Умственная отсталость, связанная с Х-хрупким синдромом Х-хромосомы

Хрупкий Х-хромосомный синдром (SXF), также называется Martin & Bell, является первой причиной наследственной умственной отсталости и второй после синдрома Дауна. Он наследуется в связи с Х-хромосомой, которая определяет, что мужчины страдают от него и передают его женщинам. количество пострадавших он находится примерно на 1 из каждых 1200 мужчин и 1 на каждые 2000 женщин, являясь «носителями», без последствий, 1 на каждые 700 человек. Существуют расхождения в отношении этих цифр, однако представляется неопровержимым, что SXF является одним из наиболее распространенных генетических нарушений у людей. Несмотря на это, по оценкам, от 70 до 80% пострадавших не были правильно диагностированы.

1. Происхождение Х-хромосомы
2. Как диагностировать умственную отсталость, связанную с Х-хромосомой
3. Оценка и вмешательство умственной отсталости, связанной с Х-хромосомой

Происхождение Х-хромосомы

Происхождение проблемы заключается в расширение аномальный (наличие дополнительного генетического материала) тринуклеотида CGG (цитозин-гуанин-гуанин) в гене FMR-1, расположенном в области Xq27.3. Это расширение (вместе с метилированием) приводит к инактивации гена, чей белок, называемый FMRP, не синтезируется, вызывая SXF. Пораженные мужчины имеют так называемую «полную мутацию» (более 200 CGG), эта группа наиболее поражена. Матери-носительницы имеют то, что называется «премутацией» (от 50 до 200 CGG), которая нестабильна и может в конечном итоге перерасти в «полную мутацию», имея потомство. Нормальная популяция или не затронутая SXF, имеет от 5 до 50 CGG. Однако не существует прямой и пропорциональной корреляции между генетической мутацией или премутацией и типом дефицита, который будет развиваться.

Как диагностировать умственную отсталость, связанную с Х-хромосомой

В настоящее время проводится анализ прямо из ДНК, способной определить размер экспансии и количества CGG, соответственно (премутация и мутация). Это позволяет поставить диагноз как мужчинам, так и женщинам и всем типам населения (здоровым людям, носителям и пострадавшим) и, следовательно, получить генетическое консультирование жизненно важного значения Важность диагноза двояка:

• Это позволяет обнаруживать других носителей в семье и генетически консультировать их
• Пострадавшие люди могут получить более конкретную помощь на уровне: медицинском, психологическом и образовательном.
• Физические характеристики (фенотип)

SXF, как правило, связаны с физическими характеристиками, которые могут служить только в качестве ориентира, поскольку они не всегда присутствуют во всех случаях и имеют одинаковую величину в зависимости от уровня воздействия:

• ребенок: macrocephalia (больший черепной периметр). Большие и / или отдельные уши. Обычно они обычно не деформированы, но могут иметь расщелину в верхней части доли. Лицо вытянутое и узкое, оживальное небо (удлиненное и очень изогнутое), выступающий подбородок. Вялость суставов и плоскостопие.
• Янг: Макроцефалия обычно не так очевидна. Лицо продолжается удлиненным и узким. Нижняя челюсть выпуклая, зубы скученные. Вялость суставов более актуальна в суставах пальцев, производящих hyperextensibility это можно обнаружить, согнув пальцы назад (получается угол 90º или больше). С наступлением полового созревания подтверждается макроорквидизм (увеличение размеров яичек).
• Взрослые: макроцефалия не обнаружена, большие и / или выпяченные уши и оживальное небо продолжаются.

Суставная слабость продолжается, а макроорхидизм увеличивается по частоте:

• Сопутствующие органические и эволюционные проблемы
• В FXS имеется изменение в соединительной ткани, которое вызывает вышеупомянутую слабость суставов и способствует рецидивирующему отиту. Эти инфекции могут начаться в течение первого года и продолжаться до пяти лет. Согласно некоторым исследованиям, более 50% случаев страдают или страдали хроническими проблемами горла, носа и уха.
• Часто они также появляются визуальные проблемы. Наиболее частым является косоглазие с последующими проблемами рефракции (близорукость и дальнозоркость).
• В SXF, Существуют изменения в биоэлектрической активности мозга, которые могут вызвать судороги. Возраст, в котором могут появиться эти судороги, варьируется от периода новорожденности до 14 лет. В некоторых исследованиях указывается средний возраст, в котором пострадавшие могут конвульсировать в течение 5 лет..
• Еще одна пораженная область - сон. Есть две проблемы, связанные с расстройством, бессонницей и храпом. Объяснение должно быть найдено в дисфункции гипоталамуса, который изменяет выработку мелатонина, гормона, ответственного за регуляцию циклов сна и бодрствования. Следствием этого является трудность начать сон и / или проснуться ночью, не имея возможности снова заснуть. Что касается храпа, они являются следствием гипотонии буккально-глоточной мускулатуры. Связанное и более тревожное расстройство - это расстройство сна, при котором происходит более или менее длительное прерывание дыхания, и что они должны проходить медицинский контроль, если это происходит..
• Наконец, укажите на возможное существование кардиологических проблем, связанных с FXS (митральный пролапс).
• На эволюционном уровне отмечает значительную задержку в приобретении развития. Ребенок SXF начнет автономный марш или издаст первые слова позже, чем большинство других детей. В случае употребления первых слов со значением это будет более 2,5 лет (по отношению к общей группе, что составляет приблизительно 1 год). В случае с девушками задержка не так велика (около 1,8 лет для первых слов со значением).

Поведенческий и когнитивный профиль

У детей, затронутых FXS, наблюдается характерное поведение. Независимо от вашей страны происхождения, культуры, экономического уровня, типа семьи, полученного образования и т. Д., Эти шаблоны поддерживаются общий, даже если каждый ребенок выковывает конкретную личность из своего собственного опыта. Следует еще раз принять во внимание, что уровень воздействия варьируется от одного человека к другому, и, следовательно, величина и частота характерных признаков могут существенно различаться. Умственная отсталость, которая является одной из характеристик синдрома, может варьироваться от легкой до тяжелой, в зависимости от воздействия:

• В случае полной мутации, C.I. (Интеллектуальный Коэффициент), согласно некоторым исследованиям, был бы выше 40 (Тяжелая или умеренная умственная отсталость). В случае полной мутации с частичным метилированием C.I = 80-88 (разрез для диагностики умственной отсталости расположен при C.I. = 70 или ниже). Около 10-15% людей SXF, не представивших бы умственную отсталость.
• На познавательном уровне Кажется, что одним из общих факторов является сложность сенсорной интеграции. Мозг постоянно обрабатывает информацию, поступающую от разных органов чувств (зрение, слух, осязание, осанку и т. Д.), И население SXF с трудом организует эту информацию и эффективно реагирует на нее, вырабатывая соответствующий ответ. Если визуально-пространственная обработка не выполняется должным образом, отсутствует реальное восприятие расстояний и отношений своего тела с пространством, вызывающих неуверенность и даже беспокойство в случае падений. Это одна из причин, почему часто они рассматриваются как неуклюжие на моторном уровне и их академическая успеваемость в таких процессах, как чтение или более высокий порядок, такие как мышление, нынешние изменения.
• Некоторые интенсивные раздражители могут вызывать у ребенка некоторый дискомфорт, поскольку они не могут быть должным образом обработаны. Зрительный стимул, полученный из взгляда, может быть очень интенсивным и неприятным. По этой причине SXF имеет тенденцию избегать прямого зрительного контакта, особенно с незнакомыми людьми. В его естественной среде с его семьей зрительный контакт может быть вполне "нормальным". Шумы, толпы людей или избыточные раздражители могут спровоцировать у ребенка реактивное поведение, такое как трепетание рук, стереотипы, крики или истерики. Они, как правило, стесняются, но в то же время приветливы для тех, кто знает, как провести необходимое время. Они упрямы и не хотят меняться.
• Еще один из Наиболее распространенной характеристикой является наличие симптоматики T.D.A.H. (синдром дефицита внимания с гиперактивностью), хотя гиперактивность присутствует не всегда. Дефицит внимания может быть довольно выраженным, а также импульсивность перед определенными задачами.
• Изменения настроения также часты, особенно на подростковой стадии, когда может проявляться или усиливаться поведение словесной или физической агрессии..

Исследования проводились с помощью анкеты для родителей C.B.C.L. (Achenbach and Edelbrock, 1991), который позволяет оценить несколько шкал поведенческо-социального функционирования ребенка, заключают, что наиболее затронутыми будут шкалы, соответствующие триаде:

• Проблемы с вниманием
• Социальные проблемы
• Мысли проблемы

Наиболее частые проблемы поведения в SXF можно обобщить в следующем:

• Кажется, что он действует в соответствии со схемой сначала делать, а потом думать (импульсивность).
• Вы не можете долго удерживать свое внимание на чем-то конкретном.
• Акты очень незрелые для его возраста.
• Стыдно и стеснительно
• Он беспокойный, он постоянно движется.
• Слишком зависим от взрослых.
• Он легко злится.
• Показать эпизоды истерики.
• Он говорит нецензурные слова.
• Плохая школьная работа.
• Проблемы с произношением или речью.
• Повторите определенные действия снова и снова.
• Боязнь определенных ситуаций, мест или животных.
• Его компаньоны видят его неуклюжим и компрометирующим.
• Может проявлять переедание.

Оценка и вмешательство умственной отсталости, связанной с Х-хромосомой

Как и с другими расстройства которые влияют на развитие человека, вмешательство должно быть междисциплинарным. Он выявил историю медицинских осложнений, которые могут возникать на протяжении всего жизненного цикла, и, в первую очередь, является важным педиатрическим или медицинским наблюдением..

Степень вовлеченности очень разная, поэтому любое вмешательство должно пройти до тщательной оценки как на неврологическом, так и на психологическом уровнях..

Вмешательство должно быть сделано в соответствии с конкретным человеком. Поэтому он должен быть персонифицирован.

Уровень психологические и образовательные мы знаем об инвалидности Вместе с тем, родители, работающие с детьми, и родители, и педагоги соглашаются подтвердить, что эти дети обладают реальным неиспользованным потенциалом и навыками, которые при надлежащем образовании могут вывести ребенка на уровень ежедневной независимости и даже развивать, насколько это возможно, профессиональные проблемы.

Типичные тесты на C.I. (WISC-R и т. Д.) Следует использовать с осторожностью и, в любом случае, следует дополнять другими, поскольку они могут представлять результаты, которые не соответствуют фактической когнитивной оценке личности. Другие области, такие как психомоторные навыки, овладение языком, концентрация внимания и аспекты социального функционирования должны быть оценены..

На поведенческом уровне, чтобы указать, что их поведение не является причудливым, но полностью соответствует их особому способу интеграции и восприятия информации из внешнего мира. Детальная оценка в этой области также поможет нам. - Таким образом, детям Fragile X понадобится поддержка в следующих областях:

• Внимание, гиперактивность и импульсивность.
• Общее обучение.
• Речь и язык
• Обработка сенсорной информации.
• Моторные навыки
• Поведенческие проблемы.

Для борьбы с проблемами внимания и поведение вы можете использовать методы самоконтроля, подкрепление и т. д. Если симптомы очень тяжелые, к фармакологическому лечению обычно прибегают в соответствии с назначением врача (стимуляторы S.N, такие как метилфенидат или другие) вместе с терапией для изменения поведения.

В рамках вмешательства родители должны также обучаться различным стратегиям по регулированию непредвиденных обстоятельств окружающей среды и, насколько это возможно, модулировать желаемое поведение детей (системы экономии фишек, принципы подкрепления, вымирание и т. Д.).

Речь и язык потребуют вмешательство логопеда и специальное образование. Необходимо изменить учебный формат с индивидуальным дизайном учебного плана. Также важно знать некоторые положительные аспекты его работы, чтобы помочь нам в подготовке конкретных направлений вмешательства, чтобы подчеркнуть:

• Хорошая имитационная способность.
• Его стиль обучения является глобальным и одновременным.
• Как только они учатся, они не забывают.
• Хорошая долговременная память.
• Они приветливы и ласковы с теми, кто посвящает необходимое время.
• Они могут хорошо работать на работе в небольших группах. Хорошая зрительная память.

Хорошая имитационная способность может быть использована для альтернативного обучения с использованием моделей, подходящих для ребенка. Таким образом, аспекты социальной сферы могут быть проработаны.

Обучение в основном происходит одновременно, это означает, что информация будет лучше интегрирована, когда она будет представлена ​​одновременно, а не последовательно. Задачи, требующие последовательных процессов, таких как математика, сложны для понимания. Когда даются устные инструкции, они должны быть короткими, простыми и однозначными фразами.

Как только обучение предполагается, оно, кажется, остается постоянным в памяти, и никакой значительной забывчивости не происходит. Долгосрочная память очень хорошая. Проблема заключается в том, что новое обучение переходит от кратковременной памяти к долговременной памяти и что в ходе этого процесса избыток сигналов будет мешать его консолидации.

Ваши социальные отношения также видныFected по сенсорной гиперчувствительности, по этой причине они имеют тенденцию быть робкими, но приветливыми, рутинными и упрямыми в изменениях стимулов в почти аутичном поведении. Тем не менее, они будут ласковыми, достигая установления сильных эмоциональных связей для тех, у кого есть терпение ждать времени, которое им нужно, чтобы усвоить и интегрировать новую информацию.

Групповая работа, выполняемая с осторожностью и выполняемая определенным образом, предсказуемым для ребенка, может дать хорошие результаты.

Хорошая зрительная способность делает использование графического материала неотъемлемым элементом психопедагогического вмешательства. Этот тип материала (фотографии, рисунки, пиктограммы и т. Д.) Сохраняется во времени и пространстве и предполагается гораздо проще. Это также инструмент, независимо от того, существует язык или нет, для ребенка, чтобы структурировать свое время и общаться, либо спрашивать, либо выражать что-то. Это можно сделать с помощью последовательности фотографий или рисунков, например, школьных занятий или повседневной жизни, которые помогают ребенку интегрировать повседневные привычки поведения.. -

Наконец, укажите на важность координация между всеми людьми и профессионалы, которые заботятся о ребенке (родители, учителя, психологи, врачи и т. д.), знакомые с ребенком и использующие в своих интересах те качества, которые позволят нам двигаться к терапевтическим целям, минимизируя нежелательное поведение.

Эта статья носит исключительно информативный характер: в онлайн-психологии у нас нет факультета, чтобы поставить диагноз или рекомендовать лечение. Мы приглашаем вас пойти к психологу для лечения вашего случая в частности.

Если вы хотите прочитать больше статей, похожих на Умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой: Х-хрупкий синдром, мы рекомендуем вам ввести нашу категорию психопатологии для детей.