Синдром Нунана причины, симптомы и лечение

Многое из того, что мы есть и как мы, дается нашим генетическим кодом. Организация нашего организма, ритм и способ нашего роста и физического развития ... и даже часть нашего интеллекта и нашей личности унаследованы от наших предков.

Однако иногда гены подвергаются мутациям, которые, хотя иногда могут быть безвредными или даже положительными, иногда имеют серьезные последствия, которые затрудняют развитие и адаптацию к среде тех, кто страдает от этого.. Одним из таких генетических расстройств является синдром Нунана.

• Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Синдром Нунана

Синдром Нунана - это относительно распространенное генетическое заболевание, которое встречается у одного из каждой тысячи или двух тысяч новорожденных, с распространенностью, сходной с таковой при синдроме Дауна. Речь идет о болезнь, симптоматика которой может сильно варьировать в зависимости от случая, но это характеризуется наличием изменений и задержек в развитии, врожденных кардиопатий, геморрагического диатеза и разнообразных морфологических изменений.

Ритм роста у этих детей, хотя поначалу он кажется нормативным, сильно замедлен, и они обычно имеют низкий рост и задержки на психомоторном уровне. Эта проблема становится особенно очевидной в подростковом возрасте. Иногда это проявляется вместе с умственной отсталостью, хотя это обычно умеренно. Чувственно может представлять проблемы со зрением и слухом как рецидивирующий косоглазие или отит.

На морфологическом уровне с рождения видны изменения лица, такие как гипертелоризм глаза (глаза чрезмерно отделены друг от друга), опущенные веки, низкие и повернутые уши, короткая шея. Также распространено, что они представляют костные изменения в виде деформации грудной клетки (которая может появиться в виде затонувшего грудного отдела в области грудины или пектуса выкапывания или в ее обильном или пектусе).

Одним из наиболее опасных симптомов является наличие у большинства пациентов врожденных пороков сердца, таких как легочный стеноз или гипертрофическая кардиомиопатия, а также других сосудистых проблем. также, часто встречается геморрагический диатез более чем у половины пациентов, что означает большие трудности при коагуляции, что приводит к тому, что необходимо быть очень осторожным со страданиями кровоизлияний. Они также очень легко представить синяки.

Хотя не так часто, могут также возникнуть лимфатические проблемы, которые вызывают периферические отеки или даже в легких и кишечнике. Они также имеют повышенный риск развития лейкемии и других миелопролиферативных проблем..

В мочеполовой системе могут появиться такие изменения, как крипторхизм или не вниз по яичкам у мужчин. Это вызывает проблемы с фертильностью в некоторых случаях. Тем не менее, в случае женщин, как правило, нет никаких изменений в отношении их фертильности.

Причины синдрома

Синдром Нунана, как мы уже говорили, является нарушением генетического происхождения, основная причина которого была обнаружена в присутствии мутаций в хромосоме 12. В частности, Изменения проявляются как мутация в гене PTPN11 в половине случаев, хотя другие гены также могут вызывать его, такие как KRAS, RAF1 или SOS1. Это гены, которые участвуют в росте клеток и в их развитии, так что их изменение вызывает различные изменения в различных системах организма..

В целом, это считается аутосомно-доминантным расстройством, которое может передаваться от родителей к детям (с более частой передачей матерью), хотя мутации, которые вызывают синдром Нунана, происходят без какого-либо из родителей, имеющих его. передается или есть другие случаи в семье.

лечение

В настоящее время нет лечебного лечения синдрома Нунана, Будучи существующими методами лечения, предназначенными для облегчения симптомов, предотвращения осложнений, вмешательства при структурных и морфологических аномалиях, оптимизации их возможностей и предоставления этим людям наилучшего качества жизни, возможного.

Для этой цели используется междисциплинарная методология Вмешательство разных специалистов из медицины и других наук. Симптомы и изменения, которые представляют те, кто страдает этим заболеванием, могут быть очень переменными, в зависимости от того, какое лечение будет зависеть от типа изменений, которые страдают.

При синдроме Нунана важно регулярно отслеживать и контролировать состояние здоровья пациента, особенно при наличии вероятного сердечного заболевания. Проблемы коагуляции не являются странными при этом синдроме, поэтому этот факт необходимо учитывать при проведении возможных хирургических вмешательств. В первые годы может потребоваться использование зондов для кормления ребенка. Неудивительно, что используется лечение гормоном роста, способствующее развитию несовершеннолетних.

На психообразовательном уровне, учитывая высокую распространенность проблем обучения и / или умственных недостатков, возможно, что это необходимо использование психостимуляции, индивидуальные планы в школе, усиление обучения базовым навыкам повседневной жизни, логопедия и использование альтернативных и / или аугментативных методов общения, таких как использование пиктограмм. Также может быть необходимо практиковать физиотерапию для улучшения ваших двигательных навыков..

Наконец, генетическое консультирование должно быть принято во внимание, когда субъект достигает подросткового или взрослого возраста из-за возможности передачи расстройства.

Также может быть необходимо использовать психологическое лечение для субъекта, так как могут появиться чувства неадекватности, низкая самооценка и депрессивные синдромы. Аналогично, психообразование необходимо как для этого, так и для окружающей среды, и помощь группам поддержки может быть полезной..

При условии контроля возможных осложнений, субъекты с синдромом Нунана могут иметь уровень жизни, эквивалентный уровню жизни других людей без этого расстройства. Вполне возможно, что с возрастом некоторые симптомы уменьшаются по мере взросления.

• Может быть, вы заинтересованы: "Типы психотерапии"

Библиографические ссылки:

• Али О. и Донохоу П.А. (2016). Синдром Нунана. В кн .: Клигман Р.М.; Стентон, Б.Ф .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Ред). Нельсон Учебник педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier.

• Баллеста, М.Дж. и Guillén-Navarro, E. (2010). Синдром Нунана, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Университетская клиника Вирхен-де-ла-Аррисака. Мурсия.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis L. и Ezquieta B. (2013). Синдром Нунана. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (приложение). Университетская больница общего профиля Gregorio Marañón. Грегорио Мараньон Научно-исследовательский институт здоровья. Мадрид.