Пороки развития Денди Уокер причины, симптомы и лечение

Врожденные заболевания возникают во время внутриутробного развития малыша. В этой статье мы поговорим об одном из них: порок развития Денди Уокер, который влияет на мозжечок и близлежащие регионы и вызывает серьезные симптомы, такие как гидроцефалия.

Мы объясним, что они причины этого синдрома и какие признаки и симптомы могут помочь определить его. Раннее обнаружение этого порока развития может иметь основополагающее значение для обеспечения выживания ребенка.

Что такое порок развития Денди Уокер?

Синдром Денди Уокера - это энцефальное расстройство, возникающее во время эмбрионального развития. В частности, они производятся пороки развития в мозжечке, у основания черепа и в четвертом желудочке.

Мозжечок расположен в нижней части мозга. Он участвует в контроле движения, познания, внимания и обучения. Повреждение мозжечка часто мешает движению, равновесию и моторному обучению.

Желудочки головного мозга - это полости мозга, через которые циркулирует спинномозговая жидкость, которая сглаживает удары по голове и транспортирует питательные вещества в мозг, помимо других функций, сходных с функциями плазмы крови. Четвертый желудочек соединяет мозг с центральным протоком спинного мозга.

Порок развития Денди Уокер происходит в 1 из каждых 30 тысяч родов примерно, и является причиной от 4 до 12% случаев детской гидроцефалии. Это чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

о 70% детей с этим синдромом умирают. Тем не менее, прогноз меняется в зависимости от интенсивности изменений. В то время как некоторые больные дети нормально развиваются в когнитивной области, у других могут быть очень серьезные поражения даже после лечения..

• Статья по теме: "Мозжечок человека: его части и функции"

Симптомы и признаки

Три основных проявления изменений в задней ямке недоразвитие червя мозжечка, который соединяет два полушария этой структуры, кистозную дилатацию четвертого желудочка и увеличение задней мозговой ямки, расположенной у основания черепа.

Порок развития Денди Уокер часто вызывает гидроцефалию, расстройство, при котором спинномозговая жидкость накапливается в мозге, увеличивая давление в голове, воспламеняя голову и повреждая мозг.

Симптомы этого заболевания варьируются в зависимости от тяжести заболевания и возраста. Помимо гидроцефалии, обычно присутствуют девочки и мальчики с диагнозом Денди Уокер Следующие признаки и симптомы связаны:

• Мышечная атрофия
• Изменение мышечного тонуса
• Дискоординация и несбалансированность (атаксия)
• Задержка в развитии двигателя
• Когнитивный дефицит
• Увеличение внутричерепного давления
• Нистагм (неконтролируемые движения глаз)
• припадки
• головная боль
• рвота
• Дыхательная недостаточность

Причины этого синдрома

Порок развития Денди Уокер возникает из-за изменений в развитии мозжечка и окружающих областей во время ранней беременности. В частности, этот синдром был связан с подавление, отсутствие и дублирование некоторых хромосом.

Генетические компоненты были обнаружены в связи с этими изменениями, возможно, связаны с Х-хромосомой или состоят из аутосомно-рецессивного наследования. Риск рецидива у детей женщин, у которых уже были дети с Денди Уокером, составляет от 1 до 5%..

Эти генетические факторы являются множественными и могут взаимодействовать друг с другом, а также приводить к различным изменениям задней ямки головного мозга.

Факторы окружающей среды также могут иметь отношение к развитию этого расстройства, хотя они, кажется, имеют меньший вес, чем у биологических факторов..

Сопутствующие расстройства

Обычно пороки развития задней мозговой ямки классифицируются в рамках синдрома Денди Уокера, хотя могут быть различные изменения в зависимости от пораженных участков.

Подобное расстройство - это то, что мы знаем как «вариант синдрома Денди-Уокера»; К этой категории относятся состояния мозжечка и четвертого желудочка, которые не поддаются строгой классификации как пороки развития Денди-Уокера..

В этих случаях признаки и симптомы менее выражены: как правило, задняя ямка и четвертый желудочек менее увеличены, а инцистированная часть также меньше. Гидроцефалия реже встречается при варианте синдрома Денди-Уокера.

Другие близлежащие заболевания - это циопатии, которые влияет на внутриклеточные органеллы, называемые ресничками. Цилиопатии вызваны генетическими дефектами и вызывают множественные изменения в развитии организма, в том числе специфичные для Денди-Уокера..

Вмешательство и лечение

Гидроцефалия лечится путем дренирования пораженных участков головного мозга вспомогательным способом: хирургическая трубка вставляется в перенаправление спинномозговой жидкости в регионы, где он может быть поглощен.

Другой метод, который недавно использовался для лечения синдрома Денди Уокера, - это пункция третьего желудочка. Это осуществляется с целью уменьшения размера желудочковой кисты и, таким образом, уменьшения симптомов.

Моторотерапия и лингвистическая реабилитация Они необходимы, чтобы помочь детям с этим заболеванием. Поддержка семей также имеет ключевое значение для обеспечения благополучия и правильного развития детей..