Синдром Рубинштейна-Тайби причины, симптомы и лечение

Во время развития плода наши гены действуют упорядоченно, рост и формирование различных структур и систем, которые будут настраивать новое существо.

В большинстве случаев это развитие происходит нормализованным путем через генетическую информацию, поступающую от родителей, но иногда происходят мутации в генах, которые вызывают изменения в развитии. Это вызывает различные синдромы, такие как Синдром Рубинштейна-Тайби, из которых мы увидим его детали ниже.

• Статья по теме: «Хрупкий синдром X: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Рубинштейна-Тайби??

Синдром Рубинштейна-Тайби заболевание считается редким генетического происхождения что происходит примерно в одном из каждых ста тысяч рождений. Он характеризуется наличием умственной отсталости, утолщением больших пальцев рук и ног, медленным развитием, низким ростом, микроцефалией и различными лицевыми и анатомическими изменениями, характеристиками, которые изучаются ниже.

Таким образом, это заболевание представляет как анатомические (пороки развития), так и психические симптомы. Давайте посмотрим, что они и какова их серьезность.

Симптомы, связанные с анатомическими изменениями

На уровне морфологии лица нередко найти широко расставленные глаза или гипертелоризм, удлиненные веки, оживальное небо, Гипопластическая челюсть (отсутствие развития костей верхней челюсти) и другие аномалии. Что касается размера, как мы уже говорили ранее, для них очень характерно иметь низкий рост в большинстве, а также определенный уровень микроцефалии и задержки созревания кости. Другой из легко видимых и репрезентативных аспектов этого синдрома виден в руках и ногах, с большими пальцами, чем обычно, и с короткими фалангами..

Около четверти людей с этим синдромом как правило, имеют врожденные пороки сердца, за которыми нужно следить с особой осторожностью, так как они могут привести к смерти ребенка. Около половины пострадавших имеют проблемы с почками и часто имеют другие проблемы в мочеполовой системе (такие как раздвоенная матка у девочек или отсутствие одного или обоих яичек у детей).

Они также были найдены опасные аномалии в дыхательных путях, в желудочно-кишечном тракте и в органах, связанных с питанием, которые приводят их к проблемам с питанием и дыханием. У них часто бывают инфекции. Зрительные проблемы, такие как косоглазие или даже глаукома, являются общими, а также отит. У них обычно нет аппетита в течение первых лет, и использование проб может быть необходимо, но, поскольку они растут, они, как правило, страдают от детского ожирения. На неврологическом уровне иногда могут наблюдаться судороги, и они имеют больший риск страдать от различных видов рака.

Интеллектуальная инвалидность и проблемы в процессе развития

Изменения, вызванные синдромом Рубинштейна-Тайби они также влияют на нервную систему и процесс развития. Замедленный рост и микроцефалия способствуют этому факту.

Люди с этим синдромом обычно имеют умеренную умственную отсталость, с IQ между 30 и 70. Эта степень инвалидности может позволить им приобрести способность говорить и читать, но в целом они не могут следовать обычному образованию и нуждаются в специальном образовании.

Различные этапы развития также представить значительную задержку, начиная ходить поздно и проявление особенностей даже на стадии ползания. Что касается речи, некоторые из них не развивают эту способность (в этом случае язык жестов должен преподаваться). В тех, которые делают, словарный запас обычно ограничен, но его можно стимулировать и улучшать с помощью образования.

Внезапные изменения настроения и расстройства поведения могут возникнуть, особенно у взрослых.

• Статья по теме: «Виды умственной отсталости (и характеристики)»

Болезнь генетического происхождения

Причины этого синдрома являются генетическими. В частности, обнаруженные случаи были в основном связаны с наличием Удаление или потеря фрагмента гена CREBBP на хромосоме 16. В других случаях мутации гена EP300 были обнаружены на хромосоме 22.

В большинстве случаев заболевание возникает спорадически, то есть, несмотря на то, что оно имеет генетическое происхождение, оно обычно не рассматривается как наследственное заболевание, а скорее генетическая мутация возникает во время эмбрионального развития. однако наследственные случаи также были обнаружены, аутосомно-доминантным способом.

Прикладные процедуры

Синдром Рубинштейна-Тайби - это генетическое заболевание, которое не лечится. Лечение направлено на облегчение симптомов, исправлять анатомические аномалии с помощью хирургии и расширять их возможности с междисциплинарной точки зрения.

На уровне хирургии можно исправить деформации сердце, глаз и руки и ноги. Реабилитация и физиотерапия, а также логопедия и различные методы лечения и методологии, которые могут помочь в приобретении и оптимизации моторных навыков и языка.

Наконец, психологическая поддержка и приобретение базовых навыков повседневной жизни имеет важное значение во многих случаях. Также необходимо работать с семьями, чтобы обеспечить им поддержку и руководство.

Ожидаемая продолжительность жизни людей, страдающих этим синдромом, может быть нормальной до тех пор, пока осложнения, вызванные их анатомическими изменениями, особенно сердечными, находятся под контролем.

Библиографические ссылки:

• Ахумада, Х .; Рамирес, J.; Santana B. & Velásquez S. (2003). Случай синдрома Рубинштейна-Тайби. Радиологическая презентация. Медицинская карта Grupo Ángeles Health Services.

• Peñalver, A. (2014). Семейный и синдром Рубинштейна-Тайби. Изучение дела. Медицинский факультет Университет Вальядолида.

• Рубинштейн Дж. Х. и Тайби Х. (1963). Широкие пальцы рук и ног и аномалии лица: возможный синдром умственной отсталости. Американский журнал болезней детей, 105 (6), 588-608.