Мышечная дистрофия Дюшенна, что это такое, причины и симптомы

Мы говорим о мышечной дистрофии для обозначения ряда заболеваний, которые вызывают прогрессирующее ухудшение мышц, заставляя их становиться слабыми и жесткими. Мышечная дистрофия Дюшенна - одна из самых частых этой группы расстройств.

В этой статье мы опишем, из чего состоит мышечная дистрофия Дюшенна, какие причины вызывают его, каковы его наиболее характерные симптомы и каким образом их можно лечить и облегчать с междисциплинарной точки зрения.

• Может быть, вы заинтересованы: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна??

Псевдогипертрофическая или мышечная дистрофия Дюшенна является дегенеративным заболеванием мышц. По мере развития аффекта мышечная ткань ослабевает, и ее функция теряется, пока человек не становится полностью зависимым от своих опекунов..

Это расстройство было описано итальянскими врачами Джованни Семмола и Гаэтано Конте в первой половине 19 века. Однако его название происходит от французского невролога Гийома Дюшенна, который исследовал пораженную ткань на микроскопическом уровне и описал клиническую картину в 1861 году..

Болезнь Дюшенна является наиболее распространенным типом мышечной дистрофии у детей, затрагивает 1 из каждых 3600 детей мужского пола, в то время как это редко встречается у женщин. Существует девять типов мышечной дистрофии, изменение, которое ослабляет мышцы и постепенно делает их жесткими..

Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим расстройством составляет около 26 лет, хотя достижения в области медицины позволяют некоторым из них прожить более 50 лет. Обычно смерть наступает в результате затруднения дыхания.

• Связанная статья: «Апраксия: причины, симптомы и лечение»

Признаки и симптомы

Симптомы появляются в раннем детстве, примерно от 3 до 5 лет. Изначально дети с этим заболеванием им все труднее вставать и ходить из-за вовлечения бедер и таза. Чтобы встать, обычно приходится использовать руки, чтобы держать ноги прямо и поднимать.

Псевдогипертрофия Характерная дистрофия Дюшенна возникает в мышцах икры и бедер, которые увеличиваются в то время, когда ребенок начинает ходить из-за, в основном, накопления жиров. Эта веха развития обычно происходит поздно в случаях Дюшенна.

Позже слабость распространится на мышцы рук, шеи, туловища и других частей тела, вызывая контрактуры, дисбаланс, изменения в походке и частые падения. Прогрессирующее ухудшение мышц вызывает у детей диагноз в начале полового созревания потерять способность ходить и быть вынужденным пользоваться инвалидной коляской.

Проблемы с легкими и сердцем распространены как вторичные признаки мышечной дистрофии. Респираторная дисфункция затрудняет кашель и увеличивает риск инфекции, в то время как кардиомиопатия может вызвать сердечную недостаточность. Иногда также появляются сколиоз (ненормальное искривление позвоночника) и умственная отсталость.

• Может быть, вы заинтересованы: «Паркинсона: причины, симптомы, лечение и профилактика»

Причины этого заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана мутация в гене, который регулирует транскрипцию дистрофина, фундаментальный белок для поддержания структуры мышечных клеток. Когда организм не может синтезировать дистрофин должным образом, мышечные ткани постепенно разрушаются, пока не умрут.

Износ мышц происходит как следствие усиления реакций окислительного стресса, который повреждает мышечную мембрану до тех пор, пока не вызывает гибель или некроз ее клеток. Впоследствии некротическая мышца заменяется жировой и соединительной тканью..

Это заболевание чаще встречается у мужчин, потому что ген, который вызывает его, находится на Х-хромосоме; в отличие от женщин, мужчины имеют только одну из этих хромосом, поэтому их дефекты с меньшей вероятностью могут быть спонтанно исправлены. Нечто подобное происходит с некоторыми формами дальтонизма и гемофилии.

Хотя 35% случаев происходят из-за мутаций "de novo", обычно генетические изменения мышечной дистрофии Дюшенна они передаются от матери к детям. У мужчин, которые несут дефектный ген, заболевание развивается на 50%, в то время как редко встречается у девочек, и когда это случается, симптомы обычно становятся мягче.

Лечение и вмешательство

хотя не было найдено никаких методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна, Междисциплинарные вмешательства могут быть очень эффективными в отсрочке и уменьшении симптомов, а также в повышении качества и продолжительности жизни пациентов..

Среди фармакологических методов лечения этого заболевания подчеркивает использование кортикостероидов, таких как преднизон. Некоторые исследования показывают, что потребление этих препаратов продлевает способность ходить от 2 до 5 лет..

Регулярная практика физиотерапии и легких упражнений (например, плавание) может ограничить ухудшение мышц, так как бездействие усиливает их участие. Аналогичным образом, использование ортопедических инструментов, таких как опоры и инвалидные коляски, повышает уровень независимости пациентов..

Из-за ассоциации дистрофии Дюшенна с сердечными и респираторными проблемами важно, чтобы диагностированные люди посещали кардиологов и пульмонологов с определенной частотой.. Применение бета-блокирующих препаратов и устройств для вспомогательного дыхания это может быть необходимо во многих случаях.