Симптомы Вернера, причины и лечение

Старение - это естественное явление, продукт износа, вызванного накоплением повреждений и мутаций клеток нашего организма на протяжении всей нашей жизни. Хотя большая часть населения предпочла бы не стареть, учитывая, что это способствует появлению болезней и различных проблем, правда в том, что это то, что рано или поздно мы все делаем.

Но для некоторых людей это старение может происходить чрезмерно преждевременно из-за наличия генетических изменений, вплоть до значительного сокращения продолжительности их жизни.. Вот что происходит с синдромом Вернера, о котором мы будем говорить в этой статье.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Синдром Вернера: прогерия у взрослых

Мы называем синдром Вернера расстройством или заболеванием генетического происхождения, для которого характерны побуждения тех, кто страдает от него. преждевременное и чрезвычайно ускоренное старение, который начинает происходить во взрослой стадии (с двадцати или тридцати, хотя существует тенденция большинства, которая начинает наблюдаться в конце третьего десятилетия жизни или в начале четвертого). Это редкое заболевание с очень низкой распространенностью, являющееся типом прогерии (аналогично тому, что чаще всего наблюдается у детей, синдром Хатчинсона-Гилфорда).

Симптомы могут быть очень разнородными, но все они связаны со старением клеток: выпадение и выпадение волос, морщины, изъязвления и изменения кожи, катаракта и проблемы с сетчаткой они являются одними из самых частых кардинальных симптомов. К этому обычно добавляются склероз и атеросклероз, гипотония и потеря мышечной массы, потеря веса и проблемы с обменом веществ, замедление и потеря рефлексов и гипогонадизм (также связанный с потерей фертильности).

Они также очень часты и серьезны другие проблемы гораздо более пожилого возраста: остеопороз, более высокая вероятность появления кист и раковых опухолей (особенно сарком и меланом), проблемы с сердцем, диабет 2 типа, эндокринные нарушения, снижение либидо и неврологические изменения.

К сожалению, старение, вызванное этим расстройством обычно приводит к значительному снижению продолжительности жизни, средняя продолжительность жизни составляет менее пятидесяти лет. Некоторые из наиболее распространенных причин смерти - сердечно-сосудистые проблемы или появление сарком или других видов рака..

• Может быть, вам интересно: «3 фазы старости и ее физические и психологические изменения»

Возможно продром

Синдром Вернера это расстройство, которое как правило, он не начинает выражать себя до взрослой жизни.

Однако можно наблюдать, как во многих случаях нередки проблемы развития в подростковом возрасте. В частности, часто наблюдается замедление развития, ювенильная катаракта и низкий вес и рост по сравнению с тем, что ожидается по возрасту..

Причины этого синдрома

Синдром Вернера является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера. Это подразумевает, что происхождение этого заболевания найдено в генетике, будучи также врожденным и наследственным.

В частности, в очень высоком проценте случаев мутации одного из генов хромосомы 8, гена WRN. Этот ген связан, помимо прочего, с образованием геликаз, ферментов, связанных с дупликацией и репарацией ДНК. Его неисправность создает проблемы в восстановлении ДНК, так что они начинают накапливать изменения и мутации, которые в конечном итоге вызывают старение.

Кроме того, также теломеры затронуты, укорачивается намного раньше обычного и ускоряет клеточное старение.

Однако наблюдается небольшой процент случаев, в которых нет мутаций в этом гене, не зная точно, почему он возник.

лечение

Синдром Вернера является очень редким заболеванием, которому уделяется относительно мало внимания со стороны научного сообщества. Будучи также расстройством генетического типа, в настоящее время не существует лечения для лечения этого состояния. однако, Есть исследования, которые пытаются найти методы, чтобы остановить ускоренное старение и что они кажутся многообещающими, когда дело доходит до улучшения экспрессии белка и функциональности гена WRN, хотя они все еще находятся на стадии изучения, а не на стадии испытаний.

В настоящее время применяется только одно симптоматическое лечение..

Например, такие проблемы, как катаракта у них есть возможность исправления хирургическим путем. Операция также может быть необходима при наличии опухолей (которые могут также потребовать химиотерапии или лучевой терапии) или при некоторых проблемах с сердцем (например, при необходимости использования кардиостимулятора). Люди, страдающие этим заболеванием, должны также проходить периодические осмотры, чтобы контролировать и лечить проблемы с сердцем, кровяное давление и уровень холестерина, а также уровень сахара в крови..

Очень важно вести активный и здоровый образ жизни, придерживаясь диеты с низким содержанием жиров и регулярных физических упражнений. Алкоголь, табак и другие наркотики могут быть очень вредными, и их следует избегать. Также физиотерапия и когнитивная стимуляция они полезны для сохранения функциональности этих предметов.

Также психологический фактор также очень важен. Во-первых, психообразование будет необходимо для того, чтобы субъект и его окружение могли понять ситуацию и возможные проблемы, которые могут возникнуть, а также направлять и разрабатывать вместе различные руководящие принципы действий для преодоления трудностей..

Другим аспектом лечения особенно является стресс, беспокойство и боль которые, вероятно, могут сопровождать диагноз или страдания от заболевания, может потребоваться применение различных видов терапии, таких как управление стрессом, гнев или эмоции или когнитивная перестройка.

Работа с пациентом, который должен постареть и попытаться выработать более позитивные интерпретации, может быть полезной. Кроме того, с помощью таких методов лечения, как системная семья может быть работать смысл и ощущения каждого из компонентов окружающей среды в отношении его опыта ситуации.

Наконец, и учитывая, что это генетическое заболевание, рекомендуется использовать генетическое консультирование для выявления изменений, которые вызывают расстройство, и проверки. Хотя потомки этих людей являются носителями мутаций, вызывающих заболевание, расстройство обычно не развивается, если его не имеют оба родителя (это аутосомно-рецессивное расстройство).

Библиографические ссылки:

• Асеведо, А., Фернандес, Дж. И Салас, Э. (2006). Прогерия у взрослых (синдром Вернера). Наблюдение за 2 случаями из первичной медицинской помощи. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Новая мутация синдрома Вернера: фармакологическое лечение путем прочтения бессмысленных мутаций и эпигенетической терапии. Эпигенетика, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. and Muñoz, C. (2010). Атипичный синдром Вернера: атипичный прогероидный синдром. Анналы педиатрии, 73 (2): 67-112.