Ваарденбургский синдром причины, симптомы и лечение

Существует множество различных изменений и условий, которые могут нанести вред нашему здоровью. Многие из них широко известны большинству населения, особенно когда они относительно распространены или опасны. Грипп, рак, СПИД, диабет или болезнь Альцгеймера являются лишь некоторыми примерами этого. Иногда также некоторые, которые не принимаются во внимание большинством населения, также выходят на передний план эпидемий или кампаний по повышению осведомленности, таких как Эбола, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) или боковой амиотрофический склероз (БАС).

Но есть много болезней, о которых мы почти никогда не слышали, таких как редкие или большое количество генетических расстройств. Одним из них является Синдром Ваарденбурга, который мы обсудим в этом направлении.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Синдром Ваарденбурга: основные симптомы

Ваарденбургский синдром странная болезнь генетического происхождения, по оценкам, страдает один из каждых сорока тысяч человек и который классифицируется как нейрокристопатия, расстройства, возникающие в результате изменений в развитии нервного гребня.

Это заболевание характеризуется наличием изменения в морфологии лица, подчеркивая наличие дистопии канториум или смещение стороны внутренней глазной щели, проблемы с пигментацией как на уровне кожи, так и на глазах, что делает их отчетливо окрашенными (для глаз весьма характерно иметь характерный интенсивный синий или появляется гетерохромия, часть волос белая) и определенный уровень потери слуха или даже врожденной глухоты. Нередко появляются проблемы со зрением, хотя это не является одним из важнейших симптомов для диагностики..

Они также могут появиться Другие воздействия, связанные с пищеварительной системой, движением или даже умственными способностями. Также волосы могут появиться с седыми или даже с белыми прядями, а также светлыми пятнами на коже. Несмотря на это, этот синдром характеризуется высокой гетерогенностью и различными симптоматологическими проявлениями..

Типы синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга, как мы уже говорили, не имеет уникального способа представления себя, но можно выделить различные подтипы этого синдрома. Среди них наиболее заметными являются четыре, причем первые два наиболее распространенных (при редких заболеваниях) и второе наименее частое.

Ваарденбургский синдром типа 1

Синдром Ваарденбурга 1-го типа является одним из самых распространенных. В этом типе представления синдрома все вышеупомянутые признаки даны: морфофациальные изменения и проблемы пигментации, вместе с возможной врожденной глухотой (хотя встречается только в 1 из 4 случаев) ...

Наличие одного глаза каждого цвета или гетерохромии наблюдается с большой частотой, чистый тон глаз (обычно синяя склонность) и кожи и, как один из характерных симптомов этого типа, наличие антиутопии или смещение внутренней глазной щели. Этот тип симптома напоминает гипертелоризм, с той разницей, что на самом деле расстояние между глазами не больше среднего (хотя в некоторых случаях может также появляться гипертелоризм).

Ваарденбургский синдром типа 2

Типы 1 и 2 синдрома Ваарденбурга почти полностью совпадают с диагностическими критериями, причем симптомы практически идентичны. Основное отличие заключается в том, что в типе 2 нет антиутопии cantorum (если мы это сделаем, у нас будет синдром Ваарденбурга типа 1).

Кроме того, в этой презентации синдрома морфологические изменения лица, как правило, несколько менее выражены, чем в сравнении с типом 1, в то время как представленная глухота обычно более выражена и часто встречается, будучи большинством (оно появляется в 70% случаев). , Они также могут получить расщелину позвоночника или недостаточное развитие гениталий..

Синдром Кляйна-Ваарденбурга или тип 3

Этот тип расстройства характеризуется тем, что в дополнение к вышеуказанным симптомам (обычно это ближе к типу 1), обычно имеются пороки развития верхних конечностей и изменения на неврологическом уровне. Кроме того, обычно это больше связано с проблемы с движением, напряжением мышц, нарушениями спинномозговой функции или функциональным разнообразием на интеллектуальном уровне. Век также часто падает по крайней мере в одном из глаз, симптом, называемый птозом, несмотря на отсутствие многогранной дистопии..

Синдром Ваарденбурга-Шаха или тип 4

Очень похожа по симптоматике на синдром Ваарденбурга 2-го типа, но с добавлением изменения в кишечной и желудочно-кишечной системе которые заставляют меньше нейронов управлять кишечником и обычно коррелируют с запорами и другими пищеварительными проблемами, такими как болезнь Гиршпрунга или врожденный мегаколон, при котором экскременты обычно не выводятся из-за проблем с нейрональными ганглиями кишечной системы и из-за обструкции происходит расширение кишечника и толстой кишки.

Причины этого изменения

Синдром Ваарденбурга является заболеванием генетического происхождения, которое может наследоваться или появляться из-за мутации de novo. Наследственность этого заболевания зависит от типа, который мы анализируем.

Типы 1 и 2 передаются по аутосомно-доминантному типу. Проблемы, по-видимому, возникают из-за измененной миграции нейронов во время развития, которая вызывает симптомы и отсутствие меланоцитов (вызывая изменения в пигментации).

Одним из генов, который наиболее связан с расстройством в его наиболее распространенных типах у типов 1 и 3, является PAX3 (считается, что 90% типа 1 имеют мутации в этом гене). Но он не единственный. Тип 2 больше связан с геном MITF, а 4 связан с ассоциацией генов, включая EDN3, EDNRB и SOX10..

• Вас могут заинтересовать: «Типы умственных недостатков (и характеристики)»

лечение

Синдром Ваарденбурга - это генетическое заболевание, которое по крайней мере в настоящее время не имеет какого-либо лечебного лечения. Тем не менее, многие из трудностей, которые вызывает синдром, поддаются лечению, имеют место подход, который больше сфокусирован на симптомах и специфических осложнениях в зависимости от дисфункциональности или риск, который может представлять для пациента.

Наиболее распространенным типом вмешательства является тот, который связан с возможной глухотой или потерей слуха, при котором может использовать такие методы, как кохлеарный имплантат. Мониторинг и предотвращение появления опухолей (например, меланом) также следует принимать во внимание, и если они появляются, их также следует удобно лечить. Некоторые изменения морфологии кожи и лица могут также потребовать хирургического вмешательства, хотя это не так часто. Наконец, если появляются проблемы со зрением, их также следует лечить.

В большинстве своем синдром Ваарденбурга не вызывает и обычно не представляет / не демонстрирует больших осложнений в своих более распространенных модальностях, типа 1 и типа 2, так что те, кто страдает от него, обычно могут вести типичную жизнь. Это не означает, что у них нет трудностей, но в целом прогноз положительный, чтобы иметь хорошее качество жизни..

В случае подтипов 3 и 4, осложнений число осложнений может быть выше. В случае 4, мегаколон может вызвать изменения, которые ставят под угрозу жизнь тех, кто страдает от этого. Последний случай - мегаколон, если он не лечится должным образом.

Лечение этих осложнений может потребовать хирургического вмешательства для коррекции мегаколона или улучшения функциональности верхних конечностей (например, реконструкция конечностей и разделение пальцев).. В случае умственной отсталости может также потребоваться применение образовательных руководств которые принимают во внимание возможные проблемы, связанные с ним, такие как индивидуальный план в области образования (хотя обычно умственная отсталость обычно умеренная).

Аналогичным образом, необходимо также оценить возможное психологическое воздействие: наличие морфологических аномалий может вызвать беспокойство, чувство собственного достоинства и проблемы с депрессией, возникающие из самооценки. При необходимости психологическая терапия может быть очень полезна.

Библиографические ссылки:

• Duque, G.A .; Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Синдром Ваарденбурга 1-го типа у монозиготных близнецов и их семьи. Журнал медицинского факультета, 64 (2): 365-371.
• Сантана, Е.Е. и Тамайо, В.Дж. (2015). Синдром Ваарденбурга, Презентация пострадавшей семьи. Медицинский вестник Эспиритуана, 17 (3). Куба.
• Waardenburg, P.J. (1951). Новый синдром, сочетающий аномалии развития век, бровей и корня носа с пигментацией радужки и волос на голове и врожденной глухотой. Amer. Jour. Hum. Генет., 3 (3): 195-201.