Синдром Охтахара причины, симптомы и лечение

В детстве, особенно после рождения или в период беременности, довольно часто неврологические заболевания возникают в результате генетического дисбаланса или изменений в течение этой деликатной фазы жизни. Это то, что происходит, например, с патология эпилептического типа, известная как синдром Охтахара.

В этой статье мы увидим, каковы причины, симптомы и методы лечения, связанные с этой эпилептической энцефалопатией.

• Статья по теме: «Типы эпилепсии: причины, симптомы и характеристики»

Что такое синдром Охтахара?

Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия, также известная как синдром Охтахара, является типом эпилепсии, которая очень рано; В частности, он появляется у детей в возрасте нескольких месяцев, много раз до первого триместра после родов, или даже до рождения, на внутриутробном этапе..

Несмотря на то, что эпилепсия является относительно распространенным неврологическим заболеванием, синдром Охтахара является редким заболеванием, и, по оценкам, он составляет менее 4% случаев детской эпилепсии (хотя его появление не распределено однородно, так как что влияет на детей больше, чем на девочек).

симптомы

Симптомы синдрома Охтахара связаны с изменениями, связанными с эпилептическими припадками. Эти кризисы обычно тонические (то есть интенсивные, с состоянием мышечной ригидности, которое почти всегда включает падение на землю и потерю знаний) и редко миоклонические (то есть короткие состояния мышечной ригидности и часто кризис настолько мало значительный, что может остаться незамеченным).

В случае миоклонических приступов периоды мышечной ригидности обычно длятся около 10 секунд и появляются как в состоянии бодрствования, так и во время сна..

С другой стороны, в зависимости от участков мозга, которые влияют на его функционирование, эти кризисы могут быть очаговыми или генерализованными..

Другими связанными симптомами являются апноэ и трудности с глотанием и дыханием.

• Вы можете быть заинтересованы: «Что происходит в мозгу человека, когда у него судороги?»

диагностика

Будучи таким редким заболеванием, не существует специального инструмента для диагностики, и это подтверждается опытом медицинской бригады. Для этого неврологи и психиатры используют технологию нейровизуализации и сканирования нервной деятельности, такую ​​как компьютерная томография или энцефалограмма, которая выявляет характерный паттерн активации с очень выраженными пиками активности, за которыми следуют периоды большого спокойствия.

Отсутствие специальных инструментов означает, что смерть часто наступает до того, как станет ясно, какой тип эпилепсии имеет место, и что иногда может не быть единого мнения о существующем типе заболевания..

Причины синдрома Охтахара

Как и при всех типах эпилепсии, причины синдрома Охтахары относительно неизвестны. Странный паттерн нейрональной активации, который он производит в нервных клетках головного мозга, известен по его происхождению, но неизвестно, что вызывает этот паттерн электрического запуска нейронов, который начинает распространяться по всей остальной нервной системе..

Если принять во внимание другие проблемы со здоровьем, которые могут ускорить возникновение этих эпилептических припадков, то станет известно, что с этим заболеванием также связаны метаболические нарушения, наличие опухолей, сердечные приступы, пороки развития нервной системы и некоторые генетические нарушения..

лечение

Формы медицинского лечения, применяемые для вмешательства у детей с синдромом Охтахара, обычно основаны на приеме препаратов, обычно используемых для облегчения симптомов других типов эпилепсии, таких как клоназепам или фенобарбитал..

С другой стороны, также использовались вмешательства, основанные на изменениях в рационе питания (например, при рационе цетогенеза), хотя и с очень небольшим успехом. В целом, развитие болезни не улучшается, а эпилептические припадки становятся более частыми и интенсивными.

В крайних случаях к хирургии можно прибегнуть, как это делают при других типах эпилепсии, хотя в таком раннем возрасте эти вмешательства имеют тенденцию быть очень сложными.

прогноз

С другой стороны, это болезнь с плохим прогнозом, и большинство случаев заканчиваются ранней смертью в раннем детстве, поскольку болезнь имеет тенденцию усугубляться. Хотя в ходе первых сеансов лечение, по-видимому, улучшает течение синдрома, в дальнейшем его эффективность становится более умеренной..

Кроме того, синдром Охтахара может вызвать появление других проблемы со здоровьем, связанные с последствиями эпилептических припадков иметь на организм, такие как умственная отсталость, проблемы с дыханием и т. д. Это означает, что даже у детей старше первого года жизни они имеют определенный тип инвалидности, к которому они должны быть способны адаптироваться..

Необходимо будет доверять прогрессу исследований этого типа неврологических заболеваний для разработки инструментов профилактики, диагностики и лечения, необходимых для того, чтобы синдром Охтахара перестал быть серьезной проблемой для здоровья..