Синдром Секкеля причины, симптомы и лечение

Синдром Секкеля является одним из врожденных заболеваний которые влияют на развитие людей от стадии беременности до рождения и оказывают влияние как на внешний вид, так и на основные биологические функции и психические процессы..

Хотя идентифицирующий элемент, который наиболее очевиден, низкий рост или карликовость и, в большинстве случаев, форма носа, за этой клинической картиной есть много других необычных проявлений, которые могут серьезно подорвать качество жизни человека, если не получить должного внимания.

В этой статье мы увидим, что они симптомы и известные причины синдрома Секкеля, а также его лечение.

• Статья по теме: «Карликовость: причины, симптомы и связанные с ней расстройства»

Что такое синдром Секкеля?

То, что мы знаем как синдром Секкеля набор физических и психических изменений, которые появляются до рождения и имеют генетические причины в своей основе.

Это редкое заболевание, для которого характерно замедление развития плода, так что его уровень развития "задерживается" во многих аспектах.

симптомы

Основными признаками и симптомами, связанными с синдромом Секкеля, являются следующие.

1. Микроцефалия

Это один из наиболее характерных признаков синдрома Секкеля и состоит из недостаточное развитие свода черепа, что делает голову маленькой и, следовательно, мозг имеет меньше места для роста. Это важно, учитывая, что эта часть нервной системы должна быстро расширяться во время этой фазы жизни.

• Статья по теме: «Микроцефалия: симптомы, характеристики и лечение»

2. Умственная отсталость

Это одно из последствий уменьшенного размера черепа по отношению к остальной части тела. Пороки развития мозга это следствие этого ограничения пространства часто вызывает более ограниченное когнитивное развитие, чем обычно, хотя это не ценится во время рождения.

• Вас могут заинтересовать: «Типы умственных недостатков (и характеристики)»

3. Птичий профиль

Это имя, под которым называется лицо, которое часто встречается у детей с синдромом Секкеля. Это связано с уменьшенным размером головы, сравнительно большими глазами и очень выраженный носовой мост, который дает ощущение «пика».

4. Маленький рост или карликовость

В целом, люди с синдромом Секкеля меньше, чем ожидается для их возрастного диапазона. Это также влияет на пропорции, так как конечности маленькиепропорционально остальному телу.

С другой стороны, вследствие медленного развития созревания конфигурация кости также слабо развита, что может привести к появлению некоторых скелетных нарушений..

5. Другие признаки и симптомы

Существуют и другие общие признаки и симптомы синдрома Секкеля, среди которых распространены следующие:

• Диспластические уши: развитие ушей также недостаточно, так что его дизайн не так сложен, как это обычно бывает у других людей.
• Дисплазия зубов: зубы слабо развиты и их распределение нарушено, что иногда мешает хорошо закрыть рот.
• косоглазие: глаза отклонены так, чтобы они не были направлены наружу параллельно.
• Дефекты на вкус: часть неба представляет изменения, такие как, например, наличие отверстий или свода, слишком выраженного и узкого.

диагностика

Синдром Секкеля можно предвидеть еще со стадии развития плода с помощью ультразвука (обзор пороков развития и развития костей), хотя диагноз не ставится до тех пор, пока признаки и симптомы не успеют проявить себя, что происходит на первой стадии детства, но не в недели сразу после рождения.

причины

В настоящее время причины синдрома Секкеля плохо изучены. Тем не менее, известно, что это изменение на основе генетических триггеров аутосомно-рецессивного типа, это означает, что дефектная версия определенного гена должна присутствовать как у отца, так и у матери, чтобы потомство выражало симптомы.

С другой стороны, нет единого гена, который бы вызывал симптомы синдрома Секкеля, но в настоящее время известны три генетических изменения, связанных с этим заболеванием. В свою очередь, это различное происхождение уступает различным типам синдрома Секкеля, связанным с хромосомами 3, 14 и 18..

Лечение синдрома Секкеля

Синдром Секкеля не имеет известного лечения, так как он имеет генетическое происхождение, и его эффекты начинают замечаться при формировании плода. Тем не менее, есть несколько стратегий, которые могут помочь смягчить негативные последствия, которые вызывают симптомы.

В этом смысле междисциплинарный подход и тренировка навыков, направленных на предотвращение проблем, связанных с конкретными осложнениями например, проблемы с массажем или дыханием, а также терапия, направленная на изучение норм поведения и отношений с другими. Подобные инициативы должны быть адаптированы к уровню интеллектуального развития каждого пациента..