Синдром ДиДжорджа симптомы, причины и лечение

Синдром ДиДжорджа влияет на выработку лимфоцитов и может вызывать различные аутоиммунные заболевания, среди прочего. Это генетическое и врожденное заболевание, которое может повлиять на 1 из каждых 4000 рождений, и иногда выявляется до зрелого возраста.

то посмотрим, что такое синдром ДиДжорджа и каковы некоторые из его последствий и основных проявлений.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Что такое синдром ДиДжорджа?

Синдром ДиДжорджа - это иммунодефицитная болезнь, вызванная чрезмерный рост определенных клеток и тканей во время эмбрионального развития. Обычно он поражает вилочковую железу, а вместе с этим и выработку Т-лимфоцитов, что как следствие частое развитие инфекций.

причины

Одной из основных характеристик 90% людей, у которых диагностирован этот синдром, является то, что небольшая часть хромосомы 22 (из положения 22q11.2., В частности) отсутствует. По этой причине синдром Дижорджа также известен как синдром делеции хромосомы 22q11.2.

Кроме того, и за его признаки и симптомы, он также известен как Velocardiofacial синдром или аномальный синдром Conotruncal Face. Удаление фракции хромосомы 22 может быть вызвано случайными эпизодами, связанными со спермой или яйцеклетками, и в некоторых случаях из-за наследственных факторов. До сих пор известно, что причины являются неопределенными.

• Может быть, вы заинтересованы: «Различия между ДНК и РНК»

Симптомы и основные характеристики

Проявления синдрома ДиДжорджа могут варьироваться в зависимости от самого организма. Например, есть люди, которые имеют серьезные сердечные поражения или какой-либо тип умственной отсталости и даже особую восприимчивость к психопатологическим симптомам, и есть люди, которые не проявляют ничего из этого.

Эта симптоматическая изменчивость известна как фенотипическая изменчивость, так как это зависит в значительной степени от генетической нагрузки каждого человека. Фактически этот синдром рассматривается как клиническая картина с высокой фенотипической изменчивостью. Некоторые из наиболее распространенных характеристик следующие.

1. Характерный внешний вид лица

Хотя это не обязательно происходит у всех людей, некоторые черты лица с синдромом Диджоржа включают в себя очень развитый подбородок, глаза с тяжелыми веками, уши, слегка повернутые назад с частью верхних долей над ними.. Также может быть расщелина нёба или плохая небная функция.

2. Сердечные патологии

Распространено развивать различные изменения сердца, и, следовательно, его деятельность. Как правило, эти изменения влияют на аорту (самый важный кровеносный сосуд) и определенная часть сердца, где он развивается. Иногда эти изменения могут быть очень мягкими или могут отсутствовать.

3. Изменения в вилочковой железе

Чтобы действовать в качестве защитника от патогенов, лимфатическая система должна продуцировать Т-клетки., вилочковая железа играет очень важную роль. Эта железа начинает свое развитие в первые три месяца роста плода, и размер, который она достигает, напрямую влияет на количество развивающихся Т-лимфоцитов. Люди с маленьким тимусом производят меньше лимфоцитов.

Хотя лимфоциты необходимы для защиты от вирусов и выработки антител, люди с синдромом ДиДжорджа имеют значительную восприимчивость к вирусным, грибковым и бактериальным инфекциям. У некоторых пациентов вилочковая железа может даже отсутствовать, что требует немедленной медицинской помощи.

4. Развитие аутоиммунных заболеваний

Еще одним следствием отсутствия Т-лимфоцитов является то, что может развиться некоторое аутоиммунное заболевание, когда иммунная система (антитела) имеет тенденцию действовать неадекватно по отношению к самому организму.

Некоторые из аутоиммунных заболеваний, вызванных синдромом ДиДжорджа, это идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (которая поражает тромбоциты), аутоиммунная гемолитическая анемия (против эритроцитов), ревматоидный артрит или аутоиммунное заболевание щитовидной железы.

5. Изменения в паращитовидной железе

Синдром Ди-Джорджа также может повлиять на развитие железы под названием паращитовидной железы (Он расположен на передней части шеи, возле щитовидной железы). Это может вызвать изменения в обмене веществ и изменения в уровнях кальция в крови, с которыми человек может представить судороги. Однако этот эффект обычно становится менее серьезным с течением времени.

лечение

Терапия, рекомендованная людям с синдромом ДиДжорджа, направлена ​​на коррекцию изменений в органах и тканях. Однако и из-за высокой фенотипической изменчивости, Показания к лечению могут быть разными в зависимости от проявлений каждого человека.

Например, для лечения изменений околощитовидной железы рекомендуется лечение кальциевой компенсацией, а для сердечных изменений есть специальные лекарства или в некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство.. Также может случиться, что Т-лимфоциты функционируют нормально, при этом не требуется никакой терапии иммунодефицита. Также может случиться, что продукция Т-лимфоцитов постепенно увеличивается с возрастом.

В противоположном случае требуется специальная иммунологическая помощь, которая включает в себя постоянный мониторинг иммунной системы и продукции лимфоцитов Т. По этой причине рекомендуется, чтобы, если у человека были рецидивирующие инфекции без видимой причины, проводились тесты для оценки всей системы. Наконец, в случае, если у человека полностью отсутствуют Т-клетки (что можно назвать «полным синдромом ДиДжорджа»), рекомендуется выполнить пересадку вилочковой железы..

Библиографические ссылки:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Клинические проявления и иммунологическая вариабельность у девяти пациентов с синдромом ДиДжорджа. Медицинский журнал Чили, 132: 26-32.
• Фонд иммунодефицита. (2018). Синдром Ди-Джорджа. Получено 7 июня 2018 г. Доступно по адресу https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome..