, J. (1886). Случай врожденного отсутствия волос с атрофическим состоянием кожи и ее придатков у мальчика, чья мать была почти полностью облысена от очаговой алопеции с шести лет. Ланцет, 1 (3272): 923.