Кольцефалия, что это такое, причины, симптомы и лечение

Существует множество факторов, которые могут вызвать дефекты формирования мозга во время внутриутробного развития или позже, такие как контакт с токсичными веществами или наследование генетических мутаций..

В этой статье мы опишем причины, симптомы и лечение кольцецефалии, редкое расстройство развития мозга.

• Статья по теме: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое кольцецефалия?

Кольцецефалия - это врожденная морфологическая аномалия головного мозга, которая характеризуется непропорционально большой размер затылочных рогов боковых желудочков, полости, через которые циркулирует спинномозговая жидкость, которая выполняет функции, аналогичные функциям крови внутри черепа. Это может быть связано с различными заболеваниями мозга.

Термин «кольцецефалия» был придуман в 1946 году неврологом Полом Иваном Яковлевым и невропатологом Ричардом Уодсвортом. Слова «kephalos» и «kolpos» происходят от греческого языка и могут быть переведены как «голова» и «пустота» соответственно. Это расстройство было описано 6 лет назад Бенда, который дал ему название "везикулоцефалия".

Кольцефалия является частью набора структурные изменения, которые известны как "головные нарушения". По определению эта категория охватывает все аномалии и повреждения, которые поражают голову и особенно мозг, такие как анэнцефалия, лизэнцефалия, макроцефалия, микроцефалия и шизэнцефалия..

В любом случае это очень редкое расстройство. Хотя точных данных о распространенности кольпоцефалии нет, в период с 1940 года, когда он был впервые описан, и в 2013 году в медицинской литературе было выявлено только 50 случаев..

Важно отличать кольцецефалию от гидроцефалии, состоящий из скопления спинномозговой жидкости в головном мозге, которая вызывает симптомы, вызванные повышенным черепным давлением. Случаи кольцецефалии часто ошибочно диагностируются как гидроцефалия, и лечение этого расстройства может привести к признакам кольцецефалии.

Причины этого изменения

Причины кольцецефалии различны, хотя они всегда мешают развитию мозга, в результате чего плотность белого вещества (набора волокон, образованного аксонами нейронов) ниже нормальной. Это вызывает одновременно с изменением функции передачи электрохимических импульсов в головном мозге..

между наиболее распространенные причины кольцецефалии Мы нашли следующее:

• Генетические дефекты, такие как трисомии хромосом 8 и 9
• Рецессивное наследование, связанное с Х-хромосомой
• Изменения в процессе миграции нейронов
• Контакт с тератогенами во время внутриутробного развития (например, алкоголь, кортикостероиды)
• Перинатальные поражения головного мозга (например, ишемическая аноксия)
• Гидроцефалия и последствия ее лечения
• Отсутствие (агенез) или неполное развитие (дисгенез) мозолистого тела
• Другие расстройства центральной нервной системы и ее развитие

Симптомы и основные признаки

Основным признаком кольцецефалии является непропорциональный размер затылочных рогов боковых желудочков по сравнению с остальными его отделами. Это указывает на замедление развития мозга или остановку мозга на ранней стадии.

Кольцецефалия обычно не происходит изолированно, но в целом возникает наряду с другими нарушениями, которые влияют на центральную нервную систему, особенно к его развитию. К ним относятся микроцефалия, лизэнцефалия, агенез, дисгенез и липома мозолистого тела, шизэнцефалия, атрофия мозжечка или пороки развития Киари..

Нервные расстройства могут вызывать различные симптомы и признаки, среди которых подчеркивает когнитивные нарушения, моторные дисфункции, появление судорог и мышечные спазмы, изменения в языке и зрительные и слуховые дефициты. Часто ассоциированная морфологическая аномалия - уменьшенный размер головы (микроцефалия).

Однако, учитывая, что степень морфологических нарушений, вызывающих кольцецефалию, различается в зависимости от случая, иногда это нарушение не связано с симптомами или имеет относительно мягкий характер..

Лечение кольцефалии

Прогноз в случаях кольцецефалии может сильно различаться в зависимости от тяжести лежащих в основе и связанных с ним изменений головного мозга, учитывая, что эта аномалия обычно является признаком других нарушений, имеющих большее клиническое значение. Серьезность большинства изменений головного мозга зависит от степени влияния на развитие нервной системы..

Там нет конкретного лечения для кольцецефалия, так как это структурное расстройство мозга. Следовательно, терапия имеет тенденцию быть симптоматической; Так, например, противоэпилептические препараты назначаются для предотвращения судорог, а физиотерапия используется для минимизации мышечных контрактур и двигательных проблем..

Многие в настоящее время проводятся исследование развития мозга и, в частности, нейруляции, процесс развития нервной трубки, из которой формируется нервная система. Ожидается, что увеличение знаний о генах и соответствующих тератогенных факторах снижает риск кольпоцефалии в общей популяции..

Особенно многообещающей линией лечения является та, которая относится к использованию стволовых клеток; в частности, изучается возможность использования олигодендроцитов (типа нейроглии) для усиления синтеза миелина, который охватывает нейрональные аксоны и ускоряет передачу нейронов; это может облегчить симптомы кольцефалии.

Библиографические ссылки:

• Бенда, К. Э. (1940). Микроцефалия. Американский журнал психиатрии, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin S., Garrow E., Ostrerov Y., Trucanu D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Кольцефалия: история болезни. Американский журнал перинатологии, 23 (5): 295-297.

• Яковлев П. И. и Уодсворт Р. С. (1946). Шизэнцефалия: исследование врожденных расщелин в церебральной мантии: I. Расщелины со сращенными губами. Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии, 5: 116-130.