нейропсихология

Психологические и нейропсихологические проблемы синдрома Тернера

Психологические и нейропсихологические проблемы синдрома Тернера / нейропсихология

Синдром Тернера был впервые описан в 1768 году, хотя он был систематизирован в 1938 году доктором Генри Тернером. Он состоит из генетического расстройства, которое обычно проявляется с рождения и затрагивает только девочек.

В этой статье PsychologyOnline мы сосредоточимся на Психологические и нейропсихологические проблемы синдрома Тернера.

Вы также можете быть заинтересованы в: Синдром Жиля де ла Туретта (или расстройство тика)
  1. Краткая презентация синдрома Тернера
  2. Наиболее частые соматические симптомы
  3. Нейропсихологические проблемы
  4. Психологические проблемы

Краткая презентация синдрома Тернера

Это связано с полная или частичная потеря второй Х-хромосомы. Вместо полного кариотипа 46, XX эти девочки часто показывают (55% случаев) кариотип 45, X во всех своих клетках или реже (18%) кариотип мозаики 45, X / 46, XX ( часть их клеток потеряла одну Х-хромосому, а другие нет) или очень редко (7-10% Тернеров) более сложный кариотип, в котором есть фрагменты Х-хромосомы или Y-хромосомы, или кольцевая хромосома (45, X + RX). Другие генетические кариотипы были описаны при синдроме Тернера, но их частота очень низкая.

Синдром Тернера это несут 1 из каждых 2 300 девочек, родившихся живыми, и 10% самопроизвольных абортов. Это не наследуемо, поэтому, если у пары есть дочь с Тернером, они с одинаковой вероятностью могут родить другую дочь с Тернером, чем без этого синдрома..

Наиболее частые соматические симптомы

Девочки с Тернером, если они не получают специального лечения, показывают в более чем 50% случаев: низкий размер (1,45 м в высоту), слабое развитие половых признаков первичный (яичниковый атрофический и в лентах) и вторичный для достижения половой зрелости, аменорея, бесплодие или большие трудности в зачатии (только 1´5% забеременели спонтанно без проблем), специфическая деформация локтя (cubitus valgus), широкая грудная клетка (в щите), очень раздельные соски, короткая шея и широкие, низкая линия роста волос, лимфедема (задержка лимфы в руках или ногах), сердечно-сосудистые заболевания особенно аорта.

Они также могут появляться, но менее чем в половине случаев: крылатая шея (избыток кожи в складках или pterigium colli), повернутые уши, подкова почки, Косоглазие и близорукость, проблемы со слухом, отклонения во вкусе исколиоз, невусы и родинки, птоз (опущенное веко), гипотиреоз, гипертония, пищевая непереносимость, опухоль гонад.

Не все девушки с синдромом Тернера проявляют одинаковую степень физической вовлеченности, и изменения значительно варьируются от одного к другому. Хотя это и не совсем точно, считается, что девочки с мозаикой 45, X / 46, XX имеют менее серьезные физические симптомы, чем девочки с кариотипом 45, X.

Основное лечение состоит из: вклада гормона роста (GH) с оксандролоном или без него в возрасте около 5 лет девочки, половых гормонов (эстрогенов) в возрасте около 13 лет и симптоматического хирургического или медикаментозного лечения исправить или облегчить расстройства, связанные с синдромом.

Нейропсихологические проблемы

Еще пару десятилетий назад исследованием и вмешательством возможных нейрокогнитивных недостатков, которыми синдром Тернера мог пренебречь, пренебрегали. По двум причинам: потому что они не идентифицируют себя как “Основные или основные симптомы” так же, как физики, и потому что они обычно не имеют большой интенсивности. Мы можем различить:

  • Глобальные расстройства. У них очень низкая частота появления:
    1. Психический дефицит Глобальное когнитивное эволюционное развитие девочки обычно нормальное, а ее умственный возраст аналогичен ее хронологическому возрасту. Психический дефицит встречается с несколько большей частотой, чем в общей детской популяции, и в тех случаях, когда он обычно обнаруживается при генетическом анализе, обнаруживается кариотип с фрагментами X или кольца (45, XrX).
    2. Другие распространенные нарушения развития, тип аутизма. Частота идентична частоте общей группы детей.
    3. Деменция (утрата умственных способностей уже закреплена). Это не связано с синдромом Тернера.
  • Частичный дефицит. Они являются наиболее частым явлением, но также отличаются большой изменчивостью представления. В некоторых случаях они могут повлиять на успеваемость в школе. Их обнаружение является тонким, и иногда требуются очень специфические нейропсихологические батареи. Считается, что ответственное генетическое изменение находится в коротком плече Х-хромосомы, унаследованной от отца, а именно в псевдоавтосомной области (PAR1) Xp22.33. На функции правого полушария влияют в большей степени гипофункция височно-теменных и затылочных долей, а также замедление ЭЭГ (большее количество и амплитуда тета- и дельта-волн). Мы можем процитировать:
    1. Проблемы, чтобы генерировать и / или понимать абстрактные понятия.
    2. Незначительная способность планировать и выполнять многоэтапные задачи.
    3. Сложность в обработке числового фактора (математика, расчеты).
    4. Сложность с визуально-пространственным фактором (рисование, планы, интерпретация лиц).
    5. Дефицит для поддержания активного внимания.
    6. Легкая гиперактивность или психомоторное беспокойство ...
    7. бессонница.
    8. Дефицит с невербальной памятью, особенно с кратковременной памятью.
    9. Вербальный IQ обычно больше манипулятивного IQ.

Психологические проблемы

Считается, что они в большей степени связаны с эмпирическими реакциями девушки, подростка или зрелой женщины, а не столько напрямую из-за фенотипического выражения генетической проблемы Тернера. По этой причине они необычайно изменчивы, согласно различным исследованиям нескольких авторов. Но в целом мы можем различать:

  • Детские психологические проблемы.Они были наиболее изучены:
    1. Задержка эмоциональной зрелости, обычно связанная с чрезмерной защитой родителей по отношению к дочери “плохо”. Поэтому эти девочки также могут быть более зависимы от своих родителей или учителей..
    2. Общий инфантилизм.
    3. Тревога, нервозность (обсуждается, может ли быть эндогенная основа).
    4. Проблемы школьной адаптации и интеграции (мало социальных навыков).
    5. Необходимость заранее установленных процедур, внешний порядок, чтобы избежать изменений.
  • Юношеские психологические проблемы.Они цитируются по возможности:
    1. Большая зависимость от семьи происхождения.
    2. Возраст начала в более поздних сексуальных действиях.
    3. Хуже принятие собственного тела и искажение схемы тела.
    4. Плохая самооценка.
    5. Проблемы социальных отношений, социальная тревожность “сценический тип”.
    6. У них меньше друзей и меньше, чем у них.
    7. Более высокая степень тревожности и дистимии, чем у контрольной группы.
  • Психологические проблемы взрослых женщин:
    1. Немногие выпускники вузов по технической и научной карьере. Но практически такая же доля выпускников или выпускников гуманитарных или профессиональных специальностей “писем” что население в целом.
    2. Меньшая доля женщин, которые составляют стабильные пары.
    3. Меньше удовольствия от сексуальных отношений (более высокая частота аноргазмии, низкое сексуальное желание или отказ от секса).
    4. Уязвимость к социальным проблемам и адаптации.
    5. Плохая самооценка в определенных областях (детские и детские травмы).

Эта статья носит исключительно информативный характер: в онлайн-психологии у нас нет факультета, чтобы поставить диагноз или рекомендовать лечение. Мы приглашаем вас пойти к психологу для лечения вашего случая в частности.

Если вы хотите прочитать больше статей, похожих на Психологические и нейропсихологические проблемы синдрома Тернера, Мы рекомендуем вам войти в нашу категорию нейропсихологии.