Болезнь Хантингтона, причины, симптомы, фазы и лечение

Одним из самых известных наследственных заболеваний является Хорея Хантингтона, дегенеративное и неизлечимое заболевание который вызывает непроизвольные движения и другие симптомы, которые затрагивают множество областей жизни человека, постепенно выводя его из строя.

В этой статье мы опишем причины болезни Хантингтона, а также наиболее распространенные симптомы и фазы, через которые они прогрессируют. В завершение поговорим о процедурах, которые обычно применяются, чтобы свести к минимуму изменения настолько, насколько это возможно..

• Статья по теме: «15 самых частых неврологических расстройств»

Болезнь Хантингтона: определение и симптомы

Хорея Хантингтона наследственное дегенеративное заболевание, которое поражает мозг и вызывает различные физические, когнитивные и эмоциональные симптомы.

Это неизлечимо и приводит к смерти человека, как правило, через 10-25 лет. Утопление, пневмония и сердечная недостаточность являются частыми причинами смерти при болезни Хантингтона..

Когда симптомы начинаются в возрасте до 20 лет, используется название «ювенильная болезнь Хантингтона». В этих случаях клиническая картина отличается от обычной, и прогресс заболевания происходит быстрее..

Наиболее характерным признаком этого заболевания является Корея, которая дает свое имя. Он известен как «хорея» для ряда неврологических расстройств, которые вызывают непроизвольные и нерегулярные сокращения мышц ног и рук. Подобные движения также происходят на лице.

В случае ювенильная корея Хантингтона симптомы могут быть несколько иными. Они подчеркивают трудности в изучении новой информации, двигательную неуклюжесть, потерю способностей, жесткость хода и появление изменений в речи..

Причины этого расстройства

Хорея Хантингтона связана с генетической мутацией, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что дети пострадавшего человека имеют 50% -ную вероятность наследования гена, независимо от их биологического пола..

Тяжесть мутации также частично зависит от наследования и влияет на развитие симптомов. В наиболее тяжелых случаях пораженный ген («хантингтин») проявляется очень рано и сильно.

Эта болезнь поражает весь мозг; однако, наиболее важные поражения происходят в базальных ганглиях, подкорковые структуры, связанные с движением. Особенно страдает область, известная как «нео-полосатая», которая состоит из хвостатого ядра и путамена..

• Статья по теме: "Базальные ганглии: анатомия и функции"

Развитие болезни

Симптомы болезни Хантингтона варьируются в зависимости от конкретного случая. Тем не менее, его прогресс обычно группируется в три отдельных этапа.

Изменения ухудшаются в условиях психофизиологического стресса, а также когда человек подвергается интенсивной стимуляции. Аналогичным образом, потеря веса распространена во всех фазах заболевания; Это важно контролировать, так как это может иметь очень негативные последствия для здоровья.

1. Начальная фаза

В первые годы возможно, что болезнь останется незамеченной: ранние признаки Хантингтона могут быть незаметными, подразумевая незначительные нарушения в скорости движения, в познании, в координации или в ходьбе, а также в появлении хореических движений и скованности.

Эмоциональные изменения также очень распространены уже на начальной стадии. В частности, есть раздражительность, эмоциональная нестабильность и снижение настроения, которые могут достичь критериев большой депрессии.

2. Промежуточная фаза

На этом этапе болезнь Хантингтона более заметна и в большей степени влияет на жизнь пациентов. Корея особенно проблематична. Трудно говорить, ходить или обращаться с объектами они также увеличиваются; вместе с ухудшением познавательной способности, которое начинает становиться значительным, эти симптомы препятствуют независимости и самообслуживанию.

С другой стороны, ухудшение эмоциональных симптомов имеет тенденцию разрушать социальные отношения. В значительной степени это связано с поведенческой расторможенностью, происходящей из Хантингтона, которая заставляет некоторых людей быть агрессивными или гиперсексуальными, среди других подрывных действий. Позже сексуальное желание уменьшится.

Другими типичными симптомами промежуточной фазы являются снижение удовольствия (ангедония) и изменения, чтобы примирить или сохранить сон, это очень огорчает пациентов.

3. Продвинутый этап

Последняя стадия хореи Хантингтона характеризуется неспособность говорить и выполнять добровольные движения, хотя большинство людей сохраняют понимание окружающей среды. Есть также трудности, чтобы мочиться и испражняться. Поэтому в этот период пациенты полностью зависят от тех, кто за ними ухаживает.

Хотя хореические движения могут быть обострены, в других случаях они ослабляются, когда болезнь находится в очень продвинутой стадии. Трудности с глотанием возрастают, будучи способными утопить смерть. В других случаях смерть наступает в результате инфекций. также Есть много самоубийств на этом этапе.

Прогрессирование заболевания обычно происходит быстрее, когда оно проявляется в раннем возрасте, особенно у детей и подростков, поэтому симптомы продвинутой стадии появляются раньше.

Лечение и управление

В настоящее время нет известных лекарств от болезни Хантингтона, поэтому физическое и когнитивное ухудшение не может быть остановлено. Тем не менее, существуют симптоматические методы лечения, которые могут облегчить дискомфорт и в определенной степени повысить независимость пострадавших людей..

Блокаторы допамина используются для лечения аномального поведения, типичного для данного заболевания, тогда как для дополнительных движений обычно назначаются такие препараты, как тетрабеназин и амантадин.

По мере прогрессирования заболевания они вводятся физические опоры, которые облегчают или позволяют движение, как поручни. Физиотерапия также может быть полезна для улучшения контроля движений, а физические упражнения полезны для общего состояния здоровья, включая психологические и эмоциональные симптомы..

Трудности с речью и глотанием можно уменьшить с помощью лингвистической терапии. Специальная посуда также используется для еды до тех пор, пока не прибегнет к кормлению через трубку. Рекомендуется, чтобы диета была основана на богатые питательными веществами продукты и легко жевать, чтобы свести к минимуму проблемы пациента.

• Может быть, вы заинтересованы: «Паркинсона: причины, симптомы, лечение и профилактика»