Синдром Корнелии де Ланге причины, симптомы и лечение

Генетические мутации ответственны за создание огромного количества изменений или вариаций между людьми. Однако, когда эти изменения происходят в ряде определенных генов, они могут привести к появлению заболеваний или врожденных синдромов..

Одним из таких состояний является синдром Корнелии де Ланге, который выражается через ряд физических и психических характеристик. В этой статье будут описаны его проявления, причины и диагноз..

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Что такое синдром Корнелии де Ланге??

Синдром Корнелии де Ланге (SCdL) является врожденным множественным пороком развития, который характеризуется как наследственный доминирующим образом и вызвать изменение в развитии ребенка.

Этот синдром проявляется через очень характерный фенотип лица, задержка внутриутробного и постнатального роста и нарушение умственного развития или когнитивные нарушения, которые могут возникать в различной степени.

Кроме того, во многих случаях люди, страдающие синдромом Корнелии де Ланге, также страдают некоторым типом аномалии или порока развития в верхних конечностях..

Три типа фенотипов можно различить в зависимости от интенсивности симптомов: тяжелый фенотип, умеренный фенотип и слабый фенотип..

Согласно различным исследованиям, распространенность этого синдрома пострадавший в возрасте от 45 000 до 62 000 рождений. Тем не менее, большинство случаев Cornelia de Lange происходят в семьях с доминантным типом наследования.

Наконец, оценка ожидаемой продолжительности жизни является очень сложной задачей, поскольку она может варьироваться от одного человека к другому в зависимости от тяжести синдрома и связанных с ним патологий..

по традиции, Основная причина смерти была связана с плохим диагнозом заболевания и связанных с ним патологий. Однако благодаря медицинским достижениям, как в диагностике, так и в лечении, им удалось изменить это.

Клинические характеристики

В пределах отличительных физических особенностей этого заболевания мы находим вес ниже нормы при рождении, будучи ниже 2,2 кг. о. А также развитие медленного роста, низкого роста и наличия микроцефалии.

Что касается лицевого фенотипа, это обычно представляет собой объединенные брови и с выраженными углами, маленьким носом, большими ресницами и тонкими губами в перевернутой форме "V".

Другие общие признаки синдрома Корнелии де Ланге:

• гирсутизм.
• Маленькие руки и ноги.
• Частичное слияние второго и третьего пальцев ног.
• Изогнутые мизинцы.
• Пищеводный рефлюкс.
• конвульсии.
• Сердечные аномалии.
• Волчья пасть.
• Кишечные нарушения.
• Потеря слуха и зрения.

Что касается поведенческих симптомов, дети с Корнелией де Ланж склонны к самоповреждению, например, покусывая пальцы, губы и верхние конечности.

причины

Причины синдрома Корнелии де Ланге носят чисто генетический характер. В пределах этих генетических причин есть два типа мутаций, которые могут вызвать это условие.

Основным генетическим изменением, которое имеет следствие Cornelia de Lange, является мутация в гене NIPBL. Однако существуют и другие случаи этого синдрома, вызванные мутациями в генах SMC1A и SMC3, и в меньшей степени мутации обнаруживаются в генах HDAC8 и RAD21..

Ген NIPBL играет первостепенную роль в развитии человека уже отвечает за кодирование фронта белка. Этот белок является одним из тех, кто отвечает за контроль активности хромосом при делении клеток..

Аналогичным образом, белковый фронт является посредником в задачах других генов, ответственных за нормальное развитие плода, особенно тех генов, которые отвечают за развитие тканей, которые впоследствии будут формировать конечности и лицо..

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение»

диагностика

Пока не существует установленного протокола для диагностики синдрома Корнелии де Ланге, и необходимо прибегать к клиническим данным. однако, ясность и видимость симптомов позволяют относительно легко диагностировать.

Благодаря изучению характерных черт лица, оценке интеллектуальных способностей и измерению пондоэстатурального роста может быть проведена эффективная диагностика этого синдрома..

Хотя этот диагноз относительно прост, при работе с состояниями с легким фенотипом возникает ряд трудностей. Фенотипы, которые подразумевают трудности на момент постановки диагноза:

Мягкий фенотип

Они обычно не диагностируются до окончания периода новорожденности. В этих случаях аномалии не проявляются в конечностях и общий фенотип, и интеллект не сильно изменены.

Умеренный или переменный фенотип

В этих случаях большая изменчивость как черт, так и выражений затрудняет диагностику.

Посредством изучения характерных черт лица, оценки умственных способностей и измерение пондоэстатурального роста может быть проведено при эффективной диагностике этого синдрома.

Из-за этих трудностей диагноз во время пренатального периода правдоподобен только у братьев и сестер людей, затронутых этим заболеванием, когда есть некоторый тип аномалии у членов семьи, в случаях гидроцефалии или во внутриутробном развитии задержки, очевидные в ультразвук.

Какие варианты или потребности есть у людей с SDdL??

Как упоминалось выше, степень интеллектуального развития людей с Корнелией де Ланж может варьироваться от одного к другому, каждый из них будет иметь возможность процветать в соответствии со своими личными возможностями и помощь и поддержка, которые обеспечивают их семью и социальную среду.

К сожалению, как язык, так и общение в целом, как правило, сильно страдают. Даже в самых мягких случаях эволюция этих аспектов может быть серьезно скомпрометирована.

В связи с потребностями детей с Корнелией де Ланж, желательно обеспечить им спокойную и расслабленную атмосферу, устраняя любые элементы, которые могут мешать, беспокоить или угрожать ребенку. Таким образом этого не будет, чтобы усилить склонность к гиперактивности, раздражительности и аутоагрессивному поведению.

Основная цель при взаимодействии или жизни с детьми с синдромом Корнелии де Ланж - воспринимать и чувствовать через условия ребенка, не заставляя их воспринимать вещи такими, какими мы их воспринимаем..