Генетический альбинос и проблемы людей, страдающих в разных частях света

ДНК, которая содержит каждую из клеток вашего тела, содержит всю информацию, необходимую для развития и функционирования организма. Поэтому любой дефект, который находится в генетическом материале, может перерасти в неисправность и проблемы со здоровьем..

Ярким примером является альбинизмЭто генетическое состояние характеризуется полным или частичным отсутствием пигментации (меланина) на коже, волосах и радужной оболочке глаза..

Состояние альбиносов не является уникальным для людей, оно также встречается у животных (памятный пример - Copito de Nieve, горилла-альбинос Барселонского зоопарка) и у растений. В последнем случае у них нет других видов пигментов, таких как каротины, так как они не представляют меланин естественным образом..

Тем не менее, отсутствие пигментации не единственная характеристика этого изменения. На самом деле, у альбиносов много проблем, как биологический, так и социальный.

• Статья по теме: «Что такое эпигенетика? Ключи к пониманию»

Функция пигментов

Пигментация у людей отвечает за клетку, известную как меланоциты, которые производят два вида меланина внутри их из аминокислоты тирозина: эумеланин (темный) и феомеланин (прозрачный).

Сочетание в этих двух пропорциях порождает гамму цветов глаз, волос и кожи. Его основной функцией является защита остальных клеток от ультрафиолета, который вреден для ДНК..

Генетические причины альбинизма

альбинизм Имеет важный генетический компонент который представляет аутосомно-рецессивное наследование. Это легко понять: наш генетический материал состоит из 23 пар хромосом, одна половина от матери, а другая от отца (каждая пара имеет два гомологичных гена в одном положении, по одному на пару, которая называется аллелем) , Как правило, только один из двух генов аллеля должен хорошо работать для правильного функционирования. Ну, в данном случае мы говорим об аутосомно-рецессивном, потому что два гена этого аллеля неправильны.

По этой причине объясняется, как родители-не-альбиносы могут иметь ребенка с этим заболеванием, поскольку родители являются носителями, у каждого неправильный ген.

• Может быть, вы заинтересованы: «Типы основных клеток человеческого организма»

Существуют разные виды альбинизма

Не все люди-альбиносы имеют одинаковую генетику, но существуют разные классы, которые зависят от гена, который поражен. Правда в том, что не все из них приводят к потере пигментации кожи и волос, они только разделяют снижение остроты зрения различными изменениями в глазу.

Классически они были определены две большие группы: глазной альбинизм (ОСА) и глазной (ОА). Как следует из названия, первый влияет на меланин как глаз, так и кожи и волос, в отличие от второго, в котором затрагивается только присутствие в радужной оболочке. Отсутствие пигментации также может быть связано с другими серьезными органическими расстройствами, такими как синдром Германского-Пудлака..

в настоящее время известно до 18 генов с 800 возможными мутациями. Чтобы привести пример, одним из наиболее распространенных типов на Западе является OCA1, в дополнение к наиболее тяжелому типу, в котором затронутым геном является тот, который синтезирует фермент тирозиназу (TYR). Этот белок отвечает за превращение аминокислоты тирозина в меланин в меланоцитах. Логично, что если фермент не работает, меланин не синтезируется в организме..

Проблемы, которые влечет за собой

Люди с альбинизмом, которые имеют полное или частичное отсутствие меланина в коже и волосах у них проблемы с переносимостью солнечного излучения. Они обладают способностью краснеть и увеличивать вероятность возникновения рака кожи, поэтому им необходимо защищать себя от солнца, либо с помощью одежды, либо с помощью соответствующего крема..

Отсутствие пигментации в глазу, общая характеристика всех его видов, производит светобоязнь, то есть прямой свет плохо переносится. Для защиты глаз от света обычно носят солнцезащитные очки. Следует добавить, что у людей-альбиносов также имеются различные визуальные аномалии, которые снижают их остроту, поэтому одна из их самых больших проблем заключается в зрении..

Альбинос в мире

В мире частота альбинизма низкая, 1 на 17 000 человек. Но существуют разные типы, каждый из которых имеет свою распространенность, и степень его рассеивания также зависит от точки мира, о которой говорится. Например, в Японии наблюдается высокая распространенность типа ОСА4 из-за определенного инбридинга; и на острове Пуэрто-Рико, который считается страной с самой высокой заболеваемостью этим генетическим заболеванием, гораздо больше людей страдают в наиболее опасной его части - синдроме Херманского-Пудлака..

Африка является еще одним примером. Континент, на котором чаще всего появляются альбиносы, также не облегчает жизнь альбиносам: по архаичным убеждениям некоторые культуры убивают этих людей и разрывают их на куски, чтобы продать их шаманам за их заклинания. В случае женщин это еще хуже, так как считается, что они способны искоренить ВИЧ с помощью полового акта, поэтому они изнасилованы и заражены этой болезнью. Добавил это к тому, что Африка является регионом мира с самой высокой солнечной радиацией, качество жизни альбиносов ужасное.