Синдром Драве причины, симптомы и лечение

В группе неврологических заболеваний, которые мы знаем как эпилепсия, мы находим синдром Драве, очень тяжелый вариант, который встречается у детей и который включает изменения в развитии познания, двигательных навыков и социализации, среди других аспектов..

В этой статье мы опишем Что такое синдром Драве и каковы его причины и симптомы наиболее распространенные, а также вмешательства, которые обычно применяются для лечения этого типа эпилепсии.

• Может быть, вы заинтересованы: «10 самых частых неврологических расстройств»

Что такое синдром Драве??

Синдром дравета, также называется миоклонической эпилепсией детства, это серьезный тип эпилепсии который начинается в первый год жизни. Эпилептические припадки обычно вызваны состояниями лихорадки или высокой температуры и состоят из резких сокращений мышц.

Кроме того, синдром Драве Характеризуется устойчивостью к лечению. и из-за его хронической природы. В долгосрочной перспективе он обычно развивается в направлении других типов эпилепсии и вызывает изменения в психомоторном развитии и серьезное ухудшение когнитивных функций..

Это расстройство получило свое название от Шарлотты Драве, психиатр и эпилептолог, который идентифицировал его в 1978 году. Он имеет генетическое происхождение и считается, что он поражает 1 ребенка из каждых 15-40 тысяч приблизительно новорожденных, поэтому синдром Драве считается редким заболеванием..

• Статья по теме: «Эпилепсия: определение, причины, диагностика и лечение»

Типы эпилептических припадков

Мы называем эпилепсию набор неврологических заболеваний главная особенность которого заключается в том, что они способствуют появлению судорог или эпилептических приступов, эпизодов чрезмерной электрической активности мозга, которые вызывают различные симптомы.

Эпилептические припадки могут быть очень разными между ними, в зависимости от типа эпилепсии, которой подвергается человек. Далее мы опишем основные типы кризисов, которые могут возникнуть в контексте эпилепсии.

1. Очаговый кризис

Фокальные эпилептические припадки возникают ограниченным (или очаговым) образом в определенной области мозга. Когда происходит кризис такого типа, человек сохраняет сознание, в отличие от того, что обычно у других типов.. Им часто предшествуют сенсорные переживания, называемые «аура».

2. Тонико-клонический кризис

Этот тип кризиса является генерализованным, то есть затрагивает оба полушария головного мозга. Они состоят из двух фаз: тоника, во время которого конечности становятся жесткими, и клоника, которая состоит из появления судорог в голове, руках и ногах.

3. Миоклонический криз (или миоклонус)

Это известно как "миоклонус" эпилептические припадки, которые они включают в себя резкие сокращения мышц, как в случае синдрома Драве. Миоклонические припадки обычно генерализованы (встречаются по всему телу), хотя они также могут быть очаговыми и затрагивать только некоторые мышцы.

4. Отсутствие кризиса

Кризис отсутствия длится несколько секунд и является более тонким, чем остальные; иногда они обнаруживаются только движением глаза или века. В этом типе кризиса человек обычно не падает на землю. Дезориентация может возникнуть после эпилептического припадка.

Признаки и симптомы

Синдром дравета обычно начинается около 6 месяцев жизни, дебютирует с фебрильными судорогами, которые возникают вследствие высокой температуры тела и встречаются почти исключительно у детей. Позже расстройство развивается в сторону других типов кризиса, с преобладанием миоклонического.

Приступы миоклонической эпилепсии у детей часто бывают дольше, чем обычно, и могут длиться более 5 минут. В дополнение к состояниям лихорадки, другими обычными спусковыми механизмами являются интенсивные эмоции, изменения температуры тела, вызванные физическими упражнениями или теплом, и наличие визуальных стимулов, таких как интенсивное освещение.

Дети с этим расстройством обычно испытывают такие симптомы, как атаксия, гиперактивность, импульсивность, бессонница, сонливость и, в некоторых случаях, поведенческие и социальные изменения, сходные с аутизмом.

Кроме того, появление этого типа эпилепсии обычно включает в себя значительная задержка в развитии когнитивных способностей, моторно-лингвистический. Эти проблемы не уменьшаются по мере роста ребенка, поэтому синдром Драве приводит к серьезному ухудшению во многих областях.

• Может быть, вы заинтересованы: «Атаксия: причины, симптомы и методы лечения»

Причины этого расстройства

От 70 до 90% случаев синдрома Драве объясняется мутациями в гене SCN1A, связаны с функционированием клеточных натриевых каналов и, следовательно, с генерацией и распространением потенциалов действия. Эти изменения приводят к тому, что натрий становится менее доступным и что ГАМКергические ингибирующие нейроны труднее активировать.

Мутации в этом гене, по-видимому, не имеют наследственного происхождения, но они продуцируются как случайные мутации. Однако от 5 до 25% случаев связаны с семейным компонентом; в этих случаях симптомы обычно менее выражены.

Первый эпилептический припадок у детей с синдромом Дравета обычно связан с введением вакцин, которое проводится регулярно в возрасте приблизительно 6 месяцев..

Вмешательство и лечение

Клинические характеристики и течение синдрома Драве сильно варьируются в зависимости от случая, поэтому не было установлено никаких общих протоколов вмешательства, хотя есть несколько мер, которые могут быть полезны. Основной целью лечения является снижение частоты возникновения кризисов..

Среди лекарств, используемых для лечения эпилептических припадков, типичных для этого расстройства, мы находим противосудорожные препараты, такие как топирамат, Вальпроевая кислота и клобазам. Блокаторы натриевых каналов включают габапентин, карбамазепин и ламотригин. Бензодиазепины, такие как мидазолам и диазепам, также назначаются при длительных припадках. Конечно, препарат используется только под наблюдением врача.

Кроме того, модификация кормления может быть эффективной для снижения вероятности эпилептических припадков. конкретно рекомендуется кетогенная диета, то есть, что уровень углеводов низок, а уровень жиров и белков высок. Этот тип диеты может быть сопряжен с риском, поэтому его нельзя применять без рецепта врача и под наблюдением.

Обычные вмешательства при синдроме Драве часто включают психомоторная и лингвистическая реабилитация, необходимо минимизировать снижение познавательной способности и нарушения развития.

Другие вторичные симптомы этого заболевания, такие как социальный дефицит, нарушения сна или инфекции, рассматриваются отдельно с помощью специальных вмешательств.